De symptomen van corneadystrofieën zijn het gevolg van de ophoping van abnormaal materiaal in het hoornvlies, de heldere buitenste laag van het oog. Het hoornvlies heeft twee functies: het beschermt de rest van het oog tegen stof, ziektekiemen en ander schadelijk of irriterend materiaal, en het fungeert als de buitenste lens van het oog en buigt invallend licht naar de binnenste lens, waar het licht vervolgens naar het netvlies wordt gericht. (een vliezige laag van lichtgevoelige cellen achter in het oog). Het netvlies zet licht om in beelden, die vervolgens naar de hersenen worden gestuurd. Het hoornvlies moet helder (transparant) blijven om invallend licht te kunnen focussen.

Het hoornvlies is opgebouwd uit vijf verschillende lagen: het epitheel, de buitenste, beschermende laag van het hoornvlies; het Bowman-membraan, deze tweede laag is extreem sterk en moeilijk doordringbaar om het oog verder te beschermen; het stroma, de dikste laag van het hoornvlies, bestaande uit water, collageenvezels en andere bindweefselcomponenten die het hoornvlies zijn sterkte, elasticiteit en helderheid geven; Descemet membraan, een dunne, sterke binnenlaag die tevens als beschermlaag fungeert; en het endotheel, de binnenste laag die bestaat uit gespecialiseerde cellen die overtollig water uit het hoornvlies pompen.

Hoornvliesdystrofieën worden gekenmerkt door de ophoping van vreemd materiaal in een of meer van de vijf lagen van het hoornvlies. Dergelijk materiaal kan ervoor zorgen dat het hoornvlies zijn doorzichtigheid verliest en mogelijk verlies van het gezichtsvermogen of wazig zien kan veroorzaken.

Een symptoom dat veel voorkomt bij veel vormen van corneadystrofie is terugkerende cornea-erosie, waarbij de buitenste laag van het hoornvlies (epitheel ) kleeft (kleeft) niet goed aan het oog. Terugkerende cornea-erosie kan ongemak of hevige pijn, een abnormale gevoeligheid voor licht (fotofobie), het gevoel van een vreemd voorwerp (zoals vuil of een wimper) in het oog en wazig zien veroorzaken.

ANTERIOR CORNEAL DYSTROFEEËN

Deze corneadystrofieën tasten de buitenste lagen van het hoornvlies aan, inclusief het epitheel, het epitheliale basaalmembraan (een dun membraan dat epitheelcellen van onderliggend weefsel scheidt) en het Bowman-membraan.

Epitheliale basaalmembraandystrofie

Deze vorm van corneadystrofie wordt gekenmerkt door de ontwikkeling van zeer kleine puntjes (microcysten), grijze gebieden die gezamenlijk lijken op de contouren van landen op een kaart, of fijne lijntjes die op vingerafdrukken op de epitheliale laag van het hoornvlies. De meeste mensen hebben geen symptomen (asymptomatisch). In sommige gevallen kunnen de symptomen terugkerende erosies en wazig zien zijn, die blijkbaar 10 procent van de individuen treffen. Een abnormale gevoeligheid voor licht (fotofobie) en het gevoel van vreemd materiaal in het oog kunnen ook optreden. Epitheliale basale membraandystrofie is een veel voorkomende vorm van corneadystrofie en staat ook bekend als map-dot-fingerprint dystrofie en Cogan microcystische dystrofie.

Meesmann corneadystrofie

Deze uiterst zeldzame vorm van cornea-dystrofie dystrofie beïnvloedt de epitheellaag van het hoornvlies. Het wordt gekenmerkt door de ontwikkeling van clusters van meerdere, kleine, heldere cysten. De cysten zijn ongeveer even groot. Getroffen personen kunnen lichte irritatie en een lichte afname van de helderheid van het zicht (gezichtsscherpte) ervaren. Bij deze vorm van corneadystrofie kunnen gevoeligheid voor licht (fotofobie) en overmatige traanvorming (tranenvloed) optreden. Vertroebeling (troebelheid) van het hoornvlies komt zelden voor, maar kan zich bij sommige oudere personen ontwikkelen. Meesmann corneadystrofie is ook bekend als juveniele epitheliale dystrofie.

Lisch corneadystrofie

Deze zeldzame vorm van corneadystrofie wordt gekenmerkt door clusters van meerdere, kleine cysten of laesies die mogelijk gevormd of gebogen of spiraalvormig (wervelend) in uiterlijk. In sommige gevallen hebben getroffen personen geen symptomen (asymptomatisch). Sommige personen hebben mogelijk een verminderde helderheid van het zicht (gezichtsscherpte), wazig zien en dubbel zien bij slechts één oog (monoculaire diplopie).

Reis-Buckler corneadystrofie

Deze vorm is van invloed op het Bowman-membraan en wordt gekenmerkt door vertroebeling (ondoorzichtigheid) en progressieve littekenvorming van het membraan. Tijdens het eerste decennium van hun leven kunnen getroffen personen aanvankelijk terugkerende erosies ontwikkelen die aanzienlijke pijn veroorzaken. Terugkerende erosies kunnen zich uiteindelijk stabiliseren naarmate de getroffen individuen ouder worden. Bijkomende symptomen kunnen optreden, waaronder een abnormale gevoeligheid voor licht (fotofobie), een gevoel of gevoel van een vreemd lichaam in het oog en een duidelijke afname van de helderheid van het zicht (gezichtsscherpte), vaak op de leeftijd van 20 jaar. Reis-Buckler corneadystrofie is ook bekend als granulaire corneadystrofie type III of corneadystrofie van Bowman-laag type I.

Thiel-Behnke corneadystrofie

Deze vorm van corneadystrofie treft de Bowman membraan en kan buitengewoon moeilijk te onderscheiden zijn van Reis-Buckler corneadystrofie.De afwijkingen aan het hoornvlies kunnen op honingraten lijken. Terugkerende cornea-erosies beginnen tijdens de kindertijd, maar de gezichtsscherpte wordt pas later in het leven beïnvloed. Pijn en een abnormale gevoeligheid voor licht (fotofobie) kunnen ook voorkomen. Thiel-Behnke corneadystrofie is ook bekend als honingraat corneadystrofie of corneadystrofie van Bowman-laag type II.

STROMALE CORNEALE DYSTROFIEEN

Deze corneadystrofieën beïnvloeden de stromale of centrale laag van het hoornvlies . Sommige van deze aandoeningen kunnen zich ontwikkelen tot andere lagen van het hoornvlies.

Granulaire corneadystrofie type I

Deze vorm van corneadystrofie wordt gekenmerkt door de ontwikkeling van kleine deeltjes (korrels) die lijken gezamenlijk op broodkruimels, meestal tijdens het tweede of derde decennium van hun leven. Deze laesies groeien langzaam en gaan uiteindelijk samen (coalesceren) om grotere laesies te vormen. Individuen kunnen terugkerende erosies ontwikkelen. Hoewel het gezichtsvermogen in het begin van de ziekte gewoonlijk niet wordt beïnvloed, kan een verminderde gezichtsscherpte optreden tegen het vierde of vijfde decennium. Sommige personen kunnen een abnormale gevoeligheid voor licht hebben (fotofobie). Oogpijn kan het gevolg zijn van terugkerende cornea-erosies.

Granulaire corneadystrofie type II

Bij granulaire corneadystrofie type II, ook bekend als Avellino-corneadystrofie, ontstaan laesies op het stroma, meestal het eerste of tweede decennium van het leven. De troebelingen in het hoornvlies lijken soms op een kruising tussen de granulaire laesies van granulaire corneadystrofie type 1 en roosterlaesies van roostervrije corneadystrofie (zie hieronder). Naarmate de getroffen personen ouder worden, kunnen de laesies groter en prominenter worden en de gehele stromale laag omvatten. Sommige oudere personen hebben een verminderde helderheid van het zicht (gezichtsscherpte) als gevolg van waas (vertroebeling van het hoornvlies). In sommige gevallen kunnen zich terugkerende erosies ontwikkelen.

Lattice corneadystrofie

Lattice corneadystrofie is een veel voorkomende vorm van stromale dystrofie en er zijn twee hoofdvarianten geïdentificeerd. Ze worden gekenmerkt door de ontwikkeling van laesies die vertakte lijnen vormen die lijken op gebarsten glas of het gekruiste, overlappende patroon van rooster. Roosterdystrofie type I en zijn varianten komen meestal voor aan het einde van het eerste decennium. Terugkerende cornea-erosies (die pijnlijk kunnen zijn) gaan vaak vooraf aan deze karakteristieke veranderingen in het stroma. Getroffen personen hebben mogelijk een verminderde helderheid van het zicht (gezichtsscherpte) en een abnormale gevoeligheid voor licht (fotofobie).

Roosterdystrofie type II wordt geclassificeerd als een corneadystrofie, maar treedt op als onderdeel van een grotere aandoening genaamd Merejota syndroom, dat ernstiger is dan de cornea-aandoening.

Gelatineuze druppelachtige corneadystrofie, ook bekend als familiaire subepitheliale corneadystrofie, ontwikkelt zich bij individuen tijdens het eerste levensdecennium en wordt gekenmerkt door verlies van het gezichtsvermogen, een abnormale gevoeligheid voor licht (fotofobie), overmatig tranen (tranenvloed) en het gevoel (gevoel) van vreemde stoffen in het oog. Gelatineuze massa’s amyloïde, een soort eiwit, hopen zich op onder het hoornvliesepitheel en maken het hoornvlies ondoorzichtig en verminderen geleidelijk het zicht.

Maculaire hoornvliesdystrofie

Personen met deze vorm van hoornvliesdystrofie zijn geboren met heldere hoornvliezen, maar ontwikkelt uiteindelijk vertroebeling van het stroma, meestal tussen de 3-9 jaar. De progressie van de laesies resulteert in een verminderde helderheid van het gezichtsvermogen (gezichtsscherpte) en irritatie op jonge leeftijd. In sommige gevallen kan aanzienlijk verlies van het gezichtsvermogen optreden tegen het tweede decennium. Ernstig verlies van het gezichtsvermogen kan optreden tegen het derde of vierde decennium. Pijnlijke terugkerende erosies komen soms voor, maar komen minder vaak voor dan bij andere corneadystrofieën die het stroma aantasten. Maculaire corneadystrofie is ook bekend als Groenouw-dystrofie type II.

Schnyder-kristallijne corneadystrofie

Deze vorm van corneadystrofie ontwikkelt zich meestal tijdens het tweede levensdecennium, maar kan zich al ontwikkelen het eerste levensjaar. Getroffen personen ontwikkelen ondoorzichtige hoornvliezen als gevolg van een ophoping van vet of cholesterol in het stroma die uiteindelijk troebelheid, troebelheid en wazig zicht veroorzaken. Kristallen hopen zich gewoonlijk op in het hoornvlies. Getroffen personen hebben een visuele beperking die wordt verergerd door verblinding.

POSTERIOR CORNEALE DYSTROFEEËN

Deze corneadystrofieën tasten de binnenste lagen van het hoornvlies aan, inclusief het Descement-membraan en het endotheel, de lagen van het hoornvlies dat zich het dichtst bij de binnenste structuren van het oog bevindt. Deze aandoeningen kunnen mogelijk voortschrijden en alle lagen van het hoornvlies aantasten.

Fuchs-endotheliale dystrofie

Deze vorm van corneadystrofie ontwikkelt zich gewoonlijk op middelbare leeftijd, hoewel er aanvankelijk geen symptomen zijn (asymptomatische ). Fuchs-dystrofie wordt gekenmerkt door problemen met kleine cellen die “pumper” -cellen worden genoemd in de binnenste laag van het hoornvlies, die normaal gesproken water uit het oog pompen.Bij Fuchs-dystrofie gaan deze cellen achteruit (“afsterven”) en het hoornvlies vult zich met water en zwelt op. De zwelling wordt erger en wazig zien treedt op dat erger is in de ochtend, maar geleidelijk verbetert gedurende de dag. Kleine blaren vormen zich op het hoornvlies, uiteindelijk scheuren en extreme pijn veroorzaken. Getroffen personen kunnen ook een korrelig of zanderig gevoel in het oog hebben (gevoel van vreemd lichaam), abnormaal gevoelig zijn voor licht en een schittering of stralenkrans zien wanneer ze naar lichten kijken. Naarmate de ziekte voortschrijdt, verbetert het zicht niet langer gedurende de dag en aanzienlijk verlies van het gezichtsvermogen kan optreden, wat mogelijk een hoornvliestransplantatie noodzakelijk maakt.

Posterieure polymorfe dystrofie

Deze ongebruikelijke vorm van corneadystrofie kan bij de geboorte optreden (met vertroebeling van het hoornvlies) of later tijdens het leven en wordt gekenmerkt door laesies die het endotheel aantasten. De meeste individuen ontwikkelen geen symptomen (asymptomatisch). Effecten op het hoornvlies kunnen langzaam progressief zijn. Beide ogen zijn gewoonlijk aangetast, maar één oog kan ernstiger worden beïnvloed dan de andere (asymmetrisch). In ernstige gevallen kunnen personen met posterieure polymorfe dystrofie zwelling (oedeem) van het stroma ontwikkelen, een abnormale gevoeligheid voor licht (fotofobie), verminderd zicht en het gevoel (gevoel) van vreemd materiaal in het oog. In zeldzame gevallen kan een verhoogde oogdruk (intraoculaire druk) optreden.

Congenitale erfelijke corneadystrofie

Er bestaan twee soorten aangeboren erfelijke corneadystrofie, waarvan er één wordt overgeërfd als een autosomaal dominante eigenschap en een als een autosomaal recessieve eigenschap. De autosomaal dominante vorm (type I) wordt gekenmerkt door zwelling (oedeem) van het hoornvlies, pijn en hoornvliezen die duidelijk zijn bij de geboorte, maar troebel worden tijdens de vroege kinderjaren. De autosomaal recessieve vorm (type II) wordt gekenmerkt door zwelling van het hoornvlies en troebele hoornvliezen bij de geboorte. Bij deze vorm kunnen snelle, zenuwachtige oogbewegingen (nystagmus) optreden. De recessieve vorm komt vaker voor dan de dominante vorm.