Badanie przesiewowe noworodka to nie to samo, co badanie diagnostyczne. Test diagnostyczny może z większą pewnością stwierdzić, czy dziecko ma choroba genetyczna. Z drugiej strony test przesiewowy wskazuje po prostu, że dziecko może mieć chorobę. Celem testu przesiewowego jest złapanie wszystkich dzieci, które mogą mieć chorobę. Oznacza to, że wiele dzieci z wynik badania przesiewowego zakresu jest zdrowy. Kiedy dziecko z wynikiem badania przesiewowego noworodka poza zakresem ma wynik uzupełniający w normalnym zakresie, czasami nazywa się to „fałszywie dodatnim”.

Czy moje czy dziecko jest naprawdę zdrowe?

Jeśli Twój pracownik służby zdrowia powie Ci, że testy potwierdzające pokazują fałszywie dodatni wynik, oznacza to, że Twoje dziecko nie ma choroby sugerowanej przez badanie noworodków. Ponieważ warunki genetyczne są obecne od urodzenia, dziecko nie rozwinie tego stanu w przyszłości. Nie są potrzebne dalsze badania ani leczenie, ale jeśli nadal masz obawy, powiedz o tym lekarzowi.

Dlaczego tak się stało?

Fałszywie dodatni wynik może wystąpić w przypadku wiele powodów. Badanie przesiewowe noworodków ocenia poziom różnych substancji we krwi dziecka. Wszystko, co może spowodować, że poziomy będą wyższe lub niższe niż oczekiwano, może prowadzić do fałszywie pozytywnego wyniku. Na przykład zdrowe dziecko może mieć wynik badania przesiewowego noworodka poza zakresem, jeśli nie zjadł wystarczająco dużo przed badaniem, próbka została wystawiona na działanie ciepła, początkowa próbka krwi była zbyt mała lub badanie zostało przeprowadzone za wcześnie. Czasami ekran wraca pozytywny dla określonego stanu, którego dziecko ostatecznie nie ma, ale pozwala lekarzowi dziecka sprawdzić, czy jest inny problem medyczny. Ponownie, badania przesiewowe mają na celu wykrycie dzieci, które mogą być chore na wczesnym etapie życia.