Tekenen en symptomen

Sommige kinderen met het Rett-syndroom worden ernstiger getroffen dan andere. Ook verschilt de leeftijd waarop de symptomen voor het eerst optreden van kind tot kind.

Een kind heeft mogelijk niet alle symptomen van het Rett-syndroom en hun symptomen kunnen veranderen naarmate het ouder wordt.

Het Rett-syndroom wordt beschreven in 4 fasen, hoewel de symptomen elkaar vaak overlappen tussen elke fase. Dit zijn de belangrijkste kenmerken van elke fase:

Stadium 1: vroege tekenen

In eerste instantie lijkt het alsof het kind zich gedurende ten minste 6 maanden normaal ontwikkelt en groeit. Er kunnen subtiele tekenen van het Rett-syndroom zijn voordat wordt herkend dat het kind een probleem heeft (vooral achteraf gezien).

Fase 1 wordt soms omschreven als “stagnatie”. Symptomen zijn onder meer:

• lage spierspanning (hypotonie)
• moeite met eten
• ongebruikelijke, repetitieve handbewegingen of schokkerige bewegingen van de ledematen
• vertraging met de ontwikkeling van spraak
• mobiliteitsproblemen, zoals problemen met zitten, kruipen en lopen
• gebrek aan interesse in speelgoed

Deze symptomen zijn typisch beginnen van 6 tot 18 maanden en duren vaak enkele maanden, hoewel ze een jaar of langer kunnen aanhouden.

Fase 1 kan vaak onopgemerkt blijven omdat de veranderingen geleidelijk optreden en subtiel kunnen zijn.

Fase 2: regressie

Tijdens fase 2, bekend als “regressie” of de “snelle destructieve fase”, begint het kind een aantal van zijn vaardigheden te verliezen. Deze fase begint meestal tussen de leeftijd van 1 en 4 jaar en kan van 2 maanden tot meer dan 2 jaar duren.

Het kind zal geleidelijk of plotseling ernstige problemen krijgen met communicatie en taal, geheugen , mobiliteit, coördinatie en andere hersenfuncties. Sommige kenmerken en gedragingen zijn vergelijkbaar met die van autisme.

Tekenen in dit stadium zijn onder meer:

• verlies van het vermogen om de handen doelgericht te gebruiken – repetitieve handbewegingen zijn vaak moeilijk te beheersen en omvatten wringen, wassen, klappen of tikken
• perioden van angst, prikkelbaarheid en soms schreeuwen zonder duidelijke reden
• sociale terugtrekking – een verlies van interesse in mensen en vermijding van oogcontact
• onvastheid en onhandigheid tijdens het lopen
• slaapproblemen
• vertraging van de groei van het hoofd
• moeite met eten, kauwen of slikken, en soms constipatie die buikpijn kan veroorzaken

Later tijdens regressie kan het kind periodes van snelle ademhaling (hyperventilatie) of langzame ademhaling ervaren, inclusief het inhouden van de adem. Ze kunnen ook lucht inslikken, wat kan leiden tot een opgeblazen gevoel in de buik.

Fase 3: plateau

Fase 3 van het Rett-syndroom kan al na 2 jaar of pas na 10 jaar beginnen. Het duurt vaak vele jaren, waarbij veel kinderen het grootste deel van hun leven in deze fase blijven.

Tijdens fase 3 kunnen sommige van de symptomen van fase 2 beter worden – er kunnen bijvoorbeeld verbeteringen in het gedrag optreden. , met minder prikkelbaarheid en huilen.

Het kind kan meer geïnteresseerd raken in mensen en hun omgeving, en er kunnen verbeteringen zijn in alertheid, aandachtsspanne en communicatie. Hun lopen kan ook verbeteren (of ze kunnen leren lopen, als ze dat eerder niet konden).

Andere symptomen in dit stadium zijn:

• toevallen, die meer kunnen worden vaak
• onregelmatige ademhalingspatronen kunnen erger worden – bijvoorbeeld oppervlakkige ademhaling gevolgd door snelle, diepe ademhaling of adem inhouden

Gewichtstoename en -behoud kan ook moeilijk zijn te bereiken.

Fase 4: verslechtering van beweging

Fase 4 kan jaren of zelfs decennia duren. De belangrijkste symptomen in dit stadium zijn:

• ontwikkeling van een wervelkolomcurve (de wervelkolom buigt naar links of rechts), bekend als scoliose
• spierzwakte en spasticiteit ( abnormale stijfheid, vooral in de benen)
• het vermogen om te lopen verliezen

Communicatie, taalvaardigheid en hersenfunctie worden meestal niet erger tijdens fase 4. repetitieve handbewegingen kunnen afnemen en het staren van de ogen verbetert meestal.

Aanvallen worden meestal ook minder een probleem tijdens de tienerjaren en vroege volwassenheid, hoewel ze vaak een levenslang probleem zullen zijn om te behandelen.