64-jarige blanke man met bilaterale oogirritatie

Lucas JA Wendel, MD en Keith D. Carter, MD

opgesteld op 19 april 2008, gepost op 7 mei 2008

Hoofdklacht: milde bilaterale oogirritatie.

Geschiedenis van huidige ziekte: een 64-jarige heer die naar de Oculoplastics Service van de Universiteit van Iowa werd verwezen wegens langdurige irritatie van beide ogen. Hij werd onlangs behandeld voor “blefaritis” en allergische conjunctivitis. Ondanks het gebruik van olopatadine (Patanol) druppels en ooglidhygiëne, hielden zijn symptomen aan. Voorafgaand oogheelkundig onderzoek bracht twee rijen wimpers aan het licht op zijn onderste oogleden, bilateraal en bilateraal punctata-epitheliale erosies (PEE). De patiënt meldt dat hij op de hoogte was van zijn extra wimpers en dat ze er al waren zolang hij zich kon herinneren.

Oculaire geschiedenis: blefaritis, oculaire hypertensie en allergische conjunctivitis. Geen voorgeschiedenis van oculair trauma of infectie.

Medische geschiedenis: niet-insulineafhankelijke diabetes mellitus, hyperlipidemie en hypertensie.

Medicijnen: olopatadine (Patanol), dorzolamide / timolol (Cosopt), simvastatine (Zocor), gyburide en lisinopril.

Familiegeschiedenis: de vader, zoon en ten minste één zus van de patiënt hebben ook twee rijen wimpers (zie afbeelding 1). Hij is niet zeker van zijn andere zussen en is zich niet bewust van enige andere gezondheid problemen met familieleden.

Sociale geschiedenis: de patiënt is getrouwd. Hij rookt en is onlangs met pensioen

Figuur 1: Stamboom samengesteld uit de familiegeschiedenis van de patiënt. De zwarte pijl geeft onze patiënt aan.

Oculair onderzoek:

• Gezichtsscherpte (met of zonder correctie?):
  • OD-20/25
  • OS-20/30 + 2
• Extraoculaire beweeglijkheid, pupillen, intraoculaire druk: normaal OU
• Uitwendig en voorste segmentonderzoek: twee rijen wimpers bilateraal aanwezig op de onderste oogleden (zie figuur 2). PEE duidelijk zichtbaar op inferieur hoornvlies bilateraal na installatie van fluoresceïnekleuring.
• Extremiteiten: geen oedeem

Figuur 2

Figuur 2A: Foto van een spleetlamp van het linkeroog van de patiënt. Er zijn twee rijen wimpers te zien. De voorste rij is normaal en bevindt zich in de juiste positie. Er is een extra, meer achterste rij fijne, licht gepigmenteerde wimpers naast op het hoornvlies en de bulbaire conjunctiva.	Figuur 2B: Spleetlampfotografie met hogere vergroting van extra rij wimpers. Let op de nabijheid van het onderste hoornvlies.

Verloop: de patiënt werd gediagnosticeerd met distichiasis. Meerdere behandelingsopties werden overwogen en besproken met de patiënt (zie Behandeling hieronder). De patiënt besloot door te gaan met chirurgische correctie van zijn distichiasis. De behandeling bestaat uit een procedure voor het splitsen van het onderste ooglid gevolgd door cryotherapie van de posterieure lamellen (zie figuur 3).

Figuur 3: Intraoperatieve foto van de procedure voor het splitsen van het ooglid ter correctie van distichiasis bij een andere patiënt. Merk op dat de voorste en achterste lamellen zijn gescheiden door insnijdingen langs de grijze lijn.

Discussie: Een normaal ooglid heeft een enkele rij wimpers langs de voorste rand. Het achterste deel van het deksel bevat een rij Meibom-klieren, die de olieachtige component van de traanfilm afscheiden. Distichiasis verwijst naar de toestand waarin er een extra rij wimpers is. Deze wimpers zijn aanwezig op de achterste rand van de ooglidrand in plaats van de klieren van Meibom. Dit is het resultaat van een afwijkende differentiatie van basale epitheelcellen tot haarzakjes in plaats van Meibom-klieren. Distichiasis kan aangeboren of verworven zijn en kan een enkel ooglid of alle vier de oogleden aantasten. De abnormale wimpers zijn meestal fijn en licht gepigmenteerd, maar kunnen net zo grof en gepigmenteerd zijn als normale wimpers. Omdat deze wimpers langs de rand van het achterste ooglid lopen, liggen ze vaak dicht bij de bol en kunnen ze chronische irritatie veroorzaken, wat kan leiden tot cornea-epitheliale defecten, cornea-littekens, astigmatisme en zelfs keratoconus.

De meeste gevallen van distichiasis zijn aangeboren. Congenitale distichiasis wordt bijna altijd geassocieerd met het lymfoedeem-distichiasis (LD) -syndroom. Zoals de naam al aangeeft, bestaat het syndroom uit een dubbele rij wimpers en lymfoedeem. Lymfoedeem is een chronische, vaak slopende, zwelling van de ledematen die meestal pas na de puberteit optreedt. Lymfoedeem-distichiasis is een autosomaal dominante aandoening die op 16q24.3 is toegewezen aan het FOXC2-gen. LD-syndroom vertoont onvolledige penetrantie en duidelijke variabiliteit in expressie.Hierdoor kunnen verschillende individuen met dezelfde mutatie verschillende fenotypes vertonen. Ofwel lymfoedeem of distichiasis kan afwezig of mild zijn, maar distichiasis is bijna altijd aanwezig. Er zijn meer dan 35 verschillende veroorzakende mutaties gevonden in het FOXC2-gen. Het FOXC2-genproduct is een transcriptiefactor die waarschijnlijk betrokken is bij een breed scala aan ontwikkelingsprocessen. De meeste gevonden mutaties zijn onzinmutaties, die resulteren in een ingekort, niet-functioneel genproduct. LD-syndroom wordt soms geassocieerd met andere aangeboren afwijkingen, waaronder ptosis, aangeboren hartafwijkingen, extradurale spinale cysten en gespleten gehemelte.

Verworven distichiasis komt minder vaak voor en wordt gezien bij chronische inflammatoire aandoeningen van het ooglid zoals blefaritis, oculaire cicatriciale pemfigoïd, Steven Johnson-syndroom en na chemisch letsel. Verworven distichasis heeft de neiging symptomatischer te zijn dan zijn congentiële tegenhanger.

De distichiasis van deze patiënt leidde ook tot trichiasis. Trichiasis is een verkeerde richting van de wimpers naar het oppervlak van de wereldbol. De meest algemeen waargenomen oorzaken van trichiasis zijn onder meer invasieve ooglidveranderingen, littekens achterste lamellen, epiblepharon en distichiasis.

Er is een verscheidenheid aan chirurgische ingrepen gebruikt om distichiasis te behandelen. Meestal wordt het ooglid gespleten langs de grijze lijn, die het ooglid scheidt in de voorste en achterste helften. Nadat het ooglid is gespleten, wordt het abnormale wimpers op de achterste lamel kunnen worden behandeld met een verscheidenheid aan procedures om de verkeerd gerichte wimpers te verwijderen zonder littekens te veroorzaken op de normale wimpers en de voorste lamel. Procedures om de abnormale wimpers te verwijderen omvatten cryotherapie, trephination, epileren en microhyfrecatie. Dekselsplitsing met cryotherapie is onze voorkeursprocedure.

Diagnose: Distichiasis

EPIDEMIOLOGIE Zeldzaam Meestal aangeboren, can worden verworven Autosomaal dominant (geassocieerd met lymfoedeem-distichiasis-syndroom – FOX-C2-gen, 16q24.3)	SIGNS Extra rij wimpers Schuring van het hoornvliesepitheel, punctata-erosies of andere epitheeldefecten Conjunctivale injectie Hoornvlieslittekens Astigmatisme
SYMPTOMEN Meestal asymptomatisch (vooral in de kindertijd en kindertijd) Patiënten kunnen irritatie of een gevoel van vreemd lichaam opmerken. Wazig zien	BEHANDELING Observatie kan geschikt zijn voor zuigelingen of jonge, asymptomatische kinderen Indien symptomatisch, omvatten de behandelingsopties: Epilatie Cryotherapie Trephination Wigresectie Microhyfrecation Lid-splitsingsprocedure met cryotherapie