Objawy dystrofii rogówki wynikają z gromadzenia się nieprawidłowego materiału w rogówce, przezroczystej zewnętrznej warstwie oka. Rogówka spełnia dwie funkcje – chroni resztę oka przed kurzem, zarazkami i innymi szkodliwymi lub drażniącymi substancjami oraz działa jak najbardziej zewnętrzna soczewka oka, zaginając wpadające światło na soczewkę wewnętrzną, skąd kierowane jest następnie do siatkówki (błoniasta warstwa komórek wyczuwających światło w tylnej części oka). Siatkówka przekształca światło w obrazy, które są następnie przekazywane do mózgu. Rogówka musi pozostać przezroczysta (przezroczysta), aby móc skupiać wpadające światło.

Rogówka składa się z pięciu różnych warstw: nabłonka, najbardziej zewnętrznej, ochronnej warstwy rogówki; membrana Bowmana, ta druga warstwa jest wyjątkowo wytrzymała i trudna do penetracji, dodatkowo chroniąc oko; podścielisko, najgrubsza warstwa rogówki, składająca się z wody, włókien kolagenowych i innych składników tkanki łącznej, które nadają rogówce siłę, elastyczność i przejrzystość; Membrana Descemet, cienka, mocna warstwa wewnętrzna, która działa również jako warstwa ochronna; i śródbłonek, najbardziej wewnętrzną warstwę składającą się z wyspecjalizowanych komórek, które wypompowują nadmiar wody z rogówki.

Dystrofie rogówki charakteryzują się nagromadzeniem obcego materiału w jednej lub kilku z pięciu warstw rogówki. Taki materiał może spowodować utratę przezroczystości rogówki, co może spowodować utratę wzroku lub niewyraźne widzenie.

Objawem wspólnym dla wielu postaci dystrofii rogówki jest nawracająca erozja rogówki, w której najbardziej zewnętrzna warstwa rogówki (nabłonek ) nie przywiera (nie przylega) prawidłowo do oka. Nawracająca erozja rogówki może powodować dyskomfort lub silny ból, nieprawidłową wrażliwość na światło (światłowstręt), uczucie obecności ciała obcego (takiego jak brud lub rzęsa) w oku i niewyraźne widzenie.

DYSTROFIE

Te dystrofie rogówki wpływają na zewnętrzne warstwy rogówki, w tym na nabłonek, nabłonkową błonę podstawną (cienką membranę, która oddziela komórki nabłonka od leżącej poniżej tkanki) i błonę Bowmana.

Dystrofia nabłonka błony podstawnej

Ta forma dystrofii rogówki charakteryzuje się rozwojem bardzo małych kropek (mikrocyst), szarych obszarów, które razem przypominają kontury krajów na mapie, lub cienkich linii, które przypominają odciski palców na warstwie nabłonkowej rogówki. Większość osób nie ma żadnych objawów (bezobjawowych). W niektórych przypadkach objawy mogą obejmować nawracające nadżerki i niewyraźne widzenie, które dotykają najwyraźniej 10 procent osób. Może również wystąpić nienormalna wrażliwość na światło (światłowstręt) i uczucie obcego ciała w oku. Dystrofia błony podstawnej nabłonka jest powszechną postacią dystrofii rogówki i jest również znana jako dystrofia map-dot-fingerprint i mikrocystyczna dystrofia Cogana.

Dystrofia rogówki Meesmanna

Ta niezwykle rzadka postać rogówki dystrofia wpływa na warstwę nabłonkową rogówki. Charakteryzuje się rozwojem skupisk licznych, małych, wyraźnych cyst. Torbiele są mniej więcej tej samej wielkości. Osoby dotknięte chorobą mogą odczuwać lekkie podrażnienie i nieznaczne pogorszenie ostrości widzenia (ostrość wzroku). W tej postaci dystrofii rogówki może wystąpić nadwrażliwość na światło (światłowstręt) i nadmierne łzawienie (łzawienie). Zmętnienie (zmętnienie) rogówki występuje rzadko, ale może wystąpić u niektórych osób w podeszłym wieku. Dystrofia rogówki Meesmanna jest również znana jako młodzieńcza dystrofia nabłonka.

Dystrofia rogówki Lischa

Ta rzadka postać dystrofii rogówki charakteryzuje się skupiskami licznych, niewielkich cyst lub zmian, które mogą być wyglądają jak kształtowane, zakrzywione lub spiralne (owalne). W niektórych przypadkach osoby dotknięte chorobą nie mają żadnych objawów (bezobjawowych). Niektóre osoby mogą mieć zmniejszoną jasność widzenia (ostrość wzroku), niewyraźne widzenie i podwójne widzenie dotyczące tylko jednego oka (podwójne widzenie jednooczne).

Dystrofia rogówki Reisa-Bucklera

Ta forma wpływa błony Bowmana i charakteryzuje się zmętnieniem (zmętnieniem) i postępującym bliznowaceniem błony. W pierwszej dekadzie życia u osób dotkniętych chorobą mogą początkowo wystąpić nawracające nadżerki, które powodują znaczny ból. Nawracające erozje mogą ostatecznie ustabilizować się wraz z wiekiem dotkniętych nimi osób. Mogą pojawić się dodatkowe objawy, w tym nienormalna wrażliwość na światło (światłowstręt), uczucie lub wrażenie obecności ciała obcego w oku oraz wyraźne pogorszenie ostrości widzenia (ostrości wzroku) często do 20 roku życia. Dystrofia rogówki Reisa-Bucklera jest również znana jako ziarnista dystrofia rogówki typu III lub dystrofia rogówki warstwy Bowmana typu I.

Dystrofia rogówki Thiel-Behnke

Ta forma dystrofii rogówki dotyka Bowmana i może być niezwykle trudne do odróżnienia od dystrofii rogówki Reisa-Bucklera.Nieprawidłowości wpływające na rogówkę mogą przypominać plastry miodu. Nawracające nadżerki rogówki rozpoczynają się w dzieciństwie, ale ostrość wzroku ulega zmianie dopiero w późniejszym okresie życia. Może również wystąpić ból i nienormalna wrażliwość na światło (światłowstręt). Dystrofia rogówki Thiel-Behnke jest również znana jako dystrofia rogówki w kształcie plastra miodu lub dystrofia rogówki typu II warstwy Bowmana.

DYSTROFIE ROGÓWKI PODRZĘGOWEJ

Te dystrofie rogówki wpływają na warstwę zrębu lub centralną warstwę rogówki . Niektóre z tych zaburzeń mogą postępować i wpływać na inne warstwy rogówki.

Ziarnista dystrofia rogówki typu I

Ta forma dystrofii rogówki charakteryzuje się rozwojem małych cząstek (granulek), które zbiorczo przypominają bułkę tartą, zwykle w drugiej lub trzeciej dekadzie życia. Zmiany te powoli rosną, ostatecznie łącząc się (zlewając), tworząc większe zmiany. U osób mogą pojawić się nawracające erozje. Chociaż wzrok zwykle nie jest zaburzony we wczesnym stadium choroby, pogorszenie ostrości wzroku może wystąpić w czwartej lub piątej dekadzie życia. Niektóre osoby mogą mieć nieprawidłową wrażliwość na światło (światłowstręt). Ból oka może wynikać z nawracających nadżerek rogówki.

Ziarnista dystrofia rogówki typu II

W ziarnistej dystrofii rogówki typu II, znanej również jako dystrofia rogówki Avellino, zmiany na zrębie rozwijają się zwykle pierwsza lub druga dekada życia. Zmętnienia w rogówce czasami przypominają skrzyżowanie zmian ziarnistych w dystrofii ziarnistej rogówki typu 1 i zmian kratowych w dystrofii rogówki kratownicowej (patrz poniżej). W miarę starzenia się dotkniętych osób zmiany mogą stać się większe, bardziej widoczne i obejmować całą warstwę zrębu. Niektóre starsze osoby mają zmniejszoną ostrość widzenia (ostrość wzroku) z powodu zamglenia (zmętnienia rogówki). W niektórych przypadkach mogą pojawić się nawracające nadżerki.

Kratkowate dystrofie rogówki

Kratkowe dystrofie rogówki są powszechną formą dystrofii zrębu i zidentyfikowano dwa główne warianty. Charakteryzują się rozwojem zmian chorobowych, które tworzą rozgałęzione linie przypominające pęknięte szkło lub krzyżujący się, zachodzący na siebie wzór siatki. Dystrofia kratowa typu I i jej odmiany pojawiają się zwykle pod koniec pierwszej dekady. Te charakterystyczne zmiany w zrębie często poprzedzają nawracające nadżerki rogówki (które mogą być bolesne). Osoby dotknięte chorobą mogą mieć zmniejszoną ostrość widzenia (ostrość wzroku) i nieprawidłową wrażliwość na światło (światłowstręt).

Dystrofia kratkowa typu II jest klasyfikowana jako dystrofia rogówki, ale występuje jako część większego zaburzenia zwanego Merejota zespół, który jest poważniejszy niż choroba rogówki.

Galaretowata, kropelkowa dystrofia rogówki, znana również jako rodzinna dystrofia podnabłonkowa rogówki, rozwija się u osób w pierwszej dekadzie życia i charakteryzuje się utratą wzroku, nieprawidłowym nadwrażliwość na światło (światłowstręt), nadmierne łzawienie (łzawienie) i uczucie (odczucie) obcych substancji w oku. Galaretowate masy amyloidu, rodzaj białka, gromadzą się pod nabłonkiem rogówki i powodują, że rogówka staje się nieprzezroczysta i stopniowo pogarsza widzenie.

Plamkowa dystrofia rogówki

Osoby z tą postacią dystrofii rogówki są urodzone z przezroczystymi rogówkami, ale ostatecznie zmętnienie zrębu, zwykle w wieku 3-9 lat. Progresja zmian powoduje zmniejszenie jasności widzenia (ostrość wzroku) i podrażnienie we wczesnym okresie życia. W niektórych przypadkach do drugiej dekady może dojść do znacznej utraty wzroku. Poważna utrata wzroku może rozwinąć się w trzeciej lub czwartej dekadzie. Czasami występują bolesne nawracające nadżerki, ale są one rzadsze niż w przypadku innych dystrofii rogówki dotykających zrąb. Dystrofia plamki rogówki jest również znana jako dystrofia Groenouwa typu II.

Krystaliczna dystrofia rogówki Schnydera

Ta forma dystrofii rogówki zwykle rozwija się w drugiej dekadzie życia, ale może rozwinąć się już pierwszy rok życia. Osoby dotknięte chorobą mają nieprzezroczyste rogówki z powodu nagromadzenia tłuszczu lub cholesterolu w zrębie, co ostatecznie powoduje zmętnienie, zmętnienie i niewyraźne widzenie. Kryształy zwykle gromadzą się w rogówce. Osoby dotknięte chorobą mają upośledzenie wzroku, które pogarsza się przez odblaski.

DYSTROFIE ROGÓWKI POŚLADOWE

Te dystrofie rogówki wpływają na najbardziej wewnętrzne warstwy rogówki, w tym błony Descement i śródbłonek, które są rogówka najbliżej wewnętrznych struktur oka. Te zaburzenia mogą potencjalnie rozwinąć się i dotknąć wszystkich warstw rogówki.

Dystrofia śródbłonka Fuchsa

Ta forma dystrofii rogówki zwykle rozwija się w wieku średnim, chociaż początkowo mogą nie występować żadne objawy (bezobjawowa ). Dystrofia Fuchsa charakteryzuje się problemami z maleńkimi komórkami zwanymi komórkami „pumper” w najbardziej wewnętrznej warstwie rogówki, które zwykle wypompowują wodę z oka.W dystrofii Fuchsa komórki te ulegają degradacji („obumierają”), a rogówka wypełnia się wodą i puchnie. Obrzęk pogarsza się i pojawia się niewyraźne widzenie, które jest gorsze rano, ale stopniowo poprawia się w ciągu dnia. Na rogówce tworzą się małe pęcherze, ostatecznie pękanie i powodowanie silnego bólu. Osoby dotknięte chorobą mogą również odczuwać ziarnistość lub piasek w oku (uczucie obcego ciała), być nienormalnie wrażliwe na światło i widzieć odblaski lub aureolę podczas patrzenia na światła. W miarę postępu choroby widzenie nie poprawia się w ciągu dnia i może wystąpić znaczna utrata wzroku, prawdopodobnie wymagająca przeszczepu rogówki.

Tylna dystrofia polimorficzna

Ta rzadka postać dystrofii rogówki może wystąpić po urodzeniu (z zmętnieniem rogówki) lub później w ciągu życia i charakteryzuje się zmianami chorobowymi dotyczącymi śródbłonka. U większości osób objawy nie występują (bezobjawowe). Wpływ na rogówkę może być powoli postępujący. Zwykle dotyczy to obu oczu, ale jedno oko może być bardziej dotknięty niż inny (asymetryczny). W ciężkich przypadkach u osób z tylną dystrofią polimorficzną może rozwinąć się obrzęk (obrzęk) zrębu, nienormalna wrażliwość na światło (światłowstręt), pogorszenie wzroku i uczucie (odczucie) obcego materiału w oku. W rzadkich przypadkach może wystąpić zwiększone ciśnienie w oku (ciśnienie wewnątrzgałkowe).

Wrodzona dziedziczna dystrofia rogówki

Istnieją dwa typy wrodzonej dziedzicznej dystrofii rogówki, z których jedna jest dziedziczona jako cecha autosomalna dominująca i jedna jako cecha autosomalna recesywna. Forma autosomalna dominująca (typ I) charakteryzuje się obrzękiem (obrzękiem) rogówki, bólem i rogówkami, które są jasne po urodzeniu, ale stają się mętne we wczesnym okresie niemowlęcym. Postać autosomalna recesywna (typ II) charakteryzuje się obrzękiem rogówki i mętnością rogówki po urodzeniu. W tej postaci mogą wystąpić szybkie, roztrzęsione ruchy oczu (oczopląs). Forma recesywna występuje częściej niż forma dominująca.