“Toen ze me Kaelin gaven, toen ze nog een baby was, had ze een moedervlek op haar geheel gezicht, ‘zei Ball. “Je voelt op dat moment ook allerlei emoties.”

Behalve de moedervlek was de helft van Kaelin’s hersenen verhard voor de geboorte en werkte niet. De druk in haar ogen nam toe, waardoor haar oogzenuw werd bedreigd. Artsen vertelden de Balls dat hun dochter waarschijnlijk epileptische aanvallen zou krijgen en haar gezichtsvermogen na verloop van tijd zou kunnen verliezen.

Ball ontmoette Pevsner op een conferentie die in 1999 werd gesponsord door de Amerikaanse National Institutes of Health. Daar zeiden artsen dat ze het nodig zouden hebben weefselmonsters als ze de wortels van de aandoening zouden ontdekken.

Ball begon ouders aan te sporen bij te dragen aan een verzameling monsters.

“Dat was moeilijk te verkopen voor ouders, omdat ze wilden hun baby niet bovenop de moedervlek litteken, dus je moet ze door dat psychologische proces leiden ‘, zei ze.

Ze wisten nog niet wat voor tests dokters nodig zouden kunnen hebben om uit te voeren, dus sommige monsters werden in paraffinewas bewaard, terwijl andere werden ingevroren of in zoutoplossing werden bewaard.

“De gedoneerde monsters waren essentieel voor het succes van het onderzoek”, zei Comi.

Voor de studie bepaalden de onderzoekers de sequentie van het hele genoom – 3 miljard basenparen DNA – uit weefselmonsters van drie verschillende patiënten. De helft van de monsters was afkomstig van aangetaste delen van huid- of hersenweefsel, terwijl de andere helft afkomstig was van normaal, gezond weefsel van dezelfde patiënten.

Van de 700 miljard DNA-basenparen was er maar één plek. dat werd consequent veranderd tussen getroffen en niet-aangetaste monsters.

“Het is een naald in een miljoen hooibergen”, zei Pevsner.

Toen ze de verandering eenmaal hadden gevonden, zochten ze ernaar in 97 andere monsters van patiënten met het Sturge-Weber-syndroom of wijnvlekken, en gezonde patiënten die geen van beide hadden.