genotyp
n., ˈDʒiːn.oʊ.taɪp
Genetyczny skład komórka, organizm lub jednostka, która przyczynia się do jej cechy lub fenotypu

Sprawdzone przez: dr Mary Anne Clark

Genotyp i fenotyp

Kontrastujące terminy genotyp i fenotyp są używane do zdefiniować cechy lub cechy organizmu. Genotyp identyfikuje allele związane z pojedynczą cechą (np. Aa) lub wieloma cechami (np. Aa Bb cc). Termin można rozszerzyć, aby odnosił się do całego zestawu genów organizmu (lub taksonu). Na tym wszechstronnym poziomie pokrywa się w pewnym stopniu z terminem genom, który odnosi się do całego DNA organizmu. Jednak nie całe DNA składa się z genów. Pełne opisanie genotypu organizmu wymagałoby zestawu znaków reprezentujących allele każdego z około 20000 znanych genów w ludzkim genomie.

Fenotyp opisuje fizyczne lub fizjologiczne cechy organizmu oraz jest konsekwencją ekspresji genotypów. Jednak genotyp nie jest jedynym czynnikiem, który określa fenotyp osobnika. Pewną rolę odgrywają także różne czynniki środowiskowe, które wpływają na ekspresję genów określających charakterystyczny fenotyp organizmu.

Geny, genotypy i allele

U większości eukariotów geny występują w parach zwanych allelami. Sparowane allele zajmą to samo miejsce na chromosomie (zwane locus). Będą również kontrolować tę samą cechę. Termin allel odnosi się do wariantu określonego genu. Ponieważ większość eukariontów rozmnaża się płciowo, każdy rodzic wnosi jeden z dwóch alleli do danego genu. Ponieważ każdy rodzic jest produktem innej linii organizmów, przypadkowe błędy replikacji i interakcje środowiskowe z DNA spowodowały różne modyfikacje genów każdego z rodziców. Ta różnica jest podstawą określenia „allel” (allo = inny), co oznacza odmienność lub różnicę.

Jeśli cecha jest zgodna z prostym mendlowskim wzorem dziedziczenia, wówczas jeden z alleli zostanie wyrażony inne nie. Mówi się, że allel, który jest wyrażany, jest allelem dominującym, podczas gdy allel, który nie jest określany jako recesywny. W przypadkach, gdy allel dominujący jest nieobecny, nastąpi ekspresja allelu recesywnego.

Jeśli dominujący allel jest oznaczony jako „A”, a allel recesywny „a”, możliwe są trzy różne genotypy: „AA”, „aa” i „Aa”. Termin „homozygotyczny” jest używany do opisania par „AA” i „aa”, ponieważ allele w tej parze są takie same, tj. Oba dominujące lub oba recesywne. Natomiast termin „heterozygotyczny” jest używany do opisania pary allelicznej , „Aa”. Dominująca cecha będzie wyrażana w fenotypach osobników z genotypami AA lub Aa, podczas gdy fenotyp recesywny będzie wyrażany u osób z genotypem aa. Nie wszystkie cechy są zdeterminowane przez pojedynczy gen, wiele genów ma wiele alleli warianty i nie wszystkie pary genów mają prostą relację dominującą / recesywną. Współzależność, niepełna dominacja i dziedziczenie wielogenowe są przykładami dziedziczenia niemendlowskiego. U ludzi wiele obserwowalnych cech nie jest Mendla. , na przykład, są spowodowane interakcjami nie tylko pary alleli, ale także genów w kilku różnych loci.

Przewidywanie prostych genotypów: kwadraty Punnetta

W prostych genotypach allele tylko dla jednego lub af nowe cechy są określone. Na przykład genotyp genu określającego kolor kwiatu grochu jest reprezentowany przez dwa allele, B i b. B jest allelem dominującym, podczas gdy „b” jest allelem recesywnym. Dominujące kody alleli dla cechy fioletowego kwiatu, podczas gdy recesywne kody alleli dla cechy białego kwiatu. Zobacz rysunek poniżej.

Ten diagram jest przykładem kwadratu Punnetta, wprowadzonego po raz pierwszy przez Reginalda Punnetta po ponownym odkryciu pracy Mendla. Kwadrat Punnetta jest podstawowym narzędziem genetyki do przewidywania dziedziczenia wzory i proporcje. Kwadrat ten przedstawia zarówno genotyp, jak i fenotyp potomstwa dwóch heterozygotycznych (Bb) rodziców, obaj z fioletowymi kwiatami. Na diagramie allele obecne w gametach rodzicielskich i w potomstwie wyprodukowanym przez różne kombinacje gamety są reprezentowane. Każdy rodzic wytwarza dwa rodzaje gamet (B i b), które są łączone we wszystkie możliwe pary. Z czterech potomków dwie są homozygotyczne, jedna fioletowa (BB) i jedna biała (bb), a dwie są heterozygotyczne (Bb), oba wyrażające dominującą cechę fioletu.To daje nam stosunek fenotypowy 3: 1 fenotypów dominujących: recesywnych opisanych przez Mendla. Daje nam również stosunek genotypów 1: 2: 1 genotypów BB, Bb i bb.

Zobacz też

• Allele
• Gen
• Genom
• Dziedziczenie mendlowskie