Dyskusja

Zespół Ehlersa-Danlosa (EDS) stanowi heterogenną grupę uogólnionych zaburzeń tkanki łącznej wynikających z wad syntezy i / lub przetwarzania kolagenu. Mogą objawiać się triadą hipermobilności stawów, hiperelastyczności skóry oraz kruchości skóry i naczyń krwionośnych. Objawy mogą obejmować ból pleców, łatwe powstawanie siniaków, płaskostopie, łatwe blizny i słabe gojenie się ran, zwichnięcia stawów, zaburzenia widzenia i pęknięcia głównych narządów.

Typ I i II EDS, znany również jako klasyczny EDS, mają dziedziczenie autosomalnie dominujące i przeważają zajęcie skóry. Typ III (zespół hipermobilności) jest autosomalnie dominujący lub recesywny i powoduje głównie wiotkość stawów. Typy VI, VIIA, VIIB i VIIC są bardzo rzadkie i powodują odpowiednio kifoskoliozę, zwichnięcia stawów oraz ekstremalną kruchość i zwiotczenie skóry.

Typ IV EDS (ED4) lub typ naczyniowy jest spowodowany autosomalną dominującą wadą w syntezie kolagenu typu 3 wpływającej na gen COL3A1, dotykając około 1 na 100 000–250 000 osób.

Histologia struktur wykazuje ścieńczenie ścian tętnic, zmniejszoną zawartość kolagenu i zniekształconą architekturę. Prowadzi to do samoistnych krwotoków mózgowych, żołądkowo-jelitowych, macicznych i płucnych ze zwyrodnienia tętniaka lub łez tętniczych.

20 pacjentów z EDS (10 typu 1, 6 typu II i 4 typu IV było przebadanych przez Ayres i wsp. Krwioplucie wystąpiło u 25%, dwóch pacjentów z EDS IV miało pęcherzową chorobę płuc, a jeden miał trzy odmy opłucnowej i związaną z nią tracheomegalię. Badanie kontrolne przeprowadzone przez Oderich i wsp. na 31 pacjentach (15 mężczyzn i 16 kobiet) powyżej 30 lat wykazało, że u 24 pacjentów wystąpiły 132 powikłania naczyniowe, a 15 pacjentów wymagało operacji. Wśród tych pacjentów doszło do trzech zgonów z powodu masywnego krwotoku, z 37% wystąpieniem krwawienia pooperacyjnego i 20% odsetkiem ponownych poszukiwań z powodu krwawienia. incydenty skracały życie i jako takie zaleca się bardziej konserwatywne podejście do krwawienia, chociaż lekarz powinien wziąć pod uwagę unikalny obraz kliniczny i ocenę takiego pacjenta.

Prezentacja i TKwyniki skanowania w tym przypadku są zgodne z tym, co opisano wcześniej u pacjentów z EDS IV w zakresie objawów płucnych. Herman i McAlister opisali 18-letniego pacjenta z EDS IV z nawracającymi dużymi, grubościennymi zmianami kawitacyjnymi w płucach, spowodowanymi ogniskowym pęknięciem płuc. Wanatabe i in. opisali 16-letnią kobietę z krwiopluciem, zmianami kawitacyjnymi i heamothorax. Kruchość tkanki płucnej wykazano w biopsji płuc, która wykazała prawie brak tkanki płucnej.

Interwencja u pacjentów z EDS IV wymaga starannej i indywidualnej oceny ryzyka i korzyści. Ze względu na zwiększone ryzyko powikłań krwotocznych najlepiej byłoby zastosować podejście małoinwazyjne. W tym przypadku obecność przesunięcia śródpiersia uzasadniała wczesną interwencję, ale bardziej konserwatywne podejście było uzasadnione, gdy odma opłucnowa powoli ustępowała. Zademonstrowaliśmy dobre wyniki tego podejścia.

Zaleca się, aby pacjenci z EDS IV mieli przy sobie europejski paszport zespołu Ehlersa-Danlosa, który wyjaśnia ich stan kliniczny i potencjalne powikłania naczyniowe, a także dokumentuje ich grupę krwi.