genotype
n., ˈDʒiːn.oʊ.taɪp
De genetische samenstelling van een cel, een organisme of een individu dat bijdraagt aan zijn eigenschap of fenotype

Beoordeeld door: Mary Anne Clark, PhD

Genotype en fenotype

De contrasterende termen genotype en fenotype worden gebruikt om de kenmerken of eigenschappen van een organisme definiëren. Het genotype identificeert de allelen die verband houden met een enkele eigenschap (bijvoorbeeld Aa) of met een aantal eigenschappen (bijvoorbeeld Aa Bb cc). De term kan worden uitgebreid om te verwijzen naar de volledige set genen van een organisme (of een taxon). Op dit allesomvattende niveau overlapt het enigszins met de term genoom, dat verwijst naar al het DNA in een organisme. Niet alle DNA bestaat echter uit genen. Om een genotype van een organisme volledig uit te schrijven, zou een reeks karakters nodig zijn die de allelen vertegenwoordigen voor elk van de ongeveer 20.000 bekende genen in het menselijk genoom.

Het fenotype beschrijft de fysieke of fysiologische kenmerken van een organisme, en is het gevolg van de expressie van de genotypes. Het genotype is echter niet de enige factor die het fenotype van een individu zal bepalen. Diverse omgevingsfactoren spelen ook een rol, en deze beïnvloeden de expressie van de genen om het onderscheidende fenotype van een organisme te bepalen.

Genen, genotypen en allelen

In de meeste eukaryoten komen genen in paren voor die allelen worden genoemd. De gepaarde allelen bezetten dezelfde plek op een chromosoom (een locus genoemd). Ze zullen ook dezelfde eigenschap beheersen. De term allel verwijst naar een variant van een specifiek gen. Omdat de meeste eukaryoten zich seksueel voortplanten, draagt elke ouder een van de twee allelen voor een bepaald gen bij. Omdat elke ouder het product is van een andere afstamming van organismen, hebben willekeurige replicatiefouten en omgevingsinteracties met het DNA geresulteerd in verschillende modificaties van de genen van elke ouder. Dit verschil is de basis voor de term ‘allel’ (allo = other) die andersheid of verschil impliceert.

Als de eigenschap een eenvoudig Mendeliaans overervingspatroon volgt, wordt een van de allelen uitgedrukt terwijl de andere niet. Het allel dat tot expressie wordt gebracht, is naar verluidt het dominante allel, terwijl het allel dat dat niet is, wordt beschreven als recessief. In gevallen waarin het dominante allel afwezig is, zal de expressie van het recessieve allel optreden.

Als het dominante allel wordt gelabeld als “A” en het recessieve allel “a”, zijn drie verschillende genotypen mogelijk: “AA”, “aa” en “Aa”. De term ‘homozygoot’ wordt gebruikt om de paren ‘AA’ en ‘aa’ te beschrijven omdat de allelen in het paar hetzelfde zijn, dwz beide dominant of beide recessief. In tegenstelling hiermee wordt de term ‘heterozygoot’ gebruikt om het allelische paar te beschrijven. , “Aa”. De dominante eigenschap komt tot uiting in de fenotypes van individuen met genotypen AA of Aa, terwijl het recessieve fenotype tot expressie komt in individuen met genotype aa. Niet alle eigenschappen worden bepaald door een enkel gen, veel genen hebben meerdere allelische varianten en niet alle genenparen hebben een eenvoudige dominante / recessieve relatie. Codominantie, onvolledige dominantie en polygene overerving zijn voorbeelden van een niet-Mendeliaans type overerving. Bij mensen zijn veel van de waarneembare eigenschappen niet-Mendeliaans. Lengte en huidskleur worden bijvoorbeeld veroorzaakt door de interacties van niet alleen een paar allelen, maar van genen op verschillende verschillende loci.

Voorspellen van eenvoudige genotypen: Punnett-vierkanten

In eenvoudige genotypen allelen voor slechts één of af ieuwe eigenschappen zijn gespecificeerd. Het genotype voor het gen dat de kleur van de erwtenbloem bepaalt, wordt bijvoorbeeld weergegeven door twee allelen, B en b. B is het dominante allel, terwijl “b” het recessieve allel is. Het dominante allel codeert voor de eigenschap van de paarse bloem, terwijl het recessieve allel codeert voor de eigenschap van de witte bloem. Zie de onderstaande afbeelding.

Dit diagram is een voorbeeld van een Punnett-vierkant, voor het eerst geïntroduceerd door Reginald Punnett na de herontdekking van Mendel’s werk. Het Punnett-vierkant is een essentieel hulpmiddel in de genetica om overerving te voorspellen patronen en verhoudingen. Dit vierkant geeft zowel het genotype als het fenotype weer van het nageslacht van twee heterozygote (Bb) ouders, beide met paarse bloemen. In het diagram zijn de allelen aanwezig in de oudergameten en in het nageslacht geproduceerd door gameten zijn vertegenwoordigd. Elke ouder produceert twee soorten gameten (B en b), die in alle mogelijke paren worden gecombineerd. Van de vier nakomelingen zijn er twee homozygoot, een paars (BB) en een wit (bb), en twee zijn heterozygoot (Bb), beide drukken de dominante eigenschap paars uit.Dit geeft ons de fenotypische verhouding van 3: 1 van dominante: recessieve fenotypes beschreven door Mendel. Het geeft ons ook de genotypische verhouding van 1: 2: 1 van BB-, Bb- en bb-genotypen.

Zie ook

• Allel
• Gene
• Genoom
• Mendeliaanse overerving