Pellagra wordt veroorzaakt door een cellulair tekort aan niacine of zijn voorloper aminozuur, tryptofaan. Niacine, ook bekend als nicotinezuur of vitamine B3, is essentieel voor het metabolisme van koolhydraten, vetten, eiwitten en alcohol, ontgifting van geneesmiddelen en reactieve zuurstofsoorten, celsignalering en DNA-herstel.1,2

Vroege gastro-intestinale en neurologische symptomen zijn meestal subtiel en niet-specifiek, maar kunnen, indien onbehandeld, overgaan tot de dood door falen van meerdere organen. Daarom bieden mucocutane symptomen belangrijke diagnostische aanwijzingen. Een acute, symmetrische, goed afgebakende, gevoelige erythemateuze uitbarsting vindt plaats op plaatsen met blootstelling aan de zon, hitte, wrijving en druk. Exacerbaties van het gezicht, de nek, de borst en de dorsa van de ledematen komen voor in de lente en zomer.1-3 De uitbarsting kan zonnebrand nabootsen met blaasjes en bullae, natte pellagra genaamd.4 Net als bij deze patiënt, pemphigus pellagrosus met exsudatieve bullae, pruritus en verbranding kan optreden bij herblootstelling aan de zon.2 In chronische gevallen is de huid hypergepigmenteerd en kaneelbruin van kleur. Hyperkeratose en afschilfering geven een droog, ruw, schilferig of gebarsten uiterlijk.

Primaire pellagra treedt op bij een voedingstekort aan tryptofaan of niacine. Secundaire pellagra wordt veroorzaakt door aandoeningen die worden gekenmerkt door interferentie met de absorptie of het metabolisme van tryptofaan en niacine, waaronder anorexia nervosa, chronisch alcoholisme, langdurige diarree, ileitis, colitis, cirrose, carcinoïdesyndroom, de ziekte van Hartnup en HIV. Geneesmiddelen zoals azathioprine, 5-flurouracil, 6-mercaptopurine en fenobarbital remmen de omzetting van tryptofaan in niacine. Isoniazid is een analoog van niacine en onderdrukt de endogene vorming.1,2

De klinische diagnose wordt bevestigd door een snelle respons op orale nicotinamide wanneer tot 500 mg per dag in verdeelde doses wordt gegeven.Nicotinamide is het geprefereerde supplement, aangezien niacine opvliegers en hoofdpijn veroorzaakt.2,3,5

Geïsoleerde gevallen van pellagra komen nog steeds voor in ontwikkelde landen, ondanks verrijking met de voeding en de toegankelijkheid van niacine-rijk voedsel. Er zijn geen gepubliceerde rapporten uit Australië bekend. Een retrospectieve studie bij een ziekenhuispopulatie in Spanje wees uit dat de jaarlijkse incidentie 0,5 gevallen per 100.000 inwoners bedroeg, 3 en dat de meest voorkomende risicofactoren voor pellagra alcoholisme en slechte voeding waren. Net als bij onze patiënt wordt de diagnose vaak vertraagd, mogelijk vanwege de zeldzaamheid van pellagra.3,6

Factoren die bijdragen aan door alcohol geïnduceerde pellagra zijn onder meer een slechte inname via de voeding, uitputting van niacine door alcoholmetabolisme, malabsorptie als gevolg van op het toxische effect van alcohol op de darmen en cirrose.5 Merk op dat patiënten met ernstige psychiatrische en neurologische vormen van de ziekte, zoals pellagrous encefalopathie en pellagra-psychose, zich kunnen vertonen zonder huidverschijnselen. De incidentie die in de Spaanse studie werd gerapporteerd, heeft de werkelijke incidentie mogelijk onderschat, aangezien hun diagnostische criteria dermatologische manifestaties omvatten.3 Een studie van 20 gevallen heeft gesuggereerd dat het gebrek aan huidbetrokkenheid bij chronische alcoholisten met neuropsychiatrische symptomen te wijten kan zijn aan verwaarloosbare blootstelling aan de zon, sociale leven en in een acute zorgomgeving.6 Ernstige neurologische symptomen kunnen zo snel verergeren dat huidtekenen geen tijd hebben om zich te manifesteren.5 De belangrijke les uit deze rapporten is dat niacine-deficiëntie veel voorkomt bij chronisch alcoholisme, en pellagra moet worden beschouwd als een differentiële diagnose van delirium tremens en psychose, vooral als er tekenen van loopstoornis, stijfheid van de ledematen en hyperreflexie aanwezig zijn.5-8

Associaties met anorexia nervosa en medicatie-interacties zijn ook belangrijk. Bij patiënten met anorexia nervosa kunnen tekenen van pellagra atypisch zijn en overlappen met andere voedingstekorten.9 Deze kenmerken kunnen een onheilspellend teken zijn, zoals aangetoond door een recent dodelijk ongeval.10 Verder zijn recentelijk isoniazide, azathioprine en anti-epileptica betrokken.3 , 11,12 Ons literatuuronderzoek bracht geen meldingen aan het licht dat pellagra werd veroorzaakt door overmatig gebruik van docusaatnatrium, maar dit kan hebben bijgedragen aan de ziekte bij onze patiënt als gevolg van malabsorptie.

Het doel van deze review is de aandacht vestigen op de aanwezigheid van voedingstekorten zoals pellagra in de ontwikkelde wereld. Onze patiënt vertoonde aanvankelijk geen duidelijke tekenen van slechte zelfzorg, alcoholisme, anorexia nervosa of problemen met het lichaamsbeeld. De diagnose werd pas gesteld nadat klinische verdenking leidde tot een zorgvuldige sociale en voedingsanamnese en onderzoek. Bewustwording van de aandoening en van populaties met een hoog risico kan dus een vertraagde diagnose en behandeling voorkomen, met de bijbehorende morbiditeit en mortaliteit.

1 De huidlaesies van de patiënt

A: Goed afgebakende gewelddadige uitbarsting met erythemateuze randen en grote gebieden met blaarvorming. B: Erythemateuze afschilferende uitslag, met omliggende hyperpigmentatie. C: Geschubde hypergepigmenteerde kraag op haar borst, die lijkt op Casal ketting.