Het Quad Screen is een scherm in het tweede trimester dat het risico beoordeelt dat een baby wordt geboren met het syndroom van Down, trisomie 18 en open neurale buisdefecten (ONTD’s). Het risico op het Smith-Lemli-Optiz-syndroom (SLOS) wordt gerapporteerd als de patiënt een hoog risico heeft. Deze screening wordt uitgevoerd tussen 15 weken en 22 weken, 6 dagen dracht.

In deze test zijn de niveaus van vier markers in het maternale serum serumanalyten:

• Alpha -fetoproteïne (AFP)
• Totaal bèta-humaan choriongonadotrofine (totaal ß-hCG)
• Ongeconjugeerd oestriol (uE3)
• Inhibine-A

Bij zwangerschappen met het syndroom van Down zijn de niveaus van AFP en uE3 meestal lager dan normaal, terwijl de niveaus van inhibine-A en totaal ß-hCG verhoogd zijn.

Bij zwangerschappen beïnvloed door trisomie 18, zijn de niveaus van AFP, uE3, inhibin-A en ß-hCG meestal lager dan normaal.

Bij zwangerschappen met ONTD’s, zoals open spina bifida of anencefalie, van AFP is meestal verhoogd.

Wat betekent een negatief resultaat?

Het resultaat wordt als negatief beoordeeld als de risico’s voor het syndroom van Down, trisomie 18 en ONTD’s lager zijn dan de afname -off gebruikt. Meestal wordt een cut-off van één op 270 gebruikt voor het syndroom van Down, een cut-off van één op 100 wordt gebruikt voor trisomie 18 en een cut-off van één op 104 wordt gebruikt voor ONTD’s. Een patiënt met een negatief schermresultaat wordt niet geacht een hoog risico te lopen om een baby te krijgen met het syndroom van Down of trisomie 18. De kans op een zwangerschap met het syndroom van Down of trisomie 18 is echter niet volledig uitgesloten.

Wat betekent een positief resultaat?

Een screen-positief resultaat voor Downsyndroom door het Quad Screen betekent dat de patiënt een risico heeft op een baby met Downsyndroom groter dan of gelijk aan 1 op 270. Ongeveer een op de 20 vrouwen (5%) die deze test doen, krijgt een positief resultaat op het scherm. Een screen-positief resultaat voor trisomie 18 betekent dat het risico van de patiënt om een baby te krijgen met trisomie 18 groter is dan of gelijk is aan één op 100. Een screen-positief resultaat voor ONTD’s betekent dat het risico van de patiënt om een baby te krijgen met een ONTD groter is dan of gelijk aan één op 104.

Een hoogrisicoresultaat voor het Smith-Lemli-Optiz-syndroom (SLOS) wordt gerapporteerd als de patiënt een risico heeft groter dan of gelijk aan één op de 50. Geen risico voor deze aandoening wordt een beoordeling gegeven als de patiënt een laag risico heeft.

Wat is het detectiepercentage voor downsyndroom, trisomie 18 en ONTD’s?

Bij eenlingzwangerschappen, het quad-scherm zal ongeveer 83% van de mensen met het syndroom van Down detecteren, 77% met trisomie 18 en 85% met ONTD’s.

Welke andere tests kunnen worden aangeboden als een quad-scherm positief is?

Afhankelijk van de resultaten van de Quad Screen, kunnen aanvullende tests worden aangeboden, waaronder een gedetailleerde anatomische echografie en prenatale diagnose (vruchtwaterpunctie). Erfelijkheidsadvies wordt ook aanbevolen.