Wczesna diagnoza i leczenie mogą znacznie poprawić rokowanie. Nowoczesna terapia przewlekłej choroby ziarniniakowej (CGD) obejmuje agresywne i długotrwałe podawanie antybiotyków i prednizonu. Leczenie powikłań zapalnych i autoimmunologicznych u pacjentów z CGD jest problematyczne, ponieważ większość leków ma działanie immunosupresyjne, a odporność jest już osłabiona u pacjentów z CGD. Wielu pacjentów dobrze reaguje na kortykosteroidy, ale mogą wymagać przedłużonych kuracji.

Sulfasalazyna i azatiopryna są użytecznymi środkami oszczędzającymi steroidy. Inhibitory czynnika martwicy nowotworu-α (TNF-α), takie jak infliksymab, są skutecznymi lekami przeciwzapalnymi, ale mogą znacznie zwiększać ryzyko ciężkich, a nawet śmiertelnych zakażeń. Należy dokładnie rozważyć ryzyko infekcji w stosunku do ryzyka niekontrolowanego zapalenia błony śluzowej lub operacji, które mogą być dodatkowo komplikowane przez uporczywy stan zapalny, ropnie i tworzenie się przetok w miejscach operacji. Jeśli stosuje się inhibitory TNF-α, konieczna jest zwiększona profilaktyka i wzmożona czujność w odniesieniu do ekspozycji.

Metotreksat i hydroksychlorochina (Plaquenil) mogą być skuteczne u osób z zapaleniem stawów lub problemami podobnymi do tocznia.

Konwencjonalne leczenie obejmuje trwającą całe życie profilaktykę przeciwzakaźną z użyciem antybiotyków, takich jak trimetoprim-sulfametoksazol (TMP-SMZ), leków przeciwgrzybiczych, takich jak itrakonazol i / lub interferon (INF) – gamma.

Długotrwała antybiotykoterapia może być pomocna. Wszystkie infekcje należy leczyć ogólnoustrojowymi antybiotykami o szerokim spektrum działania. Agresywne leczenie należy rozpocząć przy pierwszych oznakach infekcji. Każdy epizod gorączki należy niezwłocznie leczyć, stosując agresywne leki, które mogą przenikać przez błonę komórkową fagocytów i gromadzić się w komórkach fagocytarnych. Początkowa terapia empiryczna powinna obejmować co najmniej dwa antybiotyki przeciwko bakteriom Gram-dodatnim i Gram-ujemnym. W przypadku braku odpowiedzi w ciągu 48 godzin, przed ostateczną identyfikacją patogenu mogą być potrzebne empiryczne zmiany w zakresie antybiotyków, w tym podanie leku przeciwgrzybiczego, jeśli nie jest podawany od początku. Leczenie powinno być kontynuowane przez tygodnie lub miesiące, nawet w przypadku znacznej poprawy wskaźnika zapalenia i stanu klinicznego pacjenta, w celu całkowitego wyeliminowania zakażenia.

W przypadku stwierdzenia lub podejrzenia inwazyjnej infekcji grzybiczej, jako początkowe leczenie zaleca się dożylne podanie worykonazolu. Stężenia worykonazolu w surowicy wykazują dużą zmienność, dlatego zaleca się monitorowanie leku w celu udokumentowania biodostępności i efektywnych poziomów we krwi. Podczas długotrwałego leczenia worykonazolem zgłaszano przypadki ciężkiej nadwrażliwości na światło prowadzącej do raka płaskonabłonkowego i czerniaka. Dlatego worykonazol należy stosować ostrożnie przez okres dłuższy niż 6-9 miesięcy, szczególnie u pacjentów z czynnikami ryzyka raka skóry. U pacjentów wymagających długotrwałego stosowania worykonazolu wskazane jest dokładne badanie skóry, unikanie nadmiernego nasłonecznienia i obfite stosowanie środków ochrony przed promieniowaniem ultrafioletowym. W przypadku zakażeń opornych na worykonazol lub nietolerancji wykazano, że dożylne liposomalne amfoterycyna B i kaspofungina są skuteczne. Pozakonazol, dobrze tolerowany doustnie lek przeciwgrzybiczy triazolowy o szerokim spektrum działania, okazał się skuteczny w zapobieganiu i terapii ratunkowej inwazyjnych zakażeń grzybiczych. Gdy przyczyna grzybicza jest niepewna, można rozważyć skojarzoną terapię przeciwgrzybiczą. Najczęstsze połączenia to połączenie worykonazolu i kaspofunginy lub kaspofungina i liposomalna amfoterycyna B. Amfoterycyna B powinna być dodana do schematu leczenia pacjentów z CGD z rozpoznaną inwazyjną aspergilozą. Aspergillus i inne infekcje grzybicze płuc zazwyczaj wymagają przedłużonego leczenia (3-6 miesięcy).

W przypadku oporności wielolekowej, infekcji zagrażających życiu (np. aspergiloza), przeszczep krwiotwórczych komórek macierzystych (HSCT) z kondycjonowaniem o zmniejszonej intensywności stanowi ważną opcję leczniczą.

Alternatywnie, zaproponowano kombinację sekwencyjnych transfuzji granulocytów (GT), prowadzącą do przejściowego korzystnego wpływu na istniejące wcześniej infekcje i HSCT.

Trwają badania nad edycją genów.

Podskórna terapia INF-gamma wydaje się obiecującym sposobem poprawy funkcji neutrofilów i monocytów i może okazać się szczególnie przydatna w zapobieganiu lub leczeniu głębokich zakażeń grzybiczych. Obecnie INF-gamma jest zalecana jako terapia przez całe życie w profilaktyce zakażeń u osób z CGD.

HSCT można rozważyć jako opcję wczesnego leczenia CGD.Od początku XXI wieku pojawiło się wiele doniesień na temat HSCT u pacjentów z CGD i zachęcających wyników uzyskanych w odniesieniu do przeżywalności, przeszczepu i choroby przeszczep przeciwko gospodarzowi (GVHD). W szczególności należy zauważyć, że HSCT może wyleczyć CGD i odwrócić dysfunkcję narządów. Istnieją ciągłe kontrowersje dotyczące wskazań i optymalnego czasu HSCT w CGD. Pacjenci bez aktywności oksydazy NADPH i ze złym rokowaniem byli zalecani do wczesnego HSCT. Obecne kryteria wskazania do HSCT u dzieci są następujące: (1) jedno lub więcej zakażeń zagrażających życiu, (2) nieprzestrzeganie profilaktyki przeciwbakteryjnej lub (3) samozapalenie zależne od steroidów. Kryteria wskazania do stosowania u nastolatków i młodych dorosłych są trudniejsze do zastosowania, ponieważ dysfunkcja narządów jest częsta, a śmiertelność związana z przeszczepami po HSCT była wysoka.

Przeszczep szpiku kostnego (BMT) może być podjęty w ostateczności. To leczenie było częściowo skuteczne. Obecnie odradza się przeszczepianie innych niż idealnie dobranych dawców.

Nawracający liszajec, często w okolicy okołonosowej i spowodowany przez S. aureus, zwykle wymaga przedłużonych serii doustnych i miejscowych antybiotyków, aby ustąpić.

Niezakaźne ziarniniaki mogą ustępować samoistnie i rzadko wymagają ogólnoustrojowej terapii kortykosteroidami, chyba że uszkodzone są najważniejsze narządy.

Terapia genowa w CGD

Terapia genowa for hematopoietic cells (GT-HSC) stanowi atrakcyjną alternatywę dla HSCT jako terapię dla pacjentów z CGD bez dopasowanego dawcy. Obserwacja, że nosiciele XR-CGD, u których 10% lub więcej prawidłowych neutrofili było zdrowych, sugerowała, że niewielka funkcjonalna korekta neutrofili byłaby wystarczająca do przywrócenia prawidłowego fenotypu u pacjentów leczonych GT-HSC. Niemniej jednak wykonanie GT-CGD jest trudne, ponieważ skorygowane HSC nie mają selektywnej przewagi wzrostu w porównaniu z komórkami z niedoborem, a jednocześnie duża liczba komórek wymaga skorygowania, aby zapewnić dobre przywrócenie aktywności neutrofili. Zatem warunkowanie mieloablacyjne jest konieczne, aby zapewnić skuteczne wszczepienie komórek progenitorowych.