Wat is acrodermatitis enteropathica?

Acrodermatitis enteropathica is een zeldzame aandoening die verband houdt met zinktekort. Het presenteert de klassieke triade van:

• Peri-acrale en perior artificial dermatitis
• Diarree
• Alopecia.

Primaire acrodermatitis enteropathica is te wijten aan een erfelijke zinktransporteur defect, resulterend in verminderde intestinale absorptie van zink.

Verworven acrodermatitis enteropathica kan het gevolg zijn van verminderde inname, verhoogde vraag, malabsorptie of kan in zeldzame gevallen worden geassocieerd met bepaalde stofwisselingsstoornissen. Zie Acrodermatitis enteropathica-achtige aandoeningen.

Pseudo-acrodermatitis eneteropathica is beschreven in biotinidasedeficiëntie, organisch zuur, aminozuur, ureumcyclus en essentiële vetzuuraandoeningen.

Acrodermatitis enteropathica is ook genaamd acrodermatitis enteropathie, primair zinkmalabsorptiesyndroom, Danbolt-Closs-syndroom en Brandt-syndroom.

Wat is de rol van zink in het lichaam?

Zink is een essentiële micronutriënt met een betere biologische beschikbaarheid van moedermelk dan koemelk of andere zuigelingenvoeding.

• Vlees, schaaldieren en tarwekiemen zijn rijke voedingsbronnen.
• Fytaten (granen) en sommige medicijnen remmen de opname ervan (chelaatvormende middelen).
• Zinkabsorptie vindt meestal plaats in het jejunum en de twaalfvingerige darm.

Zink is een onderdeel van meer dan 200 metallo-enzymen die betrokken zijn bij het cellulaire metabolisme.

• Biologische beschikbaarheid en transport van zink zijn belangrijk voor homeostase.
• Zink heeft ontstekingsremmende en antioxiderende eigenschappen. eigenschappen.
• Het speelt een belangrijke rol bij normale wondgenezing, groei, hersenontwikkeling en immuunfunctie.

Wat veroorzaakt acrodermatitis enteropathica?

Primaire acrodermatitis enteropathica

Primaire acrodermatitis enteropathica is een autosomaal recessieve genetische aandoening en manifesteert zich wanneer twee defecte genen worden geërfd (één van elke ouder). Dragers hebben één normaal gen en één defect gen en zullen gewoonlijk geen symptomen van de ziekte hebben.

Het SLC39A4-gen op chromosoom 8q24.3 codeert voor het zinktransporteiwit, ZIP4. Een mutatie in SLC39A4 verstoort de opname, het transport en de algehele homeostase van zink. Zinktekort bij primaire acrodermatitis enteropathica is secundair aan een gedeeltelijke blokkering van de zinkabsorptie door het slijmvlies van de dunne darm.

Een groot aantal enzymen heeft zink nodig als cofactor die leidt tot heterogene klinische manifestaties.

Verworven acrodermatitis enteropathica

Verworven acrodermatitis enteropathica kan verband houden met het volgende:

• Onvoldoende zinkinname (vegetarisch dieet of zinkgebrek moedermelk, anorexia nervosa, chronisch alcoholgebruik of intraveneuze voeding zonder zink)
• Intestinale malabsorptie (inflammatoire darmaandoening, darmbypassoperatie, cystische fibrose of pancreasziekte)
• Overmatig verlies van zink via de urine (nefrotisch syndroom)
• Lage niveaus van albumine en hoge katabole toestanden (trauma, thermische verbranding, uitgebreide chirurgie of cirrose)
• Necrolytisch migrerend erytheem (glucagonoom).

Wat zijn de klinische kenmerken van acrodermatitis enteropathica?

Primaire acrodermatitis enteropathica kan zich manifesteren bij zuigelingen die kunstvoeding krijgen binnen enkele dagen tot weken na de geboorte en kort na het spenen bij zuigelingen die borstvoeding krijgen . Zowel mannen als vrouwen worden in gelijke mate getroffen.

Symptomen van verworven acrodermatitis enteropathica kunnen op elke leeftijd optreden, afhankelijk van de onderliggende oorzaak, maar komen vooral voor bij oudere kinderen, adolescenten en volwassenen.

Vroeggeborene zuigelingen kunnen vroegtijdig acrodermatitis enteropathica vertonen vanwege de toegenomen vraag en een negatieve zinkbalans bij de geboorte. Acrodermatitis enteropathica bij premature baby’s kan het gevolg zijn van zink-deficiënte moedermelk of een mutatie van het transporteiwit.

Primaire en verworven acrodermatitis enteropathica hebben vergelijkbare cutane en niet-cutane bevindingen.

Huidkenmerken

Een vorm van dermatitis is doorgaans de eerste manifestatie van zinktekort. Kenmerkend is dat het wordt aangetroffen in een acrale en perifere verspreiding.

• Er is meestal een scherpe afbakening tussen het aangetaste gebied en de normale huid.
• De perifere uitslag bevindt zich meestal in een hoefijzervormig of U-vormig patroon met betrokkenheid van wangen tot kin, waardoor de lippen gespaard blijven.
• Eczemateuze of psoriasiforme plaques ontwikkelen zich en omvatten blaasjes en bullae, puisten, erosies of hyperkeratotische gebieden.
• Een rood glanzende tong (glossitis), aften in de mond en hoekige cheilitis zijn vaak vroege tekenen.
• Symmetrische peri-anale excoriaties en uitslag op de billen
• Extensoraspecten van ledematen (ellebogen en knieën) en acrale gebieden (vingers, tenen) kunnen ook betrokken zijn.
• Secundaire infectie met Candida albicans of Staphylococcus aureus kan optreden.
• Wondgenezing is verstoord.

Diffuus haarverlies tast de hoofdhuid, wenkbrauwen en , wimpers. De nagels zijn zacht met ribbels, dystrofie en paronychia.

Acrodermatitis enteropathica

Niet-cutane symptomen

Andere kenmerken van acrodermatitis enteropathica zijn onder meer:

• Blepharo-conjunctivitis en gevoeligheid voor licht
• Verlies van eetlust
• Diarree, mild of ernstig
• Prikkelbaarheid (baby’s huilen en onophoudelijk janken)
• Depressieve stemming, apathie en emotionele stoornissen bij oudere kinderen en volwassenen
• Groeistoornis bij onbehandelde kinderen
• Hypogeusie (verminderde smaak)
• Hypogonadisme bij mannelijke adolescenten en jonge volwassenen.

Hoe wordt de diagnose acrodermatitis enteropathica gesteld?

De volgende onderzoeken kunnen nuttig zijn als zinktekort en acrodermatitis enteropathica worden vermoed.

• Serum / plasma zinkspiegels – normale niet-nuchtere spiegels zijn 9,0–17,0 µmol / l
• Serum alkalische fosfatase – dit kan de diagnose ondersteunen indien laag
• Serumalbumine – merk op dat zink een negatieve acute fase reactant is, zodat lage zinkgehaltes kunnen worden gezien als albumine laag of in aanwezigheid van een ontstekingsziekte. Mogelijk zijn speciale voorzorgsmaatregelen vereist. Let op vals-positieven en vals-negatieven.
• Zinkgehaltes in urine, haar en moedermelk – indien beschikbaar
• Een volledig bloedbeeld – bloedarmoede en leukopenie zijn typisch.

Een biopsie van een vroege huidlaesie is niet specifiek, aangezien de histologie vergelijkbaar kan zijn met eczeem of psoriasis. Spongiose met epidermale bleekheid kan aanvankelijk worden gezien. Confluente parakeratose, keratinocytnecrolyse, een dunne Malpighiaanse laag en de afwezigheid van een granulaire laag kunnen later worden gezien.

Wat is de differentiële diagnose van acrodermatitis enteropathica?

Andere aandoeningen waarmee rekening moet worden gehouden, kunnen zijn:

• Atopisch eczeem – dit spaart doorgaans het gebied van de servetten , leidt niet tot haaruitval en treedt meestal op na de vroege kindertijd.
• Psoriasis – dit omvat liesbuiging (servetpsoriasis) met typische plaques elders
• Seborroïsche dermatitis – dit heeft een typische buiging distributie
• Necrolytisch migrerend erytheem – dit is een exfoliatieve perior kunstmatige dermatitis die wordt gezien bij zuigelingen met stofwisselingsstoornissen zoals biotinidasedeficiëntie en ureumcyclus, organische zuren en essentiële vetzuurstoornissen (vaak opgenomen in routinematige neonatale metabolische screening)
• Pellagra – vanwege niacine-deficiëntie – en pellagra-achtige dermatitis bij H artnup-ziekte
• Bulleuze aandoeningen – met name epidermolysis bullosa (EB) en lineaire IgA bulleuze ziekte
• Langerhans-celhistiocytose – dit kan zich uiten in een hemorragische papulopustulaire uitslag in het gebied van de servetten
• Candida-superinfectie
• Thermische verbranding – dit zou het vermoeden moeten wekken van niet-accidentele verwonding
• Napkin dermatitis.

Wat is de behandeling van acrodermatitis enteropathica?

De behandeling van primaire acrodermatitis enteropathica begint met een hoge dosis suppletie met oraal elementair zink van 3 mg / kg / dag (er is 50 mg elementair zink in 220 mg zinksulfaat). Hoge doses orale suppletie verhelpt het transporterdefect.

Behandeling van verworven of voedingstekort zink begint met 0,5-1 mg / kg / dag elementair zink terwijl de ondervoeding wordt behandeld. Zink kan tijdens de zwangerschap worden gegeven.

• Normale doses zink worden over het algemeen goed verdragen, maar overdosering kan toxiciteit veroorzaken.
• Een acute overdosis zink kan braken, diarree, buikkrampen veroorzaken. lethargie, duizeligheid en loopstoornissen.
• Chronische overdosering met zink kan leiden tot neutropenie, leukopenie, koper- en ijzertekort, bloedarmoede, groeiachterstand en lipidenafwijkingen.
• Preparaat van zinksulfaat kan gastro-intestinale irritatie en de gluconaat- of acetaatpreparaten kunnen worden geprobeerd waar beschikbaar.
• Bloedzinkspiegels moeten elke 3–6 maanden worden gemeten met aanpassing aan de laagste effectieve dosis. Volledig bloedbeeld, alkalische fosfatase en koperniveaus kunnen nuttig zijn voor aanvullende monitoring.

Secundaire bacteriële huidinfectie en candida vereisen een passende therapie.

Wat is het resultaat van acrodermatitis enteropathica?

Diarree, prikkelbaarheid en stemmingssymptomen verbeteren doorgaans binnen een dag na aanvang van de zinkbehandeling. Huidgenezing wordt opgemerkt binnen een week en normale haargroei wordt waargenomen binnen een maand na zinkvervanging.

De prognose van acrodermatitis enteropathica is over het algemeen goed met snelle diagnose en zinkvervanging, maar kan potentieel fataal zijn zonder behandeling.

Acrodermatitis enteropathica voor en 5 dagen na zinkvervanging