Wat zijn chromosoomonderzoeken?

Chromosomen zijn stokvormige structuren in het midden van elke cel in het lichaam. Elke cel heeft 46 chromosomen gegroepeerd in 23 paren. Wanneer een chromosoom abnormaal is, kan dit gezondheidsproblemen in het lichaam veroorzaken. Speciale tests, chromosoomstudies genaamd, kunnen naar chromosomen kijken om te zien welk type probleem iemand heeft. Chromosoomonderzoeken worden meestal gedaan op basis van een klein stukje weefsel van het lichaam van een persoon. Dit kan een bloedmonster, huidbiopsie of ander weefsel zijn. Chromosomen worden geanalyseerd door zorgverleners die zijn opgeleid in cytogenetische technologie en genetica. Cytogenetica is de studie van chromosomen.

Er zijn verschillende soorten onderzoeken, zoals:

• Karyotypering

• Uitgebreide chromosoomonderzoeken met bandvorming

• Fluorescentie in situ hybridisatie (FISH)

• Chromosomale microarray-analyse (CMA)

Karyotypering

Een karyotype is de set chromosomen van een persoon. Karyotypering is een manier om naar de set chromosomen te kijken die een persoon heeft. De studie kan zoeken naar abnormale hoeveelheden of vormen van chromosomen. De chromosomen zijn gekleurd zodat ze met een microscoop te zien zijn. De chromosomen zien eruit als snaren met lichte en donkere strepen die banden worden genoemd. Dit helpt de zorgverlener om problemen op de chromosomen te zien.

Uitgebreide banding chromosoomonderzoeken

Dit soort onderzoeken wordt ook wel chromosoomonderzoek met hoge resolutie genoemd. Deze studies kijken in meer detail naar chromosomen. De chromosomen zijn voorbereid zodat er meer banden te zien zijn. Hierdoor kan de zorgverlener kleinere stukjes van het chromosoom zien, zodat problemen gemakkelijker kunnen worden gezien.

Fluorescentie in situ hybridisatie (FISH)

Deze test is een andere manier om veranderingen in chromosomen op te sporen. De cellen in het monster worden gekleurd met fluorescerende kleurstoffen die zich alleen aan bepaalde delen van chromosomen hechten. De cellen worden vervolgens met een microscoop bekeken met een speciaal licht. Deze test kan enkele chromosoomveranderingen vinden die “niet kunnen worden gezien met standaard cytogenetische tests. Cellen van een baby met het syndroom van Down hebben bijvoorbeeld drie felgekleurde gebieden. Een FISH-onderzoek kan worden gedaan naast een standaard chromosoomonderzoek. FISH kan worden gebruikt om chromosoomafwijkingen te vinden die mogelijk niet verschijnen in een uitgebreid chromosoomonderzoek met banden.

Chromosomale microarray-analyse (CMA)