64-letni biały mężczyzna z obustronnym podrażnieniem oka

Lucas JA Wendel, MD i Keith D. Carter, MD

przygotowany 19 kwietnia 2008, wysłany 7 maja 2008

Główny zarzut: łagodne obustronne podrażnienie oczu.

Historia obecnej choroby: 64-letni mężczyzna, który został skierowany do Oculoplastics Service na University of Iowa z powodu długotrwałego podrażnienia obu oczu. Niedawno był leczony z powodu „zapalenia powiek” i alergicznego zapalenia spojówek. Pomimo stosowania kropli olopatadyny (Patanolu) i higieny powiek, jego objawy utrzymywały się. Wcześniejsze badanie okulistyczne ujawniło dwa rzędy rzęs na dolnych powiekach obustronnie oraz obustronne punkcikowate nadżerki nabłonkowe (PEE). Pacjent zgłasza, że był świadomy swoich dodatkowych rzęs i że były tam, odkąd sięgał pamięcią.

Historia oczu: zapalenie powiek, nadciśnienie oczne i alergiczne zapalenie spojówek. Brak historii urazu oka lub infekcji.

Historia medyczna: cukrzyca insulinoniezależna, hiperlipidemia i nadciśnienie.

Leki: olopatadyna (Patanol), dorzolamid / tymolol (Cosopt), symwastatyna (Zocor), gyburyd i lizynopryl.

Historia rodziny: Ojciec, syn i co najmniej jedna siostra pacjenta również mają dwa rzędy rzęs (patrz Rysunek 1). Nie jest pewien co do innych swoich sióstr i nie zdaje sobie sprawy z innego stanu zdrowia problemy dotykające członków rodziny.

Historia społeczna: Pacjent jest żonaty. Jest palaczem i niedawno przeszedł na emeryturę

Rysunek 1: Drzewo genealogiczne zbudowane na podstawie historii rodziny pacjenta. Czarna strzałka wskazuje naszego pacjenta.

Badanie okulistyczne:

• Ostrość wzroku (z korekcją czy bez?):
  • OD – 20/25
  • OS – 20/30 + 2
• Ruchliwość zewnątrzgałkowa, źrenice, ciśnienie wewnątrzgałkowe: normalna jednostka organizacyjna
• Badanie segmentu zewnętrznego i przedniego: Dwa rzędy rzęs obecne na powiekach dolnych obustronnie (patrz ryc. 2). PEE widoczne na dolnej rogówce obustronnie po zainstalowaniu fluoresceiny.
• Kończyny: bez obrzęku

Rysunek 2

Rysunek 2A: Zdjęcie lewego oka pacjenta wykonane przy użyciu lampy szczelinowej. Widoczne są dwa rzędy rzęs. Przedni rząd jest prawidłowy i we właściwej pozycji. W sąsiedztwie znajduje się dodatkowy, bardziej tylny rząd cienkich, lekko pigmentowanych rzęs do rogówki i spojówki gałkowej.	Rycina 2B: Zdjęcie dodatkowego rzędu rzęs za pomocą lampy szczelinowej w większym powiększeniu. Zwróć uwagę na bliskość dolnej rogówki.

Przebieg: u pacjenta rozpoznano dystychozę. Rozważono i omówiono z pacjentem wiele możliwości leczenia (patrz Leczenie poniżej). Pacjent zdecydował się na operacyjną korektę dystychozy. Leczenie polega na rozszczepieniu powieki dolnej a następnie krioterapia tylnej blaszki (patrz ryc 3).

Ryc. 3: Zdjęcie śródoperacyjne z zabiegiem podziału powieki w korekcji dystychozy u innego pacjenta. Zwróć uwagę, że przednia i tylna lamela zostały oddzielone przez nacięcie wzdłuż szarej linii.

Dyskusja: Normalna powieka ma pojedynczy rząd rzęs wzdłuż jej przedniego brzegu. Tylna część powieki zawiera rząd gruczołów Meiboma, które wydzielają oleisty składnik filmu łzowego. Distichiasis odnosi się do stanu, w którym występuje dodatkowy rząd rzęs. Rzęsy te znajdują się na tylnej krawędzi brzegu powieki w miejscu gruczołów Meiboma. Wynika to z nieprawidłowego różnicowania podstawowych komórek nabłonka w mieszki włosowe zamiast gruczołów Meiboma. Distichiasis może być wrodzona lub nabyta i może dotyczyć pojedynczej powieki lub wszystkich czterech powiek. Nienormalne rzęsy wydają się być cienkie i lekko pigmentowane, ale mogą być równie szorstkie i pigmentowane jak zwykłe rzęsy. Ponieważ rzęsy te wyściełają tylną krawędź powieki, często są ściśle przylegające do gałki ocznej i mogą powodować chroniczne podrażnienia, które mogą prowadzić do uszkodzeń nabłonka rogówki, bliznowacenia rogówki, astygmatyzmu, a nawet stożka rogówki.

Większość przypadków dystychozy jest wrodzona. Wrodzona dystychoza jest prawie zawsze związana z zespołem Lymphedema-Distichiasis (LD). Jak sama nazwa wskazuje, zespół składa się z podwójnego rzędu rzęs i obrzęku limfatycznego. Obrzęk limfatyczny to przewlekły, często wyniszczający obrzęk kończyn, który zwykle pojawia się dopiero po okresie dojrzewania. Obrzęk limfatyczny-dystychoza jest chorobą autosomalną dominującą, która została zmapowana do genu FOXC2 w 16q24.3. Zespół LD charakteryzuje się niepełną penetracją i znaczną zmiennością ekspresji.Z tego powodu różne osoby z tą samą mutacją mogą wykazywać różne fenotypy. Obrzęk limfatyczny lub dystychoza mogą być nieobecne lub łagodne, ale dystychoza jest prawie zawsze obecna. W genie FOXC2 znaleziono ponad 35 różnych mutacji przyczynowych. Produkt genu FOXC2 jest czynnikiem transkrypcyjnym, który prawdopodobnie bierze udział w wielu procesach rozwojowych. Większość znalezionych mutacji to mutacje nonsensowne, których wynikiem jest obcięty, niefunkcjonalny produkt genowy. Zespół LD jest czasami związany z innymi wadami wrodzonymi, takimi jak opadanie powieki, wrodzone wady serca, zewnątrzoponowe torbiele kręgosłupa i rozszczep podniebienia.

Nabyta dystychoza występuje rzadziej i jest widoczna w przypadku przewlekłych stanów zapalnych powiek takie jak zapalenie powiek, pemfigoid bliznowaciejący gałki ocznej, zespół Stevena-Johnsona i następujące po urazie chemicznym. Nabyta dystychaza jest zwykle bardziej symptomatyczna niż jej przystający odpowiednik.

Dziurawica u tego pacjenta również doprowadziła do włośnicy. Włośnica to nieprawidłowe skierowanie rzęs w kierunku powierzchni kuli ziemskiej. Najczęściej obserwowane przyczyny włośnicy obejmują inwolucyjne zmiany powiek, bliznowacenie tylnych blaszek, epiblepharon i dystychozę.

W leczeniu dystychozy stosuje się różne zabiegi chirurgiczne. Najczęściej powieka jest podzielona wzdłuż szarej linii, która dzieli powiekę na jej przednią i tylną połówkę. Po rozcięciu powieki rzęsy na tylnej blaszce można leczyć różnymi procedurami w celu usunięcia nieprawidłowo skierowanych rzęs bez powodowania blizn na zwykłych rzęsach i przednich blaszkach. Procedury usuwania nieprawidłowych rzęs obejmują krioterapię, trefinację, depilację i mikrofrekację. Pęknięcie powieki podczas krioterapii jest nasza procedura z wyboru.

Diagnoza: dystychoza

EPIDEMIOLOGIA Rzadko Głównie wrodzone, mogą być zdobyte Autosomalny dominujący (związany z zespołem obrzęku limfatycznego i dystychozy – gen FOX-C2, 16q24.3)	ZNAKI Dodatkowy rząd rzęs Otarcie nabłonka rogówki, punktowe nadżerki lub inne wady nabłonka Wstrzyknięcie spojówki Blizny rogówki Astygmatyzm
OBJAWY Zwykle bezobjawowy (szczególnie w okresie niemowlęcym i dzieciństwie) Pacjenci mogą zauważyć podrażnienie lub uczucie obcego ciała Niewyraźne widzenie	LECZENIE Obserwacja może być odpowiednia w przypadku niemowląt lub małych dzieci bezobjawowych W przypadku objawów, opcje leczenia obejmują: Depilacja Krioterapia Trefinacja Wycięcie klinowe Mikrohyfrecation Procedura rozłupywania powieki z krioterapią