Globoïde-cel leukodystrofie (GCL) wordt ook wel de ziekte van Krabbe genoemd en is uniform fataal. GCL is een zeer zeldzame ziekte en wordt veroorzaakt door een mutatie in het DNA van de hond. GCL wordt een “lysosomale stapelingsziekte” genoemd en resulteert in abnormale verwerking en opslag van een enzym dat cruciaal is voor de productie van myeline, de stof die de zenuwen in de hersenen en het ruggenmerg bedekt en beschermt. De myeline-omhulling ontwikkelt zich tot honden zijn ongeveer 18 maanden oud. Wanneer de myeline defect is, worden de zenuwcellen beschadigd en vernietigd en vuren ze willekeurig af, wat resulteert in trillingen, onthutsing, zwakte en coördinatiestoornissen.

Wanneer treden de symptomen op?

Puppy’s op jonge leeftijd vertonen over het algemeen geen tekenen van GCL. Wanneer de symptomen optreden, meestal tussen de één en zes maanden oud bij kleine terriërs, zal de pup beginnen te trillen en algehele spierzwakte. de controle over de poten verliezen. Ze stoppen normaal met groeien en kunnen zichtproblemen krijgen. Honden van grotere rassen met GCL vertonen mogelijk pas symptomen tussen de 18 maanden en vijf jaar

Naast de neuromusculaire symptomen, puppy’s zullen ontwikkelen p gedragsveranderingen, dementie, gebrek aan eetlust, uithongering door onvermogen om goed te eten, en urine- en fecale incontinentie. De meeste honden moeten worden geëuthanaseerd vanwege hun neuromusculaire achteruitgang ongeveer twee tot zes maanden na het begin van de klinische symptomen.

Zijn bepaalde rassen gevoeliger voor GCL?

De rassen die het meest worden getroffen door GCL omvat:

• West Highland White terriers
• Cairn Terriers
• Blue tick hounds
• Beagles
• Poedels
• Basset-honden
• Pomeranians

Hoe wordt een definitieve diagnose gesteld?

Een definitieve diagnose van GCL kan worden gemaakt met een bloedtest in Cairn Terriers en West Highland White Terriers. GCL wordt veroorzaakt door een recessief gen, wat betekent dat beide ouders drager moeten zijn. Zelfs met twee recessieve dragers zullen niet alle nesten of alle pups in een bepaald nest GCL hebben. Het kunnen echter wel vervoerders zijn. Gerenommeerde fokkers werken om dragers te identificeren en ze uit hun fokprogramma te verwijderen.