Wat is een atrioventriculair kanaal defect?

Atrioventriculair kanaal (AV-kanaal of AVC) defect is een aangeboren hartafwijking. Dat betekent dat het bij de geboorte aanwezig is. Andere termen die worden gebruikt om dit defect te beschrijven zijn endocardiaal kussendefect en atrioventriculair septum defect (AVSD).

Naarmate de foetus groeit, gebeurt er iets dat de hartontwikkeling beïnvloedt tijdens de eerste 8 weken van de zwangerschap, en bepaalde gebieden van het hart vormt zich niet goed. Normaal gesproken keert zuurstofarm (blauw) bloed vanuit het lichaam terug naar het rechter atrium, reist naar de rechter hartkamer en wordt vervolgens in de longen gepompt waar het zuurstof ontvangt. Zuurstofrijk (rood) bloed keert vanuit de longen terug naar het linker atrium, gaat naar de linker hartkamer en wordt vervolgens via de aorta naar het lichaam gepompt. Dit is echter niet het geval bij een AV-kanaal defect. Dit complexe hartprobleem omvat verschillende afwijkingen van structuren in het hart, waaronder:

• Atriaal septumdefect (ASS). Een opening in de muur (septum) tussen de twee bovenste verzamelkamers van het hart, bekend als de rechter en linker atria. Een atriaal septumdefect zorgt ervoor dat zuurstofrijk (rood) bloed vanuit het linker atrium door de abnormale opening in het septum (de wand) tussen de twee atria stroomt en vervolgens wordt gemengd met zuurstofarm (blauw) bloed in het rechter atrium . Meer informatie over atriaal septumdefect.
• Ventriculair septumdefect (VSD). Een opening in de wand (septum) tussen de twee onderste pompkamers van het hart, bekend als de rechter en linker ventrikels. Een ventriculair septumdefect zorgt ervoor dat zuurstofrijk (rood) bloed van de linkerventrikel door de opening in het septum (de wand) tussen de twee ventrikels kan stromen en zich vervolgens met zuurstofarm (blauw) bloed in de rechterventrikel kan mengen. Meer informatie over ventriculaire septumdefect.
• Onjuist gevormde mitralis- en / of tricuspidaliskleppen. De kleppen die de bovenste hartkamers (atria) scheiden van de onderste hartkamers (ventrikels) zijn niet goed gevormd. Specifiek is er een afwijking in de linkerzijdige klep (de mitralisklep). Het heeft drie knobbels, in plaats van de twee knobbels die normaal de klep vormen. Een van de normale knobbels is verdeeld in twee knobbels. Dit heet een spleet (of een snee in de mitralisklep). Afwijkingen van de mitralis- of tricuspidalisklep zorgen ervoor dat bloed dat vanuit het ventrikel naar voren zou moeten stromen naar de longslagader of de aorta, om in plaats daarvan naar de atria terug te stromen. Deze lekkage van de mitralis- of tricuspidalisklep wordt regurgitatie genoemd.

Atrioventriculaire kanaaldefecten komen voor bij een klein percentage van de gevallen van aangeboren hartafwijkingen en komen vaker voor bij zuigelingen met het syndroom van Down.

Wat veroorzaakt atrioventriculaire kanaaldefect?

Het hart vormt zich tijdens de eerste 8 weken van de ontwikkeling van de foetus. Het begint als een holle buis, daarna ontwikkelen zich scheidingswanden in de buis die uiteindelijk de septa (of wanden) worden die de rechterkant van het hart van links scheiden. Atriale en ventriculaire septumdefecten treden op wanneer het partitioneringsproces niet volledig plaatsvindt, waardoor er openingen in het atriale en ventriculaire septum overblijven. De kleppen die de bovenste en onderste hartkamers scheiden, worden gevormd in het laatste deel van deze periode, en ook deze ontwikkelen zich niet goed.

Genetische invloeden kunnen bijdragen aan de ontwikkeling van atrioventriculaire kanaaldefecten.

• De helft van alle kinderen geboren met het syndroom van Down heeft een aangeboren hartafwijking (CHD). Bijna de helft van deze gevallen heeft een AV-kanaal defect. Downsyndroom wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van drie # 21 chromosomen in de cellen van het lichaam, in plaats van het gebruikelijke paar # 21 chromosomen.
• Evenzo wordt ongeveer een derde van alle kinderen geboren met een AV-kanaal defect hebben het syndroom van Down.
• Moeders met een AV-kanaal defect lopen een verhoogd risico om een kind met de ziekte te baren.

Andere chromosoomafwijkingen (naast Down syndroom) zijn gekoppeld aan deze aandoening. De leeftijd van de moeder kan een effect hebben op de prevalentie van het defect.

Waarom is atrioventriculaire kanaaldefect een punt van zorg?

Indien niet behandeld, kan dit hartafwijking longziekte veroorzaken door te veel bloed stroom naar de longen. Wanneer bloed door zowel de ASS als de VSD van de linkerkant van het hart naar de rechterkant stroomt, wordt een groter volume bloed dan normaal naar de longen gepompt. Dit extra bloedvolume staat ook onder hoge druk. Dit bloed stroomt vervolgens door de longslagader in de longen, waardoor een hoger volume dan normaal en een hogere druk dan normaal in de bloedvaten in de longen ontstaat.

De longen kunnen dit extra bloedvolume bij een tijdje onder hoge druk. (Deze kinderen ademen sneller dan normaal, omdat hun longen bij hoge druk veel extra bloed hebben dan kinderen zonder deze aandoening.) Na enige tijd raken de bloedvaten in de longen echter beschadigd door dit extra bloedvolume onder hoge druk. De bloedvaten in de longen worden dikker. Die veranderingen zijn in eerste instantie omkeerbaar. Na verloop van tijd worden deze veranderingen in de longen echter onomkeerbaar.

Naarmate de slagaders in de longen dikker worden, zal de bloedstroom van de linkerkant van het hart naar de rechterkant en verder naar de longen stromen. verminderen. De bloedstroom in het hart gaat van gebieden waar de druk hoog is naar gebieden waar de druk laag is. Als de septumdefecten niet worden gerepareerd en er longziekte begint op te treden, zal de druk in de rechterkant van het hart uiteindelijk de druk in de linkerkant overschrijden. In dit geval zal het zuurstofarm (blauw) bloed gemakkelijker van de rechterkant van het hart, door de ASS en VSD, naar de linkerkant van het hart en verder naar het lichaam kunnen stromen. Wanneer dit gebeurt, krijgt het lichaam niet genoeg zuurstof in de bloedbaan om aan zijn behoeften te voldoen, en veroorzaakt het een blauwe verkleuring van de huid, lippen en nagelbedden. Deze aandoening (genaamd Eisenmeinger-syndroom) is uiterst zeldzaam omdat er zorg voor wordt gedragen om AV-kanaaldefect te herstellen voordat longziekte optreedt.

Bacteriën in de bloedbaan kunnen af en toe de abnormale hartkleppen infecteren (de abnormale mitralisklep en tricuspidalisklep). kleppen geassocieerd met AV-kanaal defect), wat een ernstige ziekte veroorzaakt die bekend staat als bacteriële endocarditis.

Wat zijn de symptomen van een atrioventriculair kanaal defect?

De grootte van de septumopeningen zal de soort genoteerde symptomen, de ernst van de symptomen en de leeftijd waarop ze voor het eerst optreden. Hoe groter de openingen, hoe meer bloed er van de linkerkant van het hart naar rechts stroomt en het rechter hart en de longen overbelast.

Symptomen beginnen vaak in de kindertijd. De volgende zijn de meest voorkomende symptomen van AV-kanaaldefect. Elk kind kan de symptomen anders ervaren. Symptomen kunnen zijn:

• vermoeidheid
• zweten
• bleke huid
• koele huid
• snelle ademhaling
• Zware ademhaling
• Snelle hartslag
• Verstopte ademhaling
• Desinteresse in eten of vermoeidheid tijdens het voeden
• Slecht gewichtstoename.

Naarmate de druk in de longen toeneemt, zal het bloed in het hart na verloop van tijd door de septale openingen van het hart naar links “shunten”. Dit zorgt voor zuurstofarme ( blauw) bloed om het lichaam te bereiken en cyanose zal worden opgemerkt. Cyanose geeft een blauwe kleur aan de lippen, nagelbedden en huid. Dit is zeer zeldzaam in de Verenigde Staten omdat dit type aangeboren hartafwijking zorgvuldig wordt hersteld voordat longziekte optreedt . De symptomen van een AV-kanaal defect kunnen lijken op andere medische aandoeningen of hartproblemen.

Hoe wordt een AV-kanaal defect gediagnosticeerd?

Meestal detecteert de kinderarts van een kind een hartruis tijdens een lichamelijk onderzoek. en verwijst het kind door naar een kindercardioloog fo r een diagnose. In dit geval is een hartruis een geluid dat wordt veroorzaakt door de turbulentie van bloed dat door de opening van de linkerkant van het hart naar rechts stroomt. Het kind kan andere symptomen hebben die helpen bij de diagnose.

Bij CHOC zijn onze kindercardiologen gespecialiseerd in de diagnose en de medische behandeling van aangeboren hartafwijkingen, evenals hartproblemen die zich later in de kindertijd kunnen ontwikkelen. Om het defect te diagnosticeren, zal de cardioloog een lichamelijk onderzoek uitvoeren, naar het hart en de longen luisteren en op zoek gaan naar andere symptomen die kunnen wijzen op een AV-kanaal defect. De locatie in de borst waar het geruis het beste wordt gehoord, evenals de luidheid en kwaliteit van het geruis (hard, blazen, enz.) Geeft de cardioloog een eerste idee van welk hartprobleem het kind kan hebben. Diagnostische tests voor aangeboren hartafwijkingen variëren afhankelijk van de leeftijd van het kind en de huidige gezondheidstoestand. Enkele tests die kunnen worden aanbevolen zijn:

• Röntgenfoto van de borst
• Elektrocardiogram
• Echocardiogram
• Hartkatheterisatie.

Wat is de behandeling voor atrioventriculaire kanaaldefect?

De specifieke behandeling van atrioventriculaire kanaaldefect wordt bepaald door het zorgteam van het kind op basis van:

• De leeftijd, algehele gezondheid en medische geschiedenis van het kind
• Omvang van de ziekte
• De tolerantie van het kind voor specifieke medicijnen, procedures of therapieën
• Verwachtingen voor het beloop van de ziekte
• De mening of voorkeur van de familie.

AV-kanaal defect wordt behandeld met een operatie. Medicijnen kunnen nodig zijn totdat de operatie is voltooid. De behandeling kan zijn:

Medisch management. Veel kinderen zullen medicijnen nodig hebben om het hart en de longen beter te laten werken als gevolg van de belasting van het extra bloed dat door de septumdefecten stroomt. Medicijnen die kunnen worden voorgeschreven, zijn onder meer:

• Diuretica. De waterbalans van het lichaam kan worden beïnvloed als het hart niet zo goed werkt als mogelijk.Deze medicijnen helpen de nieren om overtollig vocht uit het lichaam te verwijderen.
• ACE-remmers (angiotensine-converting enzyme). Verwijdt de bloedvaten, waardoor het hart gemakkelijker bloed naar het lichaam kan pompen.
• Digoxine. Helpt de hartspier te versterken, waardoor deze efficiënter kan pompen.

Adequate voeding. Baby’s kunnen moe worden tijdens het voeden en kunnen mogelijk niet genoeg eten om aan te komen. Opties die kunnen worden gebruikt om ervoor te zorgen dat een baby voldoende voeding krijgt, zijn onder meer:

• Calorierijke voeding of moedermelk. Er kunnen speciale voedingssupplementen worden toegevoegd aan flesvoeding of afgekolfde moedermelk die het aantal calorieën in elke ons verhogen, waardoor de baby minder drinkt en toch voldoende calorieën binnenkrijgt om goed te groeien.
• Aanvullende sondevoeding. Voedingen die worden gegeven via een kleine, flexibele buis die door de neus, door de slokdarm en in de maag loopt, kunnen flesvoeding aanvullen of vervangen. Baby’s die een deel van hun fles kunnen drinken, maar niet alle, mogen de rest via de voedingssonde krijgen. Baby’s die te moe zijn om flesvoeding te geven, kunnen hun flesvoeding of moedermelk alleen via de voedingssonde krijgen.

Infectiebeheersing. Kinderen met bepaalde hartafwijkingen lopen het risico een infectie van de hartkleppen te ontwikkelen die bekend staat als bacteriële endocarditis. Het is belangrijk voor ouders om al het medisch personeel op de hoogte te stellen van het atrioventriculaire kanaaldefect van hun kind, zodat ze kunnen beslissen of antibiotica nodig zijn voor een grote ingreep.

Chirurgische reparatie. Het doel is om de septumopeningen te sluiten en de kleppen te repareren voordat de longen beschadigd raken door te veel bloedstroom en druk. De cardioloog van het kind zal u adviseren wanneer de reparatie moet worden uitgevoerd. De operatieve methoden die worden gebruikt om het AC-kanaal te repareren, zijn het afgelopen decennium aanzienlijk verbeterd en de operatie heeft een grote kans op succes. De meeste kinderen ondergaan een operatie op de leeftijd van 6 maanden, en de procedure wordt uitgevoerd onder algemene anesthesie. Kinderen met het syndroom van Down kunnen eerder longproblemen krijgen dan andere kinderen, en moeten mogelijk op jongere leeftijd een operatie ondergaan.

Bij de operatie worden het ventriculaire septumdefect en het atriale septumdefect gesloten met een synthetische pleister. De klephersteltechniek bestaat uit het omzetten van de abnormale driebladige mitralisklep in een tweebladige mitralisklep. Dit wordt gedaan door de spleet (de snede in de klepbladen) te hechten om een mitralisklep met twee bladen (twee knobbels) te creëren.

Lees meer over hartchirurgie bij CHOC.

Wat zijn de langetermijnvooruitzichten na chirurgische reparatie van het AV-kanaal?

Veel kinderen die een reparatie van een AV-kanaal defect hebben gehad, zullen een actief en gezond leven leiden. Activiteitsniveau, eetlust en groei zullen bij de meeste kinderen uiteindelijk weer normaal worden. De cardioloog van het kind kan aanbevelen dat antibiotica worden gegeven om bacteriële endocarditis te voorkomen gedurende een bepaalde periode na ontslag uit het ziekenhuis.

Sommige kinderen zullen na een operatie aan het AV-kanaal nog steeds een zekere mate van mitralis- of tricuspidalisklepafwijkingen hebben. Dit kan in de toekomst een andere operatie vereisen om de lekkende of geblokkeerde klep (pen) te repareren. Voortdurende periodieke bezoeken aan de cardioloog van het kind zijn cruciaal om het kind zo gezond mogelijk te houden.

Gezinnen moeten de arts van het kind raadplegen over de specifieke langetermijnvooruitzichten van hun kind.