Wat is Maple Syrup Urine Disease Type 1B?

Maple Syrup Urine Disease (MSUD) type 1B is een erfelijke stofwisselingsziekte genoemd naar de karakteristieke ahornsiroopgeur van de urine van de getroffen persoon. Als ze zorgvuldig worden behandeld met een eiwitarm dieet, kunnen mensen met MSUD een redelijk normaal leven leiden.

MSUD wordt veroorzaakt door het gebrek van een enzym dat nodig is om drie aminozuren af te breken: leucine, isoleucine en valine, die gezamenlijk bekend staan als de vertakte aminozuren. Deze aminozuren komen voor in alle voedingsmiddelen die eiwitten bevatten. Zonder het benodigde enzym, bekend als vertakte aminozuren. chain ketoacid dehydrogenase (BCKAD), deze amino aci ds en hun bijproducten hopen zich op en veroorzaken schade aan het lichaam. MSUD type 1B is te wijten aan een defect in een van de vier componenten van het BCKAD-enzym.

Urineziekte door ahornsiroop kan worden ingedeeld in vier algemene typen: klassiek, intermitterend, intermitterend en thiamineresponsief. Klassieke MSUD is het meest ernstige type. Mensen met andere typen vertonen mildere symptomen, maar zijn vatbaar voor perioden van crisis waarin de symptomen sterk lijken op klassieke MSUD. Bij alle soorten ziekten bestaat het risico op mentale en fysieke beperkingen.

Klassiek

Het meest voorkomende type, klassieke MSUD, wordt gekenmerkt door weinig of geen enzymactiviteit. Symptomen bij mensen met klassieke MSUD treden op in de eerste levensweek. Binnen 12 tot 24 uur, of bij de eerste consumptie van proteïne, krijgt de urine van de baby de geur van ahornsiroop. (Mediterrane populaties die niet bekend zijn met ahornsiroop beschrijven de geur als vergelijkbaar met fenegriek.)

Binnen enkele dagen zal het kind slechte voeding, braken en prikkelbaarheid vertonen, gevolgd door gebrek aan energie, gewichtsverlies, toevallen, een gespannen gebogen houding, spierspanning die afwisselend stijf en slap is, en zwelling van de hersenen. Indien onbehandeld, kan levensbedreigend coma of ademhalingsfalen binnen 7 tot 10 dagen optreden en de meeste zullen binnen enkele maanden overlijden.

Bij het verstrijken van de behandeling kan klassieke MSUD hersenbeschadiging veroorzaken. Mensen met de ziekte zijn bijzonder vatbaar voor crises tijdens ziekte, infectie, vasten of na een operatie.

Gevorderd

Mensen met gemiddelde MSUD hebben 3 tot 8% van de normale hoeveelheid BCKAD enzymactiviteit. Als gevolg hiervan kunnen hun lichamen grotere hoeveelheden van het aminozuur leucine verdragen. Bij ziekte neemt deze tolerantie echter af.

Intermediate MSUD is vergelijkbaar met maar minder ernstig dan de klassieke vorm. Tijdens perioden van crisis zijn de symptomen en risico’s echter bijna identiek.

Intermitterend

Bij intermitterende MSUD is de BCKAD-enzymactiviteit vaak tussen 8 en 15% van normaal. Symptomen van de ziekte verschijnen mogelijk pas in het eerste of tweede levensjaar. Symptomen verschijnen vaak tijdens ziekte, vasten of perioden van hoge eiwitconsumptie.

Deze vorm van de ziekte is zeldzaam, maar in tijden van crisis zijn de risico’s en symptomen vergelijkbaar met de klassieke vorm.

Thiamine-responsief

Thiamine-responsief MSUD onderscheidt zich doordat mensen met deze vorm van de ziekte zullen reageren op grote doses thiamine. Een studie wees uit dat mensen met thiamine-responsieve MSUD 30 tot 40% van de normale activiteit van het BCKAD-enzym hebben. Veel mensen met deze vorm van de ziekte kunnen wat proteïne in hun dieet verdragen.

In tijden van crisis zijn de risico’s en symptomen van thiamineresponsieve MSUD vergelijkbaar met de klassieke vorm. Het vermogen om de ziekte met thiamine te behandelen, maakt het echter gemakkelijker te bestrijden dan de andere vormen, waarvan de behandeling grotendeels afhangt van een dieet.

Hoe vaak komt ahornsiroop-urineziekte type 1B voor?

Wereldwijd wordt geschat dat MSUD type 1B 1 op 185.000 zuigelingen treft. Het komt het meest voor bij de Doopsgezinde bevolking van de Oude Orde, waar ongeveer 1 op de 385 zuigelingen door de ziekte wordt getroffen. Onder de mennonieten in het oosten van Pennsylvania is de frequentie zo hoog als 1 op 176 zuigelingen. De ziekte komt ook vaker voor bij Asjkenazische joden, waarbij ongeveer 1 op de 50.000 mensen lijdt aan MSUD type 1B.

Hoe wordt ahornsiroop-urinewegaandoening type 1B behandeld?

MSUD type 1B is voornamelijk gecontroleerd door een dieet, met behulp van eiwitarme voedingsmiddelen. Dit betekent vaak strenge beperkingen voor vlees, vis, eieren, zuivelproducten, volkorenmeel, bonen en noten. Vaak krijgen mensen met MSUD type 1B een speciale vloeibare formule die voedingsstoffen levert zonder de aminozuren die ze niet kunnen verteren. Deze dieetbeperkingen moeten onmiddellijk na de diagnose beginnen en moeten gedurende het hele leven van de persoon worden voortgezet.

De aminozuurspiegels in het bloed moeten regelmatig door een arts worden gecontroleerd.De bevindingen van bloedonderzoek kunnen helpen om het dieet te kalibreren en zijn vooral belangrijk tijdens de zwangerschap voor een moeder met MSUD. Elke zwelling van de hersenen vereist onmiddellijke medische aandacht. Bij ziekte moet altijd een arts worden geraadpleegd, aangezien dit kwetsbare periodes zijn voor iemand met MSUD type 1B. Hij of zij heeft mogelijk een speciaal ‘ziektedagdieet’ nodig om ziekenhuisverblijven te voorkomen.

Mensen met thiamineresponsieve MSUD kunnen thiaminesupplementen krijgen.

Wat is de prognose voor een persoon met ahornsiroop Urineziekte type 1B?

Met vroege, zorgvuldige en levenslange behandeling kunnen mensen met MSUD type 1B een gezond leven leiden tot in de volwassenheid en een normale groei en mentale ontwikkeling vertonen. Het is met name van cruciaal belang om de ziekte zodra symptomen verschijnen om hersenbeschadiging en mentale handicap te voorkomen. Ondanks zorgvuldige behandeling zullen sommige mensen met de ziekte periodiek opflakkeringen ervaren, vooral in tijden van ziekte. Deze kunnen leerproblemen of een mentale handicap veroorzaken en kunnen levensbedreigend zijn. -bedreigend.

Indien onbehandeld, kan MSUD fataal zijn.

Bronnen

• Referentie huis genetica
  Verklaringen van een groot aantal genetische ziekten geschreven voor gewone mensen door de National Institutes of Health van de Amerikaanse overheid.
• M aple Syrup Urine Disease Family Support Group
  Een steungroep voor mensen met MSUD en hun families, de organisatie helpt ook om het bewustzijn voor de ziekte te vergroten.Sandy Bulcher, directeur
  Telefoon: (740) 548-4475
• Screening, technologie en onderzoek in genetica-project
  Een informatieblad over MSUD, opgesteld door een gezamenlijke inspanning van overheidsinstanties in Alaska, Californië, Hawaii, Idaho, Oregon en Washington om de financiële, juridische, ethische en sociale implicaties van programma’s die pasgeborenen screenen op bepaalde ziekten. Projectcoördinator: Lianne Hasegawa CSHN
  Department of Health
  741 Sunset Avenue
  Honolulu, HI 96816
  Telefoon: (808) 733 -9039

Andere namen voor ahornsiroop Urinestroop type 1B

• Ahornsiroop Urineziekte type 1B
• Ahornsiroop Urineziekte
• MSUD Type 1B
• MSUD1B