Discussie

Ehlers-Danlos-syndroom (EDS) vertegenwoordigt een heterogene groep van gegeneraliseerde bindweefselaandoeningen die het gevolg zijn van defecten in de collageensynthese en / of -verwerking. Ze kunnen zich presenteren met een triade van gewrichtshypermobiliteit, hyperelasticiteit van de huid en kwetsbaarheid van de huid en bloedvaten. Symptomen kunnen zijn: rugpijn, gemakkelijk blauwe plekken, platvoeten, gemakkelijke littekens en slechte wondgenezing, gewrichtsdislocaties, slechtziendheid en scheuren van belangrijke organen.

Type I en II van EDS, ook bekend als klassieke EDS, een autosomaal dominante overerving hebben en een overheersende huidbetrokkenheid hebben. Type III (hypermobiliteitssyndroom) is autosomaal dominant of recessief en veroorzaakt voornamelijk gewrichtsslaxiteit. Typen VI, VIIA, VIIB en VIIC zijn allemaal zeer zeldzaam en veroorzaken respectievelijk kyfoscoliose, gewrichtsdislocaties en extreme kwetsbaarheid van de huid en verslapping.

Type IV EDS (ED4) of het vasculaire type wordt veroorzaakt door een autosomaal dominant defect bij type 3 collageensynthese die het COL3A1-gen beïnvloedt, wat ongeveer 1 op 100.000–250.000 mensen treft.

De histologie van structuren toont dunner worden van de arteriële wand, verminderd collageengehalte en een vervormde architectuur. Dit leidt tot spontane bloedingen, cerebraal, gastro-intestinaal, uterus en pulmonaal, van aneurysmale degeneraties of arteriële tranen.

20 patiënten met EDS (10 type 1, zes type II en vier type IV werden bestudeerd door Ayres et al … Hemoptoë kwam voor bij 25%, twee patiënten met EDS IV hadden bulleuze longziekte en één had drie pneumothoraxen en bijbehorende tracheomegalie. Een vervolgonderzoek door Oderich et al. onder 31 patiënten (15 mannen en 16 vrouwen) ouder dan 30 jaren toonden aan dat 24 patiënten 132 vasculaire complicaties ontwikkelden, waarbij 15 patiënten een operatie nodig hadden. Bij deze patiënten kwamen drie sterfgevallen voor als gevolg van massale bloedingen, met 37% postoperatieve bloeding en 20% heronderzoek als gevolg van bloeding. incidenten verkortten het leven en als zodanig wordt aanbevolen een meer conservatieve benadering van bloeding te volgen, hoewel de arts rekening moet houden met het unieke klinische beeld en de beoordeling van een dergelijke patiënt.

De presentatie en CT-scanscanbevindingen in dit geval komen overeen met wat eerder is beschreven bij patiënten met EDS IV met betrekking tot hun pulmonale manifestaties. Herman en McAlister beschreven een 18-jarige patiënt met EDS IV met terugkerende grote, dikwandige longcavitatoire laesies als gevolg van focale longruptuur. Wanatabe et al. beschreef een 16-jarige vrouw met hemoptoë, cavitatoire laesies en een heamothorax. De kwetsbaarheid van longweefsel werd aangetoond met een longbiopsie die bijna afwezigheid van longweefsel aantoonde.

Interventie bij patiënten met EDS IV vereist een zorgvuldige en individuele beoordeling van risico’s versus voordelen. Een minimaal invasieve benadering zou idealiter moeten worden gevolgd vanwege het verhoogde risico op hemorragische complicaties. In dit geval rechtvaardigde de aanwezigheid van mediastinale verschuiving een vroege interventie, maar een meer conservatieve benadering was gerechtvaardigd wanneer de pneumothorax traag oploste. We hebben met deze aanpak een goed resultaat aangetoond.

Het wordt aanbevolen dat patiënten met EDS IV een Europees paspoort voor het Ehlers-Danlos-syndroom bij zich hebben, waarin hun klinische toestand en de mogelijke vasculaire complicaties worden uitgelegd, evenals gedocumenteerd hun bloedgroep.