Bücherregal (Deutsch)
Klinische Bedeutung Viele Erkrankungen werden autosomal-rezessiv vererbt. Einige der bekannteren Erkrankungen umfassen Mukoviszidose, Tay-Sachs-Krankheit, Sichelzellenkrankheit und Thalassämie. Mukoviszidose (CF) ist eine autosomal-rezessive Störung, die durch eine Mutation in der CFTR verursacht wird Gen auf Chromosom 7. Diese systemische Erkrankung tritt bei etwa 1 von 1000 weißen Geburten auf, und etwa…