Co to jest choroba syropu klonowego typu 1B?

Choroba syropu klonowego typu 1B to dziedziczne zaburzenie metaboliczne nazwane od charakterystycznego zapachu syropu klonowego w moczu chorej osoby. Osoby z MSUD mogą żyć w miarę normalnie, jeśli są starannie leczone dietą niskobiałkową.

MSUD jest spowodowany brakiem enzymu potrzebnego do rozbicia trzech aminokwasów: leucyny, izoleucyny i waliny, które są wspólnie określane jako aminokwasy o rozgałęzionych łańcuchach. Aminokwasy te znajdują się we wszystkich produktach zawierających białko. Bez potrzebnego enzymu, znanego jako rozgałęzione łańcuch dehydrogenazy ketonowej (BCKAD), te aminokwasy ds i ich produkty uboczne gromadzą się i powodują uszkodzenie organizmu. MSUD typu 1B jest spowodowany defektem jednego z czterech składników enzymu BCKAD.

Chorobę syropu klonowego można podzielić na cztery ogólne typy: klasyczny, średni, przerywany i reagujący na tiaminę. Klasyczny MSUD to najcięższy typ. Osoby z innymi typami wykazują łagodniejsze objawy, ale są podatne na okresy kryzysu, w których objawy bardzo przypominają klasyczne MSUD. We wszystkich typach choroby istnieje ryzyko upośledzenia umysłowego i fizycznego.

Klasyczny

Najczęstszy typ, klasyczny MSUD charakteryzuje się niewielką lub żadną aktywnością enzymatyczną. Objawy u osób z klasycznym MSUD pojawią się w pierwszym tygodniu życia. W ciągu 12 do 24 godzin lub po pierwszym spożyciu białka mocz niemowlęcia nabierze zapachu syropu klonowego. (Populacje śródziemnomorskie, które nie są zaznajomione z syropem klonowym, opisują zapach jako podobny do kozieradki).

W ciągu kilku dni niemowlę będzie słabo karmić, wymiotować i drażnić, a następnie nastąpi brak energii, utrata masy ciała, drgawki, napięta, wysklepiona postawa, napięcie mięśni zmieniające się między sztywnością i bezwładnością oraz obrzęk mózgu. Nieleczona śpiączka zagrażająca życiu lub niewydolność oddechowa może wystąpić w ciągu 7 do 10 dni, a większość umiera w ciągu kilku miesięcy.

Klasyczny MSUD może spowodować uszkodzenie mózgu po każdym przerwaniu leczenia. Osoby z tą chorobą są szczególnie podatne na kryzys podczas choroby, infekcji, na czczo lub po operacji.

Średni

Osoby z pośrednim MSUD mają od 3 do 8% normalnej ilości BCKAD aktywność enzymatyczna. W rezultacie ich organizm toleruje większe ilości aminokwasu leucyny. Jednak w przypadku choroby tolerancja ta spada.

Średniozaawansowany MSUD jest podobny do klasycznej formy, ale jest mniej dotkliwy. Jednak w okresach kryzysu objawy i ryzyko są prawie identyczne.

Przerywany

W przypadku przerywanego MSUD aktywność enzymatyczna BCKAD często wynosi od 8 do 15% normalnej. Objawy choroby mogą pojawić się dopiero w pierwszym lub drugim roku życia. Objawy często pojawiają się podczas choroby, postu lub okresów wysokiego spożycia białka.

Ta postać choroby jest rzadka, ale w czasach kryzysu jej ryzyko i objawy są podobne do klasycznej postaci.

MSUD reagujący na tiaminę

MSUD reagujący na tiaminę różni się tym, że osoby z tą postacią choroby reagują na duże dawki tiaminy. Jedno z badań wykazało, że osoby z MSUD reagującym na tiaminę mają od 30 do 40% normalnej aktywności enzymu BCKAD. Wiele osób z tą postacią choroby może tolerować pewne białka w swojej diecie.

W czasach kryzysu ryzyko i objawy MSUD reagującego na tiaminę są podobne do klasycznej postaci. Jednak możliwość leczenia tej choroby tiaminą sprawia, że jest ona łatwiejsza do kontrolowania niż inne formy, których leczenie zależy w dużej mierze od diety.

Jak powszechna jest choroba moczu syropu klonowego typu 1B?

Szacuje się, że na całym świecie MSUD typu 1B dotyka 1 na 185 000 niemowląt. Najczęściej występuje w populacji menonitów Starego Porządku, gdzie około 1 na 385 niemowląt jest dotkniętych tą chorobą. Wśród mennonitów we wschodniej Pensylwanii częstość ta została odnotowana tak, jak 1 na 176 niemowląt. Choroba występuje również częściej wśród Żydów aszkenazyjskich, z około 1 na 50 000 chorych na MSUD typu 1B.

Jak leczy się chorobę moczu syropu klonowego typu 1B?

MSUD typu 1B jest głównie kontrolowane dietą, przy użyciu pokarmów o niskiej zawartości białka. Często oznacza to surowe ograniczenia dotyczące mięsa, ryb, jajek, nabiału, mąki pełnoziarnistej, fasoli i orzechów. Często osoby z MSUD typu 1B otrzymują specjalną płynną formułę, która dostarcza składników odżywczych bez aminokwasów, których nie mogą strawić. Te ograniczenia dietetyczne powinny rozpocząć się natychmiast po postawieniu diagnozy i trwać przez całe życie.

Stężenie aminokwasów we krwi powinno być regularnie monitorowane przez lekarza.Wyniki badań krwi mogą pomóc w kalibracji diety i są szczególnie ważne w czasie ciąży dla matki z MSUD. Każdy obrzęk mózgu wymaga natychmiastowej pomocy lekarskiej. Choroby zawsze powinny skłaniać do konsultacji z lekarzem, ponieważ są to okresy wrażliwości dla osoby z MSUD typu 1B. Może potrzebować specjalnej „diety dla chorych”, aby uniknąć pobytów w szpitalu.

Osobom z MSUD reagującym na tiaminę można przepisać suplementy tiaminy.

Jakie są rokowania dla osoby z chorobą moczu z syropem klonowym typu 1B?

Dzięki wczesnemu, ostrożnemu i trwającemu całe życie leczeniu, osoby z MSUD typu 1B mogą żyć zdrowo do dorosłości i wykazywać normalny wzrost i rozwój umysłowy. Szczególnie ważne jest rozpoznanie choroby, gdy tylko pojawią się objawy, aby uniknąć uszkodzenia mózgu i upośledzenia umysłowego. Pomimo starannego leczenia, u niektórych osób z tą chorobą okresowe zaostrzenia, szczególnie w okresie choroby, mogą powodować problemy z nauką lub niepełnosprawność umysłową i mogą być przyczyną -zagrożenie.

Nieleczony MSUD może być śmiertelny.

Zasoby

• Strona główna Genetyka
  Wyjaśnienia wielu chorób genetycznych napisane dla zwykłych ludzi przez Narodowe Instytuty Zdrowia rządu USA.
• M Grupa wsparcia rodziny syropu aple z moczem
  Grupa wsparcia dla osób z MSUD i ich rodzin, organizacja pomaga również w podnoszeniu świadomości na temat choroby.Sandy Bulcher, dyrektor
  Telefon: (740) 548-4475
• Screening, Technology and Research in Genetics Project
  Arkusz informacyjny dotyczący MSUD opracowany w wyniku współpracy agencji stanowych na Alasce, Kalifornii, Hawajach, Idaho, Oregonie i Waszyngtonie w celu zbadania sytuacji finansowej, prawne, etyczne i społeczne implikacje programów przesiewowych noworodków pod kątem określonych chorób.Koordynator projektu: Lianne Hasegawa CSHN
  Departament Zdrowia
  741 Sunset Avenue
  Honolulu, HI 96816
  Telefon: (808) 733 -9039

Inne nazwy choroby syropu klonowego w moczu typu 1B

• Syrop klonowy Choroba moczu typu 1B
• Syrop klonowy Choroba moczu
• MSUD typu 1B
• MSUD1B