Wat veroorzaakt het Angelman-syndroom?

Angelman-syndroom wordt veroorzaakt door een genetische mutatie op chromosoom 15. De naam van dit gen is UBE3A. Normaal gesproken erven mensen één kopie van het gen van elke ouder en worden beide kopieën actief op veel gebieden in het lichaam. Het Angelman-syndroom treedt op wanneer slechts één kopie van het gen actief is in bepaalde delen van de hersenen.

Wat zijn de risicofactoren?

Er zijn geen risicofactoren bekend voor het Angelman-syndroom. In sommige gevallen kan een familiegeschiedenis de kans vergroten dat een baby de aandoening krijgt, maar de ziekte is zeldzaam en komt voor bij slechts 1 op de 10.000 mensen. Als u al een kind heeft met het Angelman-syndroom of als u zich zorgen maakt over een familiegeschiedenis, kan het nuttig zijn om met uw arts of een genetisch consulent te praten.

Wat zijn de symptomen?

Kinderen met Het Angelman-syndroom heeft de neiging om enkele, maar niet noodzakelijk alle, van de volgende gedragingen en kenmerken te vertonen:

• Handfladderende of wandelende armen in de lucht
• Schokkerige lichaamsbewegingen
• Loop met stijve benen
• Weinig of geen spraak
• Aandachtstekorten
• Hyperactiviteit
• Voedingsproblemen, vooral in de kindertijd
• Slaapproblemen en een behoefte aan minder slaap dan hun leeftijdsgenoten
• Vertragingen in de motorische ontwikkeling
• Regelmatig lachen dat op ongepaste momenten kan voorkomen
• Prikkelende persoonlijkheid
• Tongsteken
• Strabismus (kruising van de ogen)
• Klein hoofdformaat met vlakheid in het achterhoofd
• Een onderkaak die naar buiten steekt
• Lichte pigmentatie in de haarhuid en ogen

Zijn er medische complicaties die verband houden met de aandoening?

Kinderen met het Angelman-syndroom kunnen voedingsproblemen, slaapproblemen en hyperactiviteit hebben.

• Voedingsproblemen, zoals problemen met zuigen en slikken, kunnen optreden tijdens de eerste paar maanden van het leven.
• Slaapstoornissen, zoals vaak wakker worden, moeten mogelijk worden behandeld met medicatie of gedragstherapie.
• Hyperactiviteit neemt meestal af naarmate kinderen ouder worden, maar veel jonge kinderen met het Angelman-syndroom kunnen een korte aandachtsspanne hebben en snel van de ene activiteit naar de andere gaan.

Wat is de prognose van een kind met het Angelman-syndroom?

Mensen met het Angelman-syndroom hebben een bijna normale levensduur. Volwassenen zijn meestal niet in staat om op zichzelf te wonen, maar kunnen wel de basistaken in het huishouden leren en kunnen in groepshuizen wonen. Sommige individuen kunnen banen hebben waarin ze direct toezicht houden.