Ask the Doc: Q & A met Edward Kasarskis, MD, PhD

Dr. Kasarskis

Edward Kasarskis, MD, PhD is directeur van de ALS Multidisciplinaire Kliniek van de Universiteit van Kentucky in het Cardinal Hill Rehabilitation Hospital in Lexington, Kentucky, professor in de afdeling Neurologie aan de Universiteit van Kentucky, en Hoofd Neurologie aan het VA Medical Center in Lexington KY.

V: Bij mijn 38-jarige broer werd een jaar geleden de diagnose gesteld. Tijdens zijn enige bezoek aan de ALS-kliniek tot dusver vertelde zijn arts hem dat zijn situatie voornamelijk “bovenste neuron” was. Wat betekent dit? Hij loopt nauwelijks en heeft geen gebruik van zijn handen (waar de symptomen begonnen). Zijn spraak is zo goed als verdwenen. Wat is het verschil tussen de ziekte van de bovenste motorische neuronen en de ziekte van de onderste motorische neuronen? Wat wordt het meest beïnvloed, en wanneer?

A: Dit is een zeer goede vraag en gaat in feite over het classificeren van de ziekte van uw broer. Om te begrijpen wat zijn arts probeerde over te brengen, hebben we eerst kennis nodig van enkele terminologie en concepten die van toepassing zijn aan de organisatie van de hersenen, het ruggenmerg en de vrijwillige spieren. Dit wordt een beetje ingewikkeld, dus blijf bij me.

Je weet dit waarschijnlijk al, maar … spierzwakte in ALS wordt veroorzaakt door de degeneratie, disfunctie en dood van motorneuronen – niet door een defect in de spier zelf. Neuronen zijn zenuwcellen; motorneuronen zijn zenuwcellen die betrokken zijn bij het produceren van beweging. Om deze reden wordt er vaak naar ALS verwezen als een “Motor Neuron Disease” (MND). Dus, hoe produceren motorneuronen beweging?

Elke beweging begint met een idee en plan dat in de hersenen is geformuleerd – loop naar de boekwinkel, speel met de kat, haal een biertje, enz. Het motorische plan komt uiteindelijk samen op de motorneuronen in de motorische cortex van de hersenen. Dit zijn de zogenaamde “bovenste motorneuronen” (UMN) of “corticale motorische neuronen”. Stel dat u uw rechterhand gaat bewegen. De UMN’s die zich in het “handgebied” van de motorische cortex aan de linkerkant van je hersenen bevinden, regelen de beweging van de rechterhand. Maar dat is nog maar het begin van het verhaal. Dit zijn enorme zenuwcellen waarvan het lichaam zich in de motorische cortex bevindt maar Een deel van het neuron dat bekend staat als het “axon” strekt zich fysiek naar beneden uit vanaf de bovenkant van de hersenen, gaat door de hersenen, steekt over naar de rechterkant en maakt contact met een tweede set motorneuronen in het cervicale ruggenmerg in de nek. Dus deze enkele UMN is in werkelijkheid waarschijnlijk 1 tot 2 meter lang. Zoals je waarschijnlijk al geraden hebt, zijn de spinale motorneuronen de “lagere motorneuronen” (LMN). De LMN is even groot. Het cellichaam van de LMN bevindt zich in het ruggenmerg, maar het axon verlaat het ruggenmerg en gaat naar de arm in dit voorbeeld en maakt contact met de spieren in de arm die de rechterhand bewegen.Er zijn veel andere neuronen betrokken bij het creëren en afvlakken van beweging, maar de basisopstelling van de UMN? LMN? spier is alles wat we moeten overwegen bij ALS. om de hand te bewegen, vuurt het UMN elektrisch een signaal af naar het LMN, dat een tweede elektrisch signaal afgeeft naar de spieren, die worden gestimuleerd om samen te trekken en beweging te veroorzaken.

Hoe weten wij neurologen dat we een probleem met de UMN of LMN? Bij lichamelijk onderzoek worden doorgaans verschillende tekenen en symptomen vastgesteld, afhankelijk van of u degeneratie van de bovenste en / of onderste motorneuronen heeft. Tekenen van de ziekte van UMN omvatten gewoonlijk spasticiteit van de spieren (een stijfheid en weerstand tegen beweging), stevige reflexen en een Babinski teken, (een reflex die een teken is van schade aan de zenuwbanen die de hersenen met het ruggenmerg verbinden). Tekenen van LMN-schade zijn onder meer zwakte, spieratrofie (verspilling) en fasciculaties (spiertrekkingen). Deze symptomen kunnen in elke spiergroep voorkomen, inclusief de armen, benen, romp en bulbaire regio.

Bij klassieke ALS ervaart een persoon zowel UMN- als LMN-symptomen in dezelfde regio, bijvoorbeeld in een arm . Er is echter een spectrum van betrokkenheid binnen een regio. Soms hebben mensen symptomen die voornamelijk verband houden met de ziekte van UMN, dus het beeld is er een van enorme spasticiteit en trage beweging. Een EMG-test zal echter het bewijs leveren van de LMN-component van ALS. Dit is waarschijnlijk het geval in het geval van uw broer, de zogenaamde boven-motorneuron-overheersende ALS. Een zeldzame persoon kan alleen UMN-betrokkenheid hebben zonder enige LMN-disfunctie. In de VS zouden we deze aandoening bestempelen als ‘Primaire laterale sclerose’ (PLS). Aan de andere kant van het MND-spectrum kan een andere persoon alleen LMN-tekens hebben met minimale UMN-bevindingen.

Ongeacht het type van ALS een persoon heeft, is de verwachting dat de aandoening zal verbeteren. Als zodanig zullen alle problemen met mobiliteit, spraak en communicatie, slikstoornissen en ademhalingsinsufficiëntie worden geconfronteerd. Zorgvuldige follow-up is nodig om deze problemen te beheersen, zoals we eerder hebben besproken in deze kolom.