Wat is het downsyndroom bij kinderen?

Downsyndroom is een genetische aandoening. Het wordt ook trisomie 21 genoemd. Het omvat bepaalde geboorteafwijkingen, leerproblemen en gelaatstrekken. Een kind met het syndroom van Down kan ook hartafwijkingen hebben en problemen met zien en horen. Hoe ernstig of mild deze problemen zijn, verschilt van kind tot kind.

Downsyndroom is een van de meest voorkomende genetische geboorteafwijkingen. Het treft ongeveer 1 op de 800 baby’s. Volwassenen met het syndroom van Down kunnen ongeveer 60 jaar oud worden, maar dit kan variëren.

Wat veroorzaakt het syndroom van Down bij een kind?

Wanneer een baby wordt verwekt, een normale eicel en normaal sperma cel start met 46 chromosomen. De eicellen en zaadcellen delen zich dan in twee. De eicellen en de zaadcellen hebben dan elk 23 chromosomen. Wanneer een sperma met 23 chromosomen een eicel met 23 chromosomen bevrucht, heeft de baby een complete set van 46 chromosomen. De helft is van de vader en de helft is van de moeder.

Maar soms treedt er een fout op wanneer de 46 chromosomen in tweeën worden gedeeld. Een eicel of zaadcel kan beide exemplaren van chromosoom nummer 21 behouden, in plaats van slechts 1 exemplaar. Als dit eitje of sperma wordt bevrucht, heeft de baby 3 exemplaren van chromosoom nummer 21. Dit wordt trisomie 21 genoemd.

Soms is het extra chromosoom nummer 21 of een deel ervan vastgemaakt aan een ander chromosoom in de ei of sperma. Dit kan het translocatie-syndroom van Down veroorzaken. Dit is de enige vorm van het syndroom van Down die van een ouder kan worden geërfd.

Een zeldzame vorm wordt mozaïektrisomie 21 genoemd. Dit is wanneer een fout in de celdeling optreedt nadat de eicel is bevrucht. Mensen met dit syndroom hebben zowel normale cellen als sommige cellen met een extra chromosoomnummer 21.

Welke kinderen lopen risico op het syndroom van Down?

De leeftijd van een moeder bij de geboorte van haar kind is de enige factor die verband houdt met het risico op een baby met het syndroom van Down. Dit risico neemt met elk jaar toe, vooral na de leeftijd van 35 jaar. Maar jongere vrouwen hebben meer kans om baby’s te krijgen dan oudere vrouwen. De meeste baby’s met het syndroom van Down worden dus geboren bij vrouwen jonger dan 35 jaar.

Wat zijn de symptomen van het syndroom van Down bij een kind?

Symptomen kunnen bij elk kind iets anders voorkomen. Dit kunnen zijn:

• Ogen die naar boven hellen

• Kleine oren die aan de bovenkant iets kunnen omvouwen

• Kleine mond waardoor de tong groot lijkt

• Kleine neus met een afgeplatte neus

• Korte hals

• Kleine handen met korte vingers

• 2 in plaats van 3 handpalmplooien, waaronder één over de handpalm en één rond de basis van de duim

• Korte hoogte

• Losse gewrichten

De meeste kinderen met het syndroom van Down hebben enkele, maar niet al deze kenmerken.

Downsyndroom kan ook omvatten:

• Hartafwijkingen

• Darmproblemen

• Visusproblemen

• Gehoorproblemen

• Schildklierproblemen

• Bloedaandoeningen, zoals leukemie, en risico op infecties

• Leerproblemen

Hoe is Bij een kind gediagnosticeerd met het syndroom van Down?

Chromosoomproblemen zoals het syndroom van Down kunnen vaak voor de geboorte worden vastgesteld. Dit wordt gedaan door naar cellen in het vruchtwater of uit de placenta te kijken. Dit kan ook worden gedaan door te kijken naar de hoeveelheid DNA van de baby in het bloed van de moeder. Dit is een niet-invasieve prenatale screening. Deze tests zijn zeer nauwkeurig.

Foetale echografie tijdens de zwangerschap kan ook de mogelijkheid aantonen van het syndroom van Down. Maar echografie is niet 100% nauwkeurig. Problemen met het syndroom van Down worden mogelijk niet gezien met echografie.

Na de geboorte kan bij uw baby een lichamelijk onderzoek worden gesteld. De zorgverlener kan ook een bloedmonster. Dit wordt in een laboratorium gecontroleerd om het extra chromosoom te vinden.

Hoe wordt het syndroom van Down bij een kind behandeld?

Er is geen remedie voor het syndroom van Down. Maar een kind met Het syndroom van Down heeft mogelijk behandeling nodig voor problemen zoals:

• Hartafwijkingen. Ongeveer de helft van de baby’s met het syndroom van Down heeft hartafwijkingen. Sommige afwijkingen zijn gering en kunnen met medicijnen worden behandeld. geopereerd moeten worden. Alle baby’s met het syndroom van Down moeten worden bekeken door een kindercardioloog. Dit is een zorgverlener die gespecialiseerd is in hart-en vaatziekten. Baby’s met het syndroom van Down moeten ook een echocardiogram hebben. Dit is een test waarbij met behulp van geluidsgolven naar de structuur en functie van het hart wordt gekeken. Dit examen en deze test moeten in de eerste 2 levensmaanden worden gedaan. Dit is zodat eventuele hartafwijkingen kunnen worden behandeld.

• Darmproblemen. Sommige baby’s met het syndroom van Down worden geboren met problemen met de darmstructuur die geopereerd moeten worden.

• Visusproblemen. Veelvoorkomende problemen zijn onder meer scheelzien, bijziendheid of verziendheid, en staar.De meeste problemen met het gezichtsvermogen kunnen worden verbeterd met een bril, een operatie of andere behandelingen. Uw kind moet een oogarts (pediatrische oogarts) bezoeken voordat hij of zij 1 jaar oud wordt.

• Gehoorverlies. Dit wordt veroorzaakt door vocht in het middenoor, een zenuwdefect of beide. Uw kind moet regelmatig gehoortesten ondergaan, zodat eventuele problemen vroegtijdig kunnen worden behandeld. Dit zal helpen bij de taalontwikkeling.

• Andere gezondheidsproblemen. Kinderen met het syndroom van Down kunnen schildklierproblemen en leukemie hebben. Ze hebben ook de neiging om veel verkoudheden te hebben, evenals bronchitis en longontsteking. Uw kind moet regelmatig medische zorg krijgen en op de hoogte blijven van vaccins.

• Leerproblemen. Deze verschillen sterk van kind tot kind. Ze kunnen mild, matig of ernstig zijn. Maar de meeste leerproblemen zijn licht tot matig. Veel kinderen worden geholpen met vroege interventie en speciaal onderwijs.

Sommige mensen beweren dat het geven van hoge doses vitamines aan kinderen met het syndroom van Down hun leer- en ontwikkelingsproblemen zal verbeteren. Geen enkele studie heeft aangetoond dat dit werkt.

Praat met de zorgverleners van uw kind over de risico’s, voordelen en mogelijke bijwerkingen van alle behandelingen.

Wat zijn mogelijke complicaties van het syndroom van Down bij een kind?

Complicaties van het syndroom van Down variëren afhankelijk van het aangetaste lichaamsorgaan en de ernst van het probleem. Problemen zijn onder meer bepaalde geboorteafwijkingen, leerproblemen en gelaatstrekken. Een kind met het syndroom van Down kan ook hartafwijkingen hebben en problemen met zien en horen. Hoe ernstig de complicaties zijn, verschilt van kind tot kind. De behandeling zal ook variëren afhankelijk van het aangetaste lichaamsorgaan en de ernst van het probleem. De zorgverlener van uw kind zal de behandelingsopties met u bespreken.

Wat kan ik doen om het syndroom van Down bij mijn kind te helpen voorkomen?

Onderzoekers weten niet hoe ze de chromosoomfouten die deze aandoening veroorzaken. Er is geen reden om aan te nemen dat ouders iets kunnen doen om het syndroom van Down bij hun kind te veroorzaken of te voorkomen.

Voor vrouwen die één kind met het syndroom van Down hebben gehad, hangt de kans op een nieuwe baby met het syndroom van Down van verschillende dingen af. Leeftijd is een factor. De meeste baby’s met het syndroom van Down worden geboren bij vrouwen jonger dan 35 jaar. Dit komt doordat vrouwen jonger dan 35 jaar meer baby’s krijgen dan vrouwen ouder dan 35.

Het is mogelijk dat uw arts u doorverwijst naar een genetisch consulent. Deze expert kan de resultaten van chromosoomtesten gedetailleerd toelichten. Hij of zij kan praten over de risico’s voor toekomstige zwangerschappen en welke tests beschikbaar zijn om chromosoomproblemen te diagnosticeren voordat een baby wordt geboren.

Sommige medische organisaties adviseren dat alle zwangere vrouwen van elke leeftijd een screening op het syndroom van Down aangeboden krijgen. Praat met uw zorgverlener over deze prenatale screeningstest.

Hoe kan ik mijn kind helpen leven met het syndroom van Down?

Kinderen met het syndroom van Down kunnen gewoonlijk de meeste dingen doen die een jong kind kan Doen. Ze kunnen lopen, praten, zichzelf kleden en zindelijk worden. Maar ze doen deze dingen meestal op latere leeftijd dan andere kinderen. De exacte leeftijd van deze ontwikkelingsmijlpalen is voor elk kind anders. Programma’s voor vroege interventie die beginnen wanneer een kind een baby is, kunnen het kind helpen zijn of haar potentieel te bereiken.

Een kind met het syndroom van Down kan naar school. Speciale programma’s die in de voorschoolse jaren beginnen, helpen kinderen met het syndroom van Down om hun vaardigheden zo volledig mogelijk te ontwikkelen. Veel kinderen worden geholpen met vroege interventie en speciaal onderwijs. Ze kunnen ook een gewone klas binnengaan. Veel kinderen zullen leren lezen en schrijven. Ze kunnen deelnemen aan kinderactiviteiten, zowel op school als in hun gemeenschap.

Uw kind heeft mogelijk fysieke, bezigheids- en logopedie nodig om te helpen bij zijn of haar ontwikkeling. Praat met uw zorgverlener, andere families en nationale ondersteuningsinstanties voor het downsyndroom om te ontdekken wat u kunt verwachten bij het downsyndroom. U kunt ook leren wat nuttig kan zijn bij het opvoeden van een kind met het syndroom van Down.

Speciale werkprogramma’s zijn bedoeld voor volwassenen met het syndroom van Down. Veel volwassenen met deze aandoening kunnen een reguliere baan hebben. Steeds meer volwassenen met het syndroom van Down wonen semi-zelfstandig in gemeenschapshuizen. Ze zorgen voor zichzelf, doen huishoudelijke taken, ontwikkelen vriendschappen, doen vrijetijdsactiviteiten en werken in hun gemeenschap.

Sommige mensen met het syndroom van Down trouwen. De meeste mannen met het syndroom van Down kunnen geen kind verwekken. Bij elke zwangerschap heeft een vrouw met het syndroom van Down een kans van 1 op 2 om een kind met het syndroom van Down te verwekken. Bij veel van de zwangerschappen is een miskraam ontstaan.

Wanneer moet ik de zorgverlener van mijn kind bellen?

Bel de zorgverlener als uw kind:

• Symptomen die niet beter worden of erger worden

• Nieuwe symptomen

Kernpunten over het syndroom van Down in kinderen

• Downsyndroom (trisomie 21) is een genetische aandoening.Het omvat bepaalde geboorteafwijkingen, leerproblemen en gelaatstrekken. Een kind met het syndroom van Down kan ook hartafwijkingen hebben en problemen met zien en horen.

• De leeftijd van een moeder bij de geboorte van haar kind is de enige factor die verband houdt met het risico op het krijgen van een baby. met het syndroom van Down. Dit risico neemt met elk jaar toe, vooral na de leeftijd van 35 jaar.

• Er is geen reden om aan te nemen dat ouders iets kunnen doen om het syndroom van Down bij hun kind te veroorzaken of te voorkomen. Onderzoekers weten niet hoe ze de chromosoomfouten die deze aandoening veroorzaken, kunnen voorkomen.

• Het syndroom van Down kan vaak voor de geboorte worden vastgesteld. Na de geboorte kan bij uw baby een lichamelijk onderzoek worden vastgesteld. De zorgverlener kan ook een bloedmonster nemen.

• Downsyndroom is niet te genezen, maar er is wel behandeling om uw kind te helpen.

• Uw kind heeft mogelijk fysieke, bezigheids- en logopedie nodig om te helpen bij zijn of haar ontwikkeling. Veel kinderen worden geholpen met vroege interventie en speciaal onderwijs.

Volgende stappen

Tips om u te helpen het meeste uit een bezoek aan de zorgverlener van uw kind te halen :

• Weet wat de reden is voor het bezoek en wat u wilt dat er gebeurt.

• Schrijf vóór uw bezoek de vragen op die u wilt beantwoord.

• Noteer tijdens het bezoek de naam van een nieuwe diagnose en eventuele nieuwe medicijnen, behandelingen of tests. Schrijf ook eventuele nieuwe instructies op die uw zorgverlener u voor uw kind geeft.

• Weet waarom een nieuw geneesmiddel of nieuwe behandeling wordt voorgeschreven en hoe dit uw kind kan helpen. Weet ook wat de bijwerkingen zijn.

• Vraag of de toestand van uw kind op andere manieren kan worden behandeld.

• Weet waarom een test of procedure wordt aanbevolen en wat de resultaten zouden kunnen betekenen.

• Weet wat u kunt verwachten als uw kind het medicijn niet gebruikt of de test of procedure niet ondergaat.

• Als uw kind een vervolgafspraak heeft, noteer dan de datum, tijd en doel van dat bezoek.

• Weet hoe u kan buiten kantooruren contact opnemen met de provider van uw kind. Dit is belangrijk als uw kind ziek wordt en u vragen heeft of advies nodig heeft.