Het endocriene systeem omvat klieren die hormonen maken en deze in de bloedbaan afgeven. Hormonen regelen vele processen van het lichaam, waaronder stemming, groei en ontwikkeling, metabolisme, seksuele functie en voortplanting.

De belangrijkste endocriene klieren die kunnen worden beïnvloed door MEN-syndromen zijn:

• Hypofyse
• Schildklier
• Bijschildklier
• Bijnier
• Pancreas

MEN-syndromen zijn vaak doorgegeven in families. Ze zijn te vinden bij mensen van elke leeftijd. Ongeveer de helft van de kinderen van mensen met multipele endocriene neoplasie erven de ziekte.

Er zijn verschillende soorten multipele endocriene neoplasie.

Multipele endocriene neoplasie type 1 (MEN1)

Multipele endocriene neoplasie type 1 (MEN1), ook wel multipele endocriene adenomatose of Wermersyndroom genoemd, komt voor bij één op de 30.000 mensen. Het kan mensen van elke leeftijd, etnische groep of geslacht treffen. Het wordt veroorzaakt door mutaties in het MEN1-gen, dat een tumorsuppressorgen is. Mutaties van het MEN1-gen maken de tumorsuppressie “onklaar”, waardoor ongereguleerde celdeling ontstaat die leidt tot tumorvorming. Alle kinderen van een ouder met MEN1 hebben een kans van 50% om de ziekte te ontwikkelen.

Bij MEN1 groeien tumoren in bepaalde klieren van het endocriene systeem. Ze ontwikkelen zich meestal in meer dan één klier. Als u slechts één aangetaste endocriene klier heeft, heeft u waarschijnlijk geen MEN1.

Hoewel deze tumoren meestal goedaardig zijn, kunnen ze problemen veroorzaken doordat ze te veel hormoon o groeit tegen andere delen van het lichaam. Ongeveer de helft van de mensen met MEN1 zal uiteindelijk kanker krijgen.

MEN1 heeft de neiging tumoren te veroorzaken in de volgende delen van het lichaam:

Bijschildklier: bijna alle mensen met MEN1 ontwikkelen bijschildklier klier tumoren. Dit zijn meestal de eerste klieren die door MEN1 worden aangetast. De vier bijschildklieren bevinden zich nabij de schildklier, voor in de nek. MEN1-tumoren kunnen ervoor zorgen dat ze te veel bijschildklierhormoon (PTH) aanmaken. Dit wordt hyperparathyreoïdie genoemd en het leidt tot hoge calciumspiegels in het bloed. Dit heet hypercalciëmie. Als hypercalciëmie niet wordt behandeld, kunt u nierstenen of nierbeschadiging krijgen en kunnen uw botten dun worden.

Hypofyse: MEN1 kan goedaardige (niet-kankerachtige) tumoren veroorzaken in het voorste deel van de hypofyse . De meest voorkomende is prolactinoom. Mensen met MEN1 kunnen andere hypofysetumoren ontwikkelen die geen hormonen maken of die andere hormonen afscheiden, zoals groeihormoon, adrenocorticotropinehormoon en schildklierstimulerend hormoon. Symptomen van een hypofysetumor zijn meestal te wijten aan het feit dat de tumor op andere nabijgelegen structuren drukt en kan bestaan uit hoofdpijn en veranderingen in het gezichtsvermogen.

Prolactinomen kunnen de seksuele functie en vruchtbaarheid verstoren, en tumoren die na verloop van tijd groeihormoon afscheiden, kunnen acromegalie (vergroting van de botten). Adrenocorticotropine-producerende tumoren kunnen het syndroom van Cushing veroorzaken. Hypofysetumoren reageren over het algemeen goed op medicatie; in sommige gevallen is echter chirurgische verwijdering van de tumor of bestraling noodzakelijk.

Alvleesklier: er kunnen zich ook tumoren vormen in het eilandje cellen van de alvleesklier en het slijmvlies van de twaalfvingerige darm (het eerste deel van de dunne darm), die verschillende hormonen kunnen afscheiden die betrokken zijn bij de endocriene functie. Tumoren die zich in de alvleesklier ontwikkelen, kunnen goedaardig of kwaadaardig zijn. Maligniteit is echter zeldzaam vóór de leeftijd van 30.

Gastrinomen zijn de meest voorkomende functionele pancreastumor bij mensen met MEN1 en kunnen het Zollinger-Ellison-syndroom (ZES) veroorzaken. Symptomen van ZES zijn onder meer verhoogde niveaus van gastrine, zweren, ontsteking van de slokdarm, diarree en buikpijn.

De op een na meest voorkomende functionele pancreastumor bij MEN1 is insulinoom. Chirurgie is de belangrijkste behandeling voor hypoglykemie als gevolg van een insulinoom. Behalve bij insulinoom, zijn de effecten van hormoonafscheidende pa Behandeltumoren worden doorgaans goed behandeld met medicatie. De rol van chirurgie bij de behandeling van andere pancreastumoren hangt af van elk individueel geval.

Bijnier: deze tumoren zijn meestal goedaardig.

Er kunnen zich andere soorten tumoren vormen, waaronder:

• Lipomen: goedaardige vettige tumoren die zich onder de huid ontwikkelen bij ongeveer 30% van de mensen met MEN1
• Carcinoïde tumoren van de thymus, longen of maag
• Gezichtsangiofibromen, collagenomen of goedaardige schildklieradenomen

Multipele endocriene neoplasie type 2 (MEN2)

MEN2A en MEN2B worden veroorzaakt door mutaties in het RET-gen. Mensen met multiple endocriene neoplasie type 2 (MEN2) hebben een kans van 95% op het ontwikkelen van medullaire schildklierkanker.MEN2 is onderverdeeld in drie typen:

Multipele endocriene neoplasie type 2A (MEN2A): Mensen met MEN2A ontwikkelen vaak:

• Medullaire schildklierkanker als ze jongvolwassenen zijn
• Feochromocytomen (bijniertumoren)
• Hyperparathyreoïdie
• Cutane lichen-amyloïdose, een jeukende huidaandoening

Multipele endocriene neoplasie type 2B (MEN2B ): MEN2B kan leiden tot:

• Medullair schildkliercarcinoom in de vroege kinderjaren
• Feochromocytomen (bijniertumoren)
• Fysieke kenmerken, waaronder lang en slank zijn
• Kleine goedaardige tumoren op de lippen en tong
• Vergroting en irritatie van de dikke darm
• Verdikking van de oogleden en lippen
• Afwijkingen van beenderen van voeten en dijen
• Kromming van de wervelkolom

Familiair medullair schildkliercarcinoom (FMTC) is medullaire schildklierkanker die zich bij meerdere leden van dezelfde familie ontwikkelt zonder de aanwezigheid van van feochromocytoom en / of hyper bijschildklier. Genetische tests van bloedmonsters kunnen de diagnose MEN2 bevestigen en familieleden identificeren die het risico lopen de ziekte te ontwikkelen. Afhankelijk van de specifieke RET-mutatie is het tot op zekere hoogte voorspellen van de ernst en progressie van de ziekte.

Dit is nuttig bij het bepalen van screeningsaanbevelingen, evenals bij de juiste leeftijd voor het uitvoeren van een profylactische thyreoïdectomie (operatie aan verwijder de schildklier voordat de ziekte toeslaat). Algemene aanbevelingen zijn om de schildklier te verwijderen:

• Binnen de eerste zes levensmaanden voor personen met MEN2B
• Op de leeftijd van vijf tot tien jaar voor personen met MEN2A en FMTC

Deze aanbevelingen zijn echter afhankelijk van de persoonlijke en familiegeschiedenis van de patiënt. Een genetisch consulent kan genetische tests met u en uw familie bespreken, eventuele vragen beantwoorden en u helpen een weloverwogen beslissing te nemen.

Feochromocytomen bij multipele endocriene neoplasie 2

Feochromocytoom is een tumor die voorkomt in het bijniermerg en die overtollige hormonen aanmaakt die catecholamines worden genoemd (zoals adrenaline). Een feochromocytoom wordt bij ongeveer 50% gediagnosticeerd. van mensen met MEN2A en MEN2B, hoewel ze niet voorkomen in echte FMTC. Feochromocytomen kunnen ook voorkomen in beide bijnieren bij MEN2. Hoewel een feochromocytoom een tumor is, is het zelden kwaadaardig bij MEN2.

Indien ontdekt vroege feochromocytomen zijn gemakkelijk te behandelen, maar als ze niet worden behandeld, kunnen ze pote zijn dodelijk door gevaarlijk hoge bloeddruk die kunnen optreden tijdens ongevallen, operaties, bevallingen of andere fysiek stressvolle situaties.

Onderzoek toont aan dat veel kankers en aanverwante ziekten kunnen worden voorkomen als mensen alles wat bekend is over kankerpreventie zouden toepassen op hun leven.

Meerdere risicofactoren voor endocriene neoplasie

Alles wat uw kans op het krijgen van een bepaalde ziekte vergroot, is een risicofactor. Meerdere endocriene neoplasie wordt veroorzaakt door genmutaties die in families worden doorgegeven.

• MEN1 wordt veroorzaakt door genmutaties in het MEN1-gen
• MEN2 wordt veroorzaakt door genmutaties in het RET-gen

Als u een van de MEN-syndromen heeft, hebben uw kinderen 50% kans om de ziekte te ontwikkelen.

Meer informatie over multiple endocriene neoplasie:

• Meerdere endocriene neoplasiesymptomen
• Meerdere endocriene neoplasie-diagnose
• Behandeling van meerdere endocriene neoplasie

We raden genetische counseling aan voor iedereen met MANNEN of een familiegeschiedenis van de ziekte. Bezoek onze genetische testpagina voor meer informatie.