W tym rozdziale najpierw omówimy strukturalne i funkcjonalne aspekty ludzkich chromosomów. Ludzki genom jest upakowany w zestaw chromosomów, które pochodzą w równej liczbie od matki i ojca. Każda komórka jajowa i plemnik zawiera zestaw 23 różnych chromosomów, co stanowi haploidalną liczbę chromosomów u ludzi. Diploidalne zapłodnione jajo i praktycznie każda komórka ciała z niego powstająca ma dwa haploidalne zestawy chromosomów, co daje diploidalną liczbę ludzkich chromosomów 46. Haploidalny genom ludzki składa się z około 3 × 109 pz DNA. To DNA jest zagęszczone w hierarchii poziomów w chromosomy o rozsądnej wielkości. Następnie omówimy dwa rodzaje podziału komórek, a mianowicie mitozę i mejozę. W komórkach somatycznych podział jądra odbywa się na drodze mitozy. Podczas mitozy każdy chromosom dzieli się na dwa chromosomy potomne, z których jeden segreguje się na każdą komórkę potomną, tworząc w ten sposób komórki potomne o identycznych konstytucjach chromosomów. Jednak mejoza to wyspecjalizowany podział komórek w komórkach płciowych, który generuje gamety z haploidalnym zestawem 23 chromosomów. Ostateczny zestaw gamet obejmuje pojedynczych przedstawicieli każdej z 23 wybranych losowo par chromosomów. Następnie omówimy metody stosowane do badania ludzkich chromosomów, w tym zarówno konwencjonalne prążkowanie chromosomów, jak i techniki cytogenetyki molekularnej. Następnie poruszymy kwestię odcisku genomu i jego roli w chorobach genetycznych człowieka. Na koniec pokrótce omówimy różne typy nieprawidłowości chromosomalnych u ludzi.