Adrenoleukodystrofie, of ALD, is een dodelijke genetische ziekte die 1 op de 18.000 mensen treft. Het treft het ernstigst jongens en mannen. Deze hersenaandoening vernietigt myeline, het beschermende omhulsel dat de neuronen van de hersenen omgeeft – de zenuwcellen die ons in staat stellen te denken en onze spieren te beheersen. Het kent geen raciale, etnische of geografische barrières.

De De meest verwoestende vorm van ALD treedt op in de kindertijd, meestal tussen de leeftijd van vier en tien jaar. Normale, gezonde jongens beginnen plotseling achteruit te gaan. In het begin vertonen ze gewoon gedragsproblemen, zoals terugtrekken of concentratiestoornissen. Geleidelijk aan, naarmate de ziekte verwoest hun hersenen, hun symptomen worden erger, waaronder blindheid en doofheid, toevallen, verlies van spiercontrole en progressieve dementie. Deze meedogenloze neerwaartse spiraal leidt tot overlijden of blijvende invaliditeit, meestal binnen 2 tot 5 jaar na de diagnose.

Vandaag biedt nieuwe wetenschappelijke kennis hoop op een succesvolle behandeling en preventie van ALD. Maar het is dringend noodzakelijk dat we investeren in onderzoek dat nieuwe therapieën bevordert, evenals nieuwe instrumenten voor vroege diagnose en educatie. alle campagnes die het bewustzijn vergroten zodat kinderen met ALD zo vroeg mogelijk kunnen worden geïdentificeerd, terwijl er de beste hoop is op een gunstige behandeling.

Het bevorderen van dergelijk onderzoek is het doel van de Stop ALD Foundation. Net als een risicokapitaalbedrijf identificeren we hiaten in het ontwikkelingsproces, zoeken we creatieve oplossingen om die hiaten op te vullen en leveren we de middelen om deze geweldige ideeën te ontwikkelen tot concrete projecten, en projecten in therapieën die het leven van kinderen met ALD kunnen veranderen. en hun families.

Adrenoleukodystrofie

Adrenoleukodystrofie, of ALD, is een x-gebonden stofwisselingsziekte, gekenmerkt door progressieve neurologische achteruitgang als gevolg van demyelinisatie van de cerebrale witte stof. De hersenfunctie neemt af naarmate de beschermende myeline-omhulling geleidelijk uit de zenuwcellen van de hersenen wordt verwijderd. Zonder dat omhulsel kunnen de neuronen geen actiepotentialen uitvoeren – met andere woorden, ze vertellen de spieren en andere elementen van het centrale zenuwstelsel niet meer wat ze moeten doen.

Deze opeenvolging van gebeurtenissen lijkt verband te houden met een abnormale ophoping van verzadigde vetzuren met zeer lange keten (VLCFA) in het serum en de weefsels van het centrale zenuwstelsel, wat een abnormale immuunrespons veroorzaakt die tot demyelinisatie leidt. Het is onduidelijk hoe deze reeks gebeurtenissen precies werkt, maar wetenschappers weten wel dat het zijn oorsprong heeft in de genetica.

ALD wordt veroorzaakt door een genetische afwijking, gewoonlijk een “genetische mutatie” genoemd, die het X-chromosoom aantast, ook wel bekend als een “x-gebonden” aandoening. Iedereen heeft twee geslachtschromosomen: vrouwen hebben twee X-chromosomen en mannen hebben een X- en een Y-chromosoom. Als een vrouw het abnormale X-chromosoom erft, heeft ze nog steeds een normaal, tweede X-chromosoom om de effecten van de mutatie in evenwicht te brengen. Jongens en mannen hebben geen tweede X-chromosoom, dus als ze deze genetische afwijking erven, zullen ze de ziekte krijgen.

ALD neemt verschillende vormen aan, die sterk kunnen variëren in ernst en progressie. Ze omvatten:

Cerebrale demyeliniserende ALD bij kinderen

Dit is de meest voorkomende vorm van ALD, die ongeveer 45% van alle ALD-gevallen vertegenwoordigt. Het wordt gekenmerkt door een ontstekingsproces dat de myeline vernietigt, wat leidt tot een meedogenloze progressieve achteruitgang tot een vegetatieve toestand of overlijden, meestal binnen vijf jaar.

Adrenomyeloneuropathie (AMN)

De meeste andere gevallen van de ziekte komen voor als de volwassen vorm, bekend als AMN. Bij ongeveer de helft van de zonen die het gemuteerde ALD-gen erven, ontwikkelen de symptomen van de ziekte zich pas op jonge leeftijd, en over het algemeen vorderen ze langzamer. Vanaf hun twintigste en dertigste vertonen deze jonge mannen neurologische motorische laesies in hun ledematen. Deze laesies ontwikkelen zich gedurende vele jaren en gaan onvermijdelijk gepaard met een matige tot ernstige handicap. Bij ongeveer een derde van deze patiënten raakt ook het centrale zenuwstelsel betrokken. Deze jonge mannen ondergaan dezelfde mentale en fysieke achteruitgang als de eerder beschreven jongens. De progressie van de ziekte is langzamer, meestal afnemend tot een vegetatieve toestand en / of sterfte in 5 jaar of langer. Er is geen effectieve behandeling voor het optreden van ALD bij volwassenen, wat gewoonlijk adrenomyeloneuropathie (AMN) wordt genoemd; medicatie en therapieën worden eerder op een palliatieve manier toegepast.

Ziekte van Addison (hypoadrenocorticisme)

De meeste jongens en mannen met ALD / AMN hebben de ziekte van Addison, een aandoening van de bijnier; in ongeveer 10% van de ALD-gevallen is dit het enige klinische teken van de aandoening. De bijnieren produceren een verscheidenheid aan hormonen die het suiker-, natrium- en kaliumgehalte in het lichaam regelen en het helpen reageren op stress.Bij de ziekte van Addison produceert het lichaam onvoldoende niveaus van het bijnierhormoon, wat levensbedreigend kan zijn. Gelukkig is dit aspect van ALD gemakkelijk te behandelen, simpelweg door dagelijks een steroïde pil te nemen (en de dosis aan te passen in tijden van stress of ziekte).

Vrouwelijke ALD

Hoewel vrouwen die de ALD-genmutaties ontwikkelen in het algemeen de hersenziekte zelf niet, sommige vertonen milde symptomen van de aandoening. Deze symptomen ontwikkelen zich meestal na de leeftijd van 35 jaar en omvatten voornamelijk progressieve stijfheid, zwakte of verlamming van de onderste ledematen, gevoelloosheid, pijn in de gewrichten en plasproblemen.