Co to są badania chromosomów?

Chromosomy to struktury w kształcie patyków w środku każdej komórki ciała. Każda komórka ma 46 chromosomów pogrupowanych w 23 pary. Kiedy chromosom jest nieprawidłowy, może powodować problemy zdrowotne w organizmie. Specjalne testy zwane badaniami chromosomów mogą przyjrzeć się chromosomom, aby zobaczyć, jaki typ problemu ma dana osoba. Badania chromosomów są zwykle wykonywane na małej próbce tkanki z ciała osoby. Może to być próbka krwi, biopsja skóry lub inna tkanka. Chromosomy są analizowane przez pracowników służby zdrowia przeszkolonych w zakresie technologii cytogenetycznej i genetyki. Cytogenetyka to nauka o chromosomach.

Istnieją różne rodzaje badań, takie jak:

• Kariotypowanie

• Rozszerzone badania chromosomów prążkowanych

• Fluorescencyjna hybrydyzacja in situ (FISH)

• Analiza mikromacierzy chromosomowych (CMA)

Kariotypowanie

Kariotyp to zestaw chromosomów jednej osoby. Kariotypowanie to sposób patrzenia na zestaw chromosomów, który posiada dana osoba. Badanie może poszukiwać nieprawidłowych ilości lub kształtów chromosomów. Chromosomy są wybarwione, aby można je było zobaczyć pod mikroskopem. Chromosomy wyglądają jak struny z jasnymi i ciemnymi paskami zwanymi pasmami. Pomaga to lekarzowi dostrzec problemy na chromosomach.

Rozszerzone badania chromosomów prążkowanych

Te typy badań są również znane jako badania chromosomów o wysokiej rozdzielczości. Te badania dotyczą chromosomów bardziej szczegółowo. Chromosomy są tak przygotowane, aby można było zobaczyć więcej pasm. Pozwala to lekarzowi zobaczyć mniejsze fragmenty chromosomu, dzięki czemu problemy można łatwiej zauważyć.

Fluorescencyjna hybrydyzacja in situ (FISH)

Ten test to kolejny sposób poszukiwania zmian w chromosomach. Komórki w próbce są barwione barwnikami fluorescencyjnymi, które przyczepiają się tylko do niektórych części chromosomów. Komórki są następnie oglądane pod mikroskopem przy użyciu specjalnego światła. Ten test może wykryć pewne zmiany chromosomowe, których nie można zobaczyć za pomocą standardowych testów cytogenetycznych. Na przykład komórki dziecka z zespołem Downa miałyby 3 jaskrawe obszary. Oprócz standardowego badania chromosomów można przeprowadzić badanie FISH. FISH można wykorzystać do znalezienia nieprawidłowości chromosomowych, które mogą nie pojawić się w rozszerzonym badaniu chromosomów prążkowanych.

Analiza mikromacierzy chromosomowych (CMA)