Bookshelf (Polski)
Znaczenie kliniczne Wiele zaburzeń jest dziedziczonych autosomalnie recesywnie. Niektóre z bardziej znanych zaburzeń obejmują mukowiscydozę, chorobę Tay-Sachsa, anemię sierpowatą i talasemię. Mukowiscydoza (CF) jest chorobą autosomalną recesywną, która jest spowodowana mutacją w CFTR gen zlokalizowany na chromosomie 7. Ta ogólnoustrojowa choroba występuje u około 1 na 1000 białych urodzeń, a…