= Mutacje chromosomowe: = Mutacje chromosomowe lub mutacje „blokowe” występują w wyniku błędów krzyżowania podczas mejozy. Niektóre mutageny mogą również wywoływać mutacje chromosomalne. Mutacje chromosomów wpływają na duże segmenty DNA zawierające wiele genów. Istnieją cztery różne typy mutacji chromosomowych: delecje, translokacje, duplikacje i inwersje (na zdjęciu poniżej). Należy zauważyć, że każda mutacja chromosomu powodująca znaczną utratę materiału genetycznego (delecja) jest najprawdopodobniej śmiertelna. Podczas gdy wiele mutacji chromosomowych nie powoduje utraty materiału genetycznego, pozycja genu na chromosomie może wpływać na jego ekspresję. Przenoszenie genów z jednej lokalizacji do drugiej może wpływać na ich ekspresję, zwłaszcza na wczesnych etapach rozwoju. U ludzi znaczące zmiany położenia wielu genów mogą uniemożliwić prawidłowy rozwój płodu (śmiertelny). Podobnie jak w przypadku mutacji genów, mutacje chromosomów mogą być neutralne, szkodliwe, śmiertelne lub nawet korzystne. Jednakże, ponieważ mutacje chromosomów wpływają na znacznie większe regiony DNA, potencjalnie przenoszące setki, a nawet tysiące genów, jest znacznie bardziej prawdopodobne, że będą szkodliwe lub śmiertelne. = PRZYKŁAD: Translokacje mogą powodować zespół Downa = Zespół Downa jest związany z pewnym upośledzeniem zdolności poznawczych i wzrost fizyczny, a także charakterystyczne rysy ciała / twarzy. Zespół Downa jest najczęściej wynikiem aneuploidii. Jednak niektóre przypadki (2-3%) są spowodowane translokacją podczas mejozy, która przenosi większość chromosomu 21 na chromosom 14. Powstały zrekombinowany chromosom 14 skutecznie przenosi teraz kopię chromosomu 21. Jeśli gameta otrzyma ten nowy rekombinowany chromosom 14 tak samo jak normalny chromosom 21, powstała zygota będzie efektywnie dziedziczyć dodatkową kopię chromosomu 21. = PRZYKŁAD: Przewlekła białaczka szpikowa = Chromiczna białaczka szpikowa jest rodzajem białaczki (raka krwi) spowodowanej translokacją „” między chromosomami 9 i 22 „” „. Można tutaj wyraźnie zobaczyć, że doszło do skrzyżowania chromosomów 9 i 22. W rezultacie oba chromosomy wymieniły końcówki chromosomów, zmieniając pozycję, a tym samym ekspresję wielu różnych genów. Dodatek dla ekspertów: Przewlekła białaczka szpikowa nie jest w rzeczywistości wynikiem zmienionej ekspresji genów. Punkt, w którym krzyżują się dwa chromosomy, znajduje się raczej w obrębie regionów kodujących (genów) na obu chromosomach. Rezultatem jest gen, który jest nieprawidłową fuzją dwóch istniejących genów. Powstałe białko zawiera region lub domenę zdolną do stymulowania podziału komórki, ale nie wymaga już aktywacji przez inne sygnały komórkowe. Zamiast tego jest stale włączony, nieustannie stymulując podziały komórkowe, co powoduje utratę zdolności do regulowania wzrostu komórek