Screening van pasgeborenen is niet hetzelfde als diagnostische tests. Een diagnostische test kan met meer zekerheid zeggen of een kind al dan niet een genetische aandoening. Aan de andere kant geeft een screeningstest simpelweg aan dat een kind mogelijk een aandoening heeft. Het doel van een screeningstest is om alle baby’s te vangen die mogelijk een aandoening hebben. Dit betekent dat veel kinderen met een out-of- screeningsresultaten van het bereik zijn gezond. Wanneer een kind met een screeningresultaat voor pasgeborenen dat buiten het bereik valt, een follow-uptestresultaat heeft dat binnen het normale bereik valt, wordt dit soms een ‘vals positief’ genoemd.

Is mijn kind echt gezond?

Als uw zorgverlener u vertelt dat de bevestigingstest een vals positief resultaat laat zien, heeft uw kind niet de aandoening die werd gesuggereerd door screening op pasgeborenen. Aangezien genetische aandoeningen vanaf de geboorte aanwezig zijn, zal het kind deze aandoening in de toekomst niet ontwikkelen. Er zijn geen verdere tests of behandelingen nodig, maar als u zich zorgen blijft maken, vertel dit dan aan een zorgverlener.

Waarom is dit gebeurd?

Er kan een vals-positief resultaat optreden voor veel redenen. Bij pasgeborenen wordt de concentratie van verschillende stoffen in het bloed van een baby beoordeeld. Alles waardoor de niveaus hoger of lager kunnen zijn dan verwacht, kan tot een vals positief resultaat leiden. Een gezonde baby kan bijvoorbeeld een pasgeboren screeningresultaat hebben dat buiten het bereik valt als hij of zij niet genoeg heeft gegeten vóór de screening, het monster is blootgesteld aan hitte, het aanvankelijke bloedmonster te klein was of de test is uitgevoerd. te vroeg. Soms komt een scherm positief terug voor een specifieke aandoening die de baby uiteindelijk niet heeft, maar laat de arts van de baby zien of er een ander medisch probleem is. Nogmaals, screening is bedoeld om baby’s te vinden die mogelijk vroeg in hun leven ziek zijn.