Wat is familiaire adenomateuze polyposis (FAP)?

Familiaire adenomateuze polyposis (FAP) is een genetisch syndroom dat darmkanker veroorzaakt . Het syndroom is ook bekend als adenomateuze polyposis coli of Gardner-syndroom. FAP wordt veroorzaakt door een gemuteerd adenomateus polyposis coli (APC) -gen. Twee derde van alle gevallen wordt geërfd van een ouder met een mutant APC-gen, en het resterende een derde van de gevallen komt voort uit een spontane APC-genmutatie. FAP is een relatief zeldzame vorm van kanker die ongeveer één op de 10.000 mensen treft.

Patiënten met FAP kunnen op jonge leeftijd honderden poliepen in de dikke darm en het rectum ontwikkelen. Gemiddeld verschijnen poliepen op de leeftijd van 16 jaar, en als de dikke darm niet operatief wordt verwijderd, zal kanker gemiddeld optreden op de leeftijd van 39 jaar. De poliepen worden uiteindelijk zo dicht dat ze verschijnen als een tapijt van poliepen bij visualisatie door colonoscopie of sigmoïdoscopie.

Patiënten die lijden aan FAP hebben een verhoogd risico op andere gezondheidsproblemen, waaronder: poliepen in het bovenste deel van het maagdarmkanaal, osteomen, epidermoïde cysten, desmoidtumoren, hypertrofie van netvliespigment, gebitsafwijkingen, schildklierkanker, dunne darm kankers, alvleesklierkanker, maagkanker, hersenkankers en hepatoblastomen.

Patiënten met familiaire adenomateuze polyposis kunnen op jonge leeftijd honderden poliepen in de dikke darm en het rectum krijgen. Gemiddeld verschijnen poliepen op de leeftijd van 16, en als de dikke darm niet operatief wordt verwijderd, zal kanker gemiddeld op de leeftijd van 39 jaar optreden. De poliepen worden uiteindelijk zo dicht dat ze verschijnen als een tapijt van poliepen bij visualisatie door colonoscopie of sigmoïdoscopie.

Kenmerken o f FAP

In zijn klassieke vorm wordt FAP gekenmerkt door het volgende:

• Polypose: de ontwikkeling van meerdere goedaardige (niet-kankerachtige) adenomateuze poliepen (> 100) in de karteldarm en het rectum, die bij colonoscopie of sigmoïdoscopie beschreven worden als een ‘dicht tapijtachtig uiterlijk’.
• Vroege aanvangsleeftijd: Polypsbegin ontwikkelt zich gemiddeld leeftijd van 16 jaar (bereik van zeven tot 36 jaar).
• Een risico van bijna 100% op colorectale kanker zonder behandeling voor polyposis (colectomie of operatie om de dikke darm te verwijderen)
• Een autosomaal dominant overervingspatroon (verticale transmissie via de moeder- en vaderlijn)
• Een verhoogd risico op andere gezondheidsproblemen zoals:
  • Poliepen in het bovenste deel van het maagdarmkanaal
  • Osteomen (goedaardige botgroei)
  • Epidermoïde cysten (huidlaesies)
  • Desmoidtumoren (lokaal invasieve tumoren die agressief groeien en levensbedreigend kunnen zijn), aangeboren hypertrofie van retinale pigment (CHRPE)
  • Gebitsafwijkingen
• Een verhoogd risico op schildklier-, dunne darm-, pancreas- en maagkanker, hersentumoren en hepatoblastoom (een levertumor bij kinderen)