Von Hippel-Lindau (VHL) -syndroom is een zeldzame aandoening die wordt veroorzaakt door een mutatie in een enkel gen, het VHL-gen. Als u het VHL-syndroom heeft, loopt u een groter risico om bepaalde tumoren te ontwikkelen.

VHL-syndroom: wat u moet weten

• VHL-syndroom treft één op de 36.000 mensen.
• Omdat het VHL-syndroom genetisch is, bestaat de kans dat uw familieleden de mutatie ook hebben.
• Tachtig procent van de gevallen wordt geërfd van een ouder met het VHL-syndroom.
• Vooruitgang in tumordetectie heeft de zorg voor het VHL-syndroom aanzienlijk verbeterd. Uw zorgteam zal u en uw gezin volgen om een optimale gezondheid te behouden.

VHL-syndroom en het VHL-gen

Iedereen heeft het VHL-gen. Normaal gesproken reguleert het de celgroei en -deling, maar wanneer het gen is aangetast, blijven cellen ongecontroleerd en kunnen ze gemakkelijker muteren. Dit veroorzaakt het VHL-syndroom. Dit is de reden waarom mensen met een defect VHL-gen meer kans hebben om tumoren te ontwikkelen.

Symptomen van het VHL-syndroom

Het VHL-syndroom zelf heeft vaak geen symptomen, maar bepaalde tumoren die verband houden met het VHL-syndroom hebben zichtbare tekenen.

VHL-syndroom-gerelateerde tumoren

• Hemangioblastomen: dit zijn de meest voorkomende VHL-syndroom-gerelateerde tumoren. Hoewel goedaardig (niet-kankerachtig), kunnen hemangioblastomen gevaarlijk zijn als ze tegen andere delen van het lichaam drukken of scheuren. Ze komen meestal voor in de wervelkolom, de hersenen of het oog. Symptomen zijn afhankelijk van waar de tumor zich vormt, maar omvatten:
• Evenwichtsproblemen
• Visusstoornissen
• Spierzwakte
• Hoofdpijn
• Rugpijn
• Nekpijn
• Niercelcarcinomen: Niercelcarcinoom is een kwaadaardige (kankerachtige) tumor van de nier. Symptomen van nierkanker zijn onder meer:
  • Bloed in de urine
  • Een knobbel of gezwel aan de zijkant of onderrug
  • Koorts
  • Gewichtsverlies
  • Rugpijn
  • Verminderde eetlust
  • Vermoeidheid
• Niercysten: niercysten zijn goedaardige gezwellen van de nier. Niercysten veroorzaken zelden symptomen, maar als ze dat wel doen, komen de volgende het meest voor:
• Bloed in de urine
• Buikpijn
• Hoge bloeddruk
• Feochromocytomen: Feochromocytomen zijn een kwaadaardige tumor van de bijnier. Symptomen zijn onder meer:
• Hoge bloeddruk
• Snelle pols
• Hartkloppingen
• Hoofdpijn
• Misselijkheid
• Klamme huid
• Tremor
• Angst
• Endolymfatische zaktumoren: endolymfatische zaktumoren zijn kwaadaardige tumoren van het binnenoor . Als ze niet worden behandeld, kunnen ze leiden tot permanent gehoorverlies. Symptomen zijn onder meer:
• Gehoorverlies
• Tinnitus (oorsuizen)
• Vertigo (duizeligheid)
• Gezichtsverlamming
• Pancreas neuro-endocriene tumoren: een pancreas neuro-endocriene tumor is een kanker die zich vormt in de hormoonproducerende cellen van de pancreas. De symptomen van neuro-endocriene tumoren van de pancreas variëren sterk, afhankelijk van het hormoon dat wordt beïnvloed.

Diagnose van het VHL-syndroom

Omdat tumoren die verband houden met het VHL-syndroom zo zeldzaam zijn, is de aanwezigheid van een tumor is meestal voldoende om genetisch onderzoek te rechtvaardigen. Het enige dat voor deze test nodig is, is een bloedmonster. Genetisch materiaal uit uw bloed wordt geanalyseerd om te controleren op mutaties in het VHL-gen.

Kinderen met een familiegeschiedenis van het VHL-syndroom kunnen in utero (tijdens de zwangerschap) of na de geboorte worden getest. Het is belangrijk dat baby’s vroegtijdig worden gediagnosticeerd, zodat hun kinderartsen met de juiste screening kunnen beginnen.

Behandeling van VHL-syndroom

De VHL-mutatie kan niet worden hersteld, maar de complicaties van het VHL-syndroom kunnen worden behandeld met frequent toezicht. Wanneer tumoren vroeg worden opgemerkt, is de behandeling vaak succesvoller.

VHL-syndroom Surveillance

Om ervoor te zorgen dat VHL-syndroomgerelateerde gezwellen worden opgemerkt voordat de symptomen zich ontwikkelen, zal uw arts een jaarlijkse screening aanbevelen schema.

VHL-screening bij volwassenen

• Lichamelijk onderzoek (jaarlijks)
• Bloeddrukcontrole (jaarlijks)
• Oogonderzoek (jaarlijks)
• Urineonderzoek (jaarlijks)
• MRI-scan van de hersenen en wervelkolom (om de twee jaar)
• MRI-scan van de buik (om de twee jaar)
• Gehoortest (om de twee jaar)