India’s eerste geregistreerde geval van een baby geboren met Harlequin Ichthyosis – een zeldzame genetische aandoening – stierf maandagochtend nadat het ademhalingsproblemen kreeg in een privéziekenhuis in Nagpur.

De baby werd op zaterdag geboren bij een 23-jarige vrouw uit Amravati in de Vidarbha-regio van Maharashtra.

Hier zijn antwoorden op enkele vragen over de meest ernstige en verwoestende huidaandoening.

Lezen | Harlekijnbaby sterft twee dagen na de geboorte

Wat is het?

Harlequin Ichthyosis is een zeldzame genetische huidaandoening. Baby’s die door deze aandoening worden getroffen, worden geboren met een dikke, gele en zeer harde huid. De huid heeft grote, ruitvormige platen gescheiden door diepe kloven. De aandoening heeft invloed op de vormen van alle organen.

Hoe zeldzaam?

De ziekte is zeer zeldzaam en de exacte incidentie is niet bekend. Volgens een paper uit 2014, geschreven door Ahmed H en O’Toole EA, twee onderzoekers van het Department of Dermatology, Barts Health National Health Service Trust, krijgt één op de 3.00.000 baby’s deze ziekte.

Wat veroorzaakt het?

Mutaties in het ABCA12-gen veroorzaken de ziekte. Het ABCA12-eiwit speelt een belangrijke rol bij het transport van vetten in cellen die de buitenste huidlaag vormen. Ernstige mutaties in het gen leiden tot afwezigheid of gedeeltelijke productie van het ABCA12-eiwit. Dit resulteert in een gebrek aan lipidetransport en als gevolg daarvan wordt de ontwikkeling van de huid in verschillende mate beïnvloed, afhankelijk van de ernst van de mutatie.

Hoe wordt het geërfd?

Wil een baby deze aandoening erven, dan moeten zowel vader als moeder drager zijn van het gemuteerde ABCA12-gen. Dit type overerving wordt autosomaal recessief patroon genoemd.

Kan het worden genezen?

Er is geen remedie voor de aandoening, maar deze kan met behandeling worden behandeld. In het verleden werd de ziekte als dodelijk beschouwd. Maar met geavanceerde technologie is een verbeterde overlevingskans bereikt met intensieve neonatale zorg.

Eerste bekende geval

Een onderzoeker genaamd JI Waring in een artikel getiteld “vroege vermelding van een harlekijnfoetus in Amerika”, citeert een dagboekaantekening van Oliver Hart, een predikant van een baptist kerk in Charleston. Dit is naar verluidt het eerste geregistreerde geval van de stoornis

“Op donderdag 5 april 1750 ging ik naar een zeer betreurenswaardig voorwerp van een kind, geboren de avond ervoor, uit ene Mary Evans, in Chas: stad. Het was verrassend voor iedereen die het zag, en ik weet nauwelijks hoe ik het moet beschrijven. De huid was droog en hard, en leek op veel plaatsen gebarsten te zijn, enigszins als de schubben van een vis. De mond was groot en rond en wijd open. Het had geen uitwendige neus, maar twee gaten waar de neus zou zijn geweest. De ogen leken klonten gestold bloed te zijn, zo bleek, ongeveer de grootheid van een schietlood, afschuwelijk om te zien. Het had geen externe oren, maar gaten waar de oren zouden moeten zijn. ”

Mensen die de aandoening hebben overleefd

The Daily Mail profileerde de 24-jarige Stephanie Turner die werd getroffen door Harlequin ichthyosis en nu in de VS woont met haar twee jaar oude zoon – de eerste persoon met de aandoening om een baby te krijgen.

Hier is een ander profiel over een 21-jarige vrouw Hunter Steinitz die de ziekte heeft geërfd.

Nog een profiel van Nusrit Shaheen, een 32-jarige vrouw, woonachtig in het VK.