Układ hormonalny obejmuje gruczoły wytwarzające hormony i uwalniające je do krwiobiegu. Hormony kontrolują wiele procesów zachodzących w organizmie, w tym nastrój, wzrost i rozwój, metabolizm, funkcje seksualne i rozmnażanie.

Główne gruczoły dokrewne, na które mogą mieć wpływ zespoły MEN, to:

• Przysadka
• Tarczyca
• Przytarczyca
• Nadnercza
• Trzustka

Zespoły MEN są często przekazywane w rodzinach. Można je znaleźć u osób w każdym wieku. Około połowa dzieci osób z mnogimi nowotworami wewnątrzwydzielniczymi dziedziczy chorobę.

Istnieje kilka różnych typów nowotworów gruczołów dokrewnych.

Mnogie nowotwory wewnątrzwydzielnicze typu 1 (MEN1)

Mnogia gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 1 (MEN1), zwana także mnogimi gruczolakowatością gruczołów dokrewnych lub zespołem Wermera, występuje u jednej na 30 000 osób. Może dotyczyć osób w każdym wieku, w każdym wieku lub w każdym wieku. Jest spowodowane mutacjami w genie MEN1, który jest genem supresorowym nowotworów. Mutacje genu MEN1 „uniemożliwiają” supresję guza, powodując nieuregulowany podział komórek prowadzący do powstania guza. Wszystkie dzieci rodziców z MEN1 mają 50% szans na rozwój choroby.

W MEN1 guzy rosną w określonych gruczołach układu hormonalnego. Zwykle rozwijają się w więcej niż jednym gruczole. Jeśli masz tylko jeden zajęty gruczoł dokrewny, prawdopodobnie nie masz MEN1.

Chociaż te guzy są zwykle łagodne, mogą powodować problemy, uwalniając zbyt dużo hormonu o rośnie na innych częściach ciała. Jednak u około połowy osób z MEN1 w końcu rozwinie się rak.

MEN1 ma tendencję do wywoływania guzów w następujących częściach ciała:

Przytarczyca: Prawie u wszystkich osób z MEN1 występuje przytarczyca guzy gruczołów. Są to zwykle pierwsze gruczoły dotknięte MEN1. Cztery przytarczyce znajdują się w pobliżu tarczycy, w przedniej części szyi. Guzy MEN1 mogą powodować wytwarzanie zbyt dużej ilości parathormonu (PTH). Nazywa się to nadczynnością przytarczyc i prowadzi do wysokiego poziomu wapnia we krwi. Nazywa się to hiperkalcemią. Jeśli hiperkalcemia nie jest leczona, może dojść do powstania kamieni nerkowych lub uszkodzenia nerek, a kości mogą stać się cienkie.

Przysadka mózgowa: MEN1 może powodować łagodne (nienowotworowe) guzy w przedniej części przysadki mózgowej . Najczęstszym jest prolactinoma. Osoby z MEN1 mogą rozwinąć inne guzy przysadki, które nie wytwarzają hormonów lub wydzielają inne hormony, takie jak hormon wzrostu, hormon adrenokortykotropiny i hormon tyreotropowy. Objawy guza przysadki są zwykle spowodowane naciskiem guza na inne pobliskie struktury i mogą obejmować bóle głowy i zmiany widzenia.

Prolactinoma może zakłócać funkcje seksualne i płodność, a guzy wydzielające hormon wzrostu z czasem mogą powodować akromegalia (powiększenie kości). Guzy wytwarzające adrenokortykotropinę mogą powodować zespół Cushinga. Guzy przysadki zwykle dobrze reagują na leki, jednak w niektórych przypadkach konieczne jest chirurgiczne usunięcie guza lub napromienianie.

Trzustka: Guzy mogą również tworzyć się na wysepkach komórki trzustki i wyściółkę dwunastnicy (pierwsza część jelita cienkiego), które mogą wydzielać kilka hormonów związanych z funkcją endokrynologiczną. Nowotwory rozwijające się w trzustce mogą być łagodne lub złośliwe. Jednak nowotwór złośliwy występuje rzadko przed wiekiem z 30.

Gastrinoma to najczęściej występujący funkcjonalny guz trzustki u osób z MEN1 i może powodować zespół Zollingera-Ellisona (ZES). Objawy ZES obejmują podwyższony poziom gastryny, wrzody, zapalenie przełyku, biegunkę i ból brzucha.

Drugim co do częstości czynnościowym guzem trzustki w MEN1 jest insulinoma. Chirurgia jest głównym sposobem leczenia hipoglikemii spowodowanej insulinoma. Z wyjątkiem insulinoma, skutki hormonów wydzielających Guzy nowotworowe są zwykle dobrze leczone lekami. Rola operacji w leczeniu innych guzów trzustki zależy od każdego indywidualnego przypadku.

Nadnercza: Te guzy są zwykle łagodne.

Mogą powstawać inne typy nowotworów, w tym:

• Tłuszczaki: łagodne guzy tłuszczowe rozwijające się pod skórą u około 30% osób z MEN1
• Rakowiaki grasicy, płuc lub żołądka
• Naczyniakowłókniaki twarzy, kolagenomy lub łagodne gruczolaki tarczycy

Mnogie nowotwory wewnątrzwydzielnicze typu 2 (MEN2)

MEN2A i MEN2B są spowodowane mutacjami w genie RET. Osoby z mnogą neoplazją wewnątrzwydzielniczą typu 2 (MEN2) mają 95% szans na raka rdzeniastego tarczycy.MEN2 dzieli się na trzy typy:

Mnogie nowotwory wewnątrzwydzielnicze typu 2A (MEN2A): Osoby z MEN2A często rozwijają się:

• Rak rdzeniasty tarczycy w młodym wieku
• Pheochromocytoma (guzy nadnerczy)
• Nadczynność przytarczyc
• Amyloidoza liszaja skórnego, swędząca choroba skóry

Mnogie endokrynologiczne nowotwory typu 2B (MEN2B ): MEN2B może powodować:

• Rak rdzeniasty tarczycy we wczesnym dzieciństwie
• Pheochromocytoma (guzy nadnerczy)
• Cechy fizyczne, w tym wysoki i smukły
• Małe łagodne guzy warg i języka
• Powiększenie i podrażnienie jelita grubego
• Pogrubienie powiek i warg
• Nieprawidłowości kości stóp i ud
• skrzywienie kręgosłupa

rodzinny rak rdzeniasty tarczycy (FMTC) to rdzeniasty rak tarczycy, który rozwija się u wielu członków tej samej rodziny bez obecności pheochromocytoma i / lub hyper przytarczyce. Badania genetyczne próbek krwi mogą potwierdzić rozpoznanie MEN2 i zidentyfikować członków rodziny zagrożonych rozwojem choroby. W zależności od konkretnej mutacji RET możliwe jest przewidywanie w pewnym stopniu ciężkości i progresji choroby.

Jest to pomocne w ustaleniu zaleceń dotyczących badań przesiewowych, a także odpowiedniego wieku do wykonania profilaktycznej usunąć tarczycę przed wystąpieniem choroby). Ogólne zalecenia dotyczą usunięcia gruczołu tarczowego:

• W ciągu pierwszych sześciu miesięcy życia osób z MEN2B
• W wieku od 5 do 10 lat u osób z MEN2A i FMTC

Jednak te zalecenia zależą od historii osobistej i rodzinnej pacjenta. Doradca genetyczny może omówić testy genetyczne z Tobą i Twoją rodziną, odpowiedzieć na wszelkie pytania i pomóc w podjęciu świadomej decyzji.

Pheochromocytoma w mnogiej neoplazji endokrynologicznej 2

Guz chromochłonny to guz występujący w rdzeniu nadnerczy, który wytwarza nadmiar hormonów zwanych katecholaminami (np. adrenalina). U około 50% rozpoznaje się guz chromochłonny osób z MEN2A i MEN2B, chociaż nie występują one w prawdziwej FMTC. W obu nadnerczach w MEN2 mogą również występować guz chromochłonny. Chociaż guz chromochłonny jest guzem, rzadko jest złośliwy w MEN2.

W przypadku wykrycia wcześnie guzy chromochłonne są łatwe do wyleczenia, ale nieleczone mogą być pote ostatecznie śmiertelne z powodu niebezpiecznie wysokiego ciśnienia krwi, które może wystąpić podczas wypadków, operacji, porodu lub innych fizycznie stresujących sytuacji.

Badania pokazują, że wielu nowotworom i chorobom pokrewnym można by zapobiec, gdyby ludzie zastosowali wszystko, co wiadomo o profilaktyce raka ich życia.

Wiele czynników ryzyka rozwoju gruczołów dokrewnych

Czynnikiem ryzyka jest wszystko, co zwiększa ryzyko zachorowania na określoną chorobę. Mnogie nowotwory wewnątrzwydzielnicze są spowodowane mutacjami genów przekazywanymi w rodzinach.

• MEN1 jest spowodowany mutacjami genów w genie MEN1
• MEN2 jest spowodowany mutacjami genów w Gen RET

Jeśli masz którykolwiek z zespołów MEN, Twoje dzieci mają 50% szans na rozwój choroby.

Dowiedz się więcej o mnogiej neoplazji wewnątrzwydzielniczej:

• Objawy mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej
• Diagnostyka mnogiej gruczolakowatości gruczołów dokrewnych
• Leczenie mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej

Zalecamy poradnictwo genetyczne każdemu, kto ma MEN lub rodzinną historię choroby. Odwiedź naszą stronę testów genetycznych, aby dowiedzieć się więcej.