Adrenoleukodystrofia lub ALD to śmiertelna choroba genetyczna, która dotyka 1 na 18 000 osób. Najciężej dotyka chłopców i mężczyzn. To zaburzenie mózgu niszczy mielinę, ochronną powłokę otaczającą neurony mózgu – komórki nerwowe, które pozwalają nam myśleć i kontrolować nasze mięśnie. Nie zna barier rasowych, etnicznych ani geograficznych.

najbardziej niszczycielska postać ALD pojawia się w dzieciństwie, zwykle w wieku od czterech do dziesięciu lat. Normalni, zdrowi chłopcy nagle zaczynają się cofać. Na początku po prostu wykazują problemy behawioralne, takie jak wycofanie się lub trudności z koncentracją. Stopniowo, gdy choroba niszczy ich mózg, ich objawy nasilają się, w tym ślepota i głuchota, drgawki, utrata kontroli nad mięśniami i postępująca demencja. Ta nieustanna spirala w dół prowadzi do śmierci lub trwałej niepełnosprawności, zwykle w ciągu 2 do 5 lat od diagnozy.

Dziś nowa wiedza naukowa daje nadzieję na skuteczne leczenie i zapobieganie ALD. Jednak pilnie musimy zainwestować w badania, które pozwolą udoskonalić nowe terapie, a także nowe narzędzia do wczesnej diagnostyki i edukacji wszystkie kampanie, które podniosą świadomość, aby dzieci z ALD można było zidentyfikować jak najwcześniej, przy jednoczesnej największej nadziei na korzystne leczenie.

Celem Fundacji Stop ALD jest rozwój takich badań. Podobnie jak firma venture capital, identyfikujemy luki w procesie rozwoju, szukamy kreatywnych rozwiązań, aby wypełnić te luki i dostarczamy zasoby, które mogą przekształcić te wspaniałe pomysły w konkretne projekty oraz projekty w terapie, które mogą zmienić życie dzieci z ALD i ich rodzin.

Adrenoleukodystrofia

Adrenoleukodystrofia lub ALD to zaburzenie metaboliczne sprzężone z chromosomem X, charakteryzujące się postępującym pogorszeniem neurologicznym z powodu demielinizacji istoty białej mózgu. Funkcja mózgu pogarsza się, gdy ochronna otoczka mielinowa jest stopniowo usuwana z komórek nerwowych mózgu. Bez tej osłony neurony nie mogą przewodzić potencjałów czynnościowych – innymi słowy, przestają mówić mięśniom i innym elementom ośrodkowego układu nerwowego, co mają robić.

Ta sekwencja zdarzeń wydaje się być związana z nieprawidłowym nagromadzenie nasyconych, bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (VLCFA) w surowicy i tkankach ośrodkowego układu nerwowego, co wywołuje nieprawidłową odpowiedź immunologiczną prowadzącą do demielinizacji. Nie jest jasne, jak dokładnie działa ten łańcuch wydarzeń, ale naukowcy wiedzą, że ma on swoje korzenie w genetyce.

ALD jest spowodowane nieprawidłowością genetyczną, powszechnie określaną jako „mutacja genetyczna”, wpływającą na chromosom X, znaną również jako stan „sprzężony z chromosomem X”. Każdy ma dwa chromosomy płciowe: kobiety mają dwa chromosomy X, a mężczyźni mają chromosomy X i Y. Jeśli kobieta odziedziczy nieprawidłowy chromosom X, nadal ma normalny drugi chromosom X, który pomaga zrównoważyć skutki mutacji. Chłopcy i mężczyźni nie mają drugiego chromosomu X, więc jeśli odziedziczą tę nieprawidłowość genetyczną, zapadną na chorobę.

ALD przybiera kilka form, które mogą znacznie różnić się ciężkością i postępem. Należą do nich:

Dziecięco-demielinizacyjny mózgowy ALD

Jest to najpowszechniejsza postać ALD, stanowiąca około 45% wszystkich przypadków ALD. Charakteryzuje się procesem zapalnym, który niszczy mielinę, powodując nieustanne postępujące pogorszenie stanu wegetatywnego lub śmierć, zwykle w ciągu pięciu lat.

Adrenomyeloneuropathy (AMN)

Większość innych przypadki choroby występują jako postać dorosła, znana jako AMN. U około połowy synów, którzy odziedziczyli zmutowany gen ALD, objawy choroby pojawiają się dopiero w młodym wieku dorosłym i generalnie postępują wolniej. Od 20 do 30 lat ci młodzi mężczyźni wykazują neurologiczne uszkodzenia motoryczne w kończynach. Uszkodzenia te postępują przez wiele lat i nieuchronnie towarzyszą im umiarkowane do ciężkich upośledzenia. U około jednej trzeciej tych pacjentów zajęty jest również ośrodkowy układ nerwowy. Ci młodzi mężczyźni ulegają takiej samej degradacji psychicznej i fizycznej, jak opisani wcześniej chłopcy. Postęp choroby jest wolniejszy, zwykle prowadzi do stanu wegetatywnego i / lub śmierci po 5 latach lub dłużej. Nie ma skutecznego leczenia choroby AlD w wieku dorosłym, która jest powszechnie określana jako adrenomieloneuropatia (AMN); raczej leki i terapie są stosowane w sposób paliatywny.

Choroba Addisona (niedoczynność kory nadnerczy)

Większość chłopców i mężczyzn z ALD / AMN cierpi na chorobę Addisona, chorobę nadnerczy; w około 10% przypadków ALD jest to jedyny kliniczny objaw tego zaburzenia. Nadnercza wytwarzają różne hormony, które kontrolują poziom cukru, sodu i potasu w organizmie i pomagają mu reagować na stres.W chorobie Addisona organizm wytwarza niewystarczający poziom hormonu nadnerczy, co może zagrażać życiu. Na szczęście ten aspekt ALD można łatwo wyleczyć, po prostu przyjmując codziennie pigułkę steroidową (i dostosowując dawkę w chwilach stresu lub choroby)

Kobiecy ALD

Chociaż kobiety noszące Mutacja genu ALD na ogół nie powoduje rozwoju samej choroby mózgu, niektóre przejawiają łagodne objawy choroby. Objawy te zwykle pojawiają się po 35 roku życia i obejmują przede wszystkim postępującą sztywność, osłabienie lub paraliż kończyn dolnych, drętwienie, ból stawów i problemy z moczem.