Pellagra jest spowodowana niedoborem niacyny lub jej prekursora – tryptofanu. Niacyna, znana również jako kwas nikotynowy lub witamina B3, jest niezbędna do metabolizmu węglowodanów, tłuszczów, białek i alkoholu, detoksykacji leków i reaktywnych form tlenu, sygnalizacji komórkowej i naprawy DNA.1,2

Wczesny rozwój przewodu pokarmowego i objawy neurologiczne są zwykle subtelne i niespecyficzne, ale nieleczone mogą prowadzić do śmierci z powodu niewydolności wielonarządowej. Dlatego objawy śluzówkowo-skórne dostarczają ważnych wskazówek diagnostycznych. Ostre, symetryczne, dobrze odgraniczone, delikatne rumieniowe wykwity występują w miejscach nasłonecznienia, ciepła, tarcia i nacisku. Zaostrzenia obejmujące twarz, szyję, klatkę piersiową i grzbiet kończyn występują wiosną i latem.1-3 Erupcja może naśladować oparzenie słoneczne z pęcherzykami i pęcherzami, zwanymi mokrą pelagrą. może wystąpić przy ponownym nasłonecznieniu.2 W przewlekłych przypadkach skóra jest przebarwiona i ma cynamonowo-brązowy kolor. Hiperkeratoza i łuszczenie powodują suchość, szorstkość, łuszczenie się lub pękanie.

Pierwotna pelagra występuje w przypadku niedoboru tryptofanu lub niacyny w diecie. Wtórną pelagrę wywołują stany charakteryzujące się zaburzeniem wchłaniania lub metabolizmu tryptofanu i niacyny, w tym jadłowstręt psychiczny, przewlekły alkoholizm, przedłużająca się biegunka, zapalenie jelita krętego, zapalenie okrężnicy, marskość wątroby, zespół rakowiaka, choroba Hartnupa i HIV. Leki, w tym azatiopryna, 5-flurouracyl, 6-merkaptopuryna i fenobarbiton, hamują konwersję tryptofanu do niacyny. Izoniazyd jest analogiem niacyny i hamuje tworzenie się endogenów.1,2

Rozpoznanie kliniczne potwierdza szybka odpowiedź na doustny nikotynamid po podaniu do 500 mg dziennie w dawkach podzielonych.Preferowanym suplementem jest nikotynamid, ponieważ niacyna powoduje zaczerwienienia i bóle głowy.2,3,5

Pojedyncze przypadki pelagry nadal występują w krajach rozwiniętych, pomimo wzbogacenia diety i dostępności pokarmów bogatych w niacynę. Nie są znane żadne opublikowane raporty z Australii. Retrospektywne badanie przeprowadzone na populacji szpitali w Hiszpanii wykazało, że roczna zapadalność wynosiła 0,5 przypadku na 100 000 mieszkańców3, a najczęstszymi czynnikami ryzyka pelagry były alkoholizm i zła dieta. Podobnie jak u naszego pacjenta, diagnoza jest często opóźniona, prawdopodobnie z powodu rzadkości pelagry.3,6

Czynniki przyczyniające się do pelagry wywołanej alkoholem obejmują niewłaściwe spożycie, niedobór niacyny z powodu metabolizmu alkoholu, zaburzenia wchłaniania toksyczne działanie alkoholu na jelita i marskość wątroby.5 Należy zauważyć, że pacjenci z ciężkimi psychiatrycznymi i neurologicznymi postaciami choroby, takimi jak encefalopatia pęcherzykowa i psychoza pelagry, mogą objawiać się bez objawów skórnych. Zapadalność odnotowana w badaniu hiszpańskim mogła zaniżać rzeczywistą częstość, ponieważ ich kryteria diagnostyczne obejmowały objawy dermatologiczne.3 W jednym badaniu obejmującym 20 przypadków zasugerowano, że brak zajęcia skóry u przewlekle alkoholików z objawami neuropsychiatrycznymi może wynikać z znikomej ekspozycji na słońce, zarówno życie społeczne i w oddziale intensywnej opieki medycznej.6 Ciężkie objawy neurologiczne mogą postępować tak szybko, że objawy skórne nie mają czasu na wystąpienie.5 Ważną lekcją płynącą z tych doniesień jest to, że niedobór niacyny jest powszechny w przypadku przewlekłego diagnostyka różnicowa delirium tremens i psychozy, zwłaszcza jeśli występują oznaki zaburzeń chodu, sztywności kończyn i hiperrefleksji.5-8

Ważne są również związki z jadłowstrętem psychicznym i interakcje lekowe. U pacjentów z jadłowstrętem psychicznym objawy pelagry mogą być nietypowe i nakładać się z innymi niedoborami żywieniowymi.9 Te cechy mogą być złowieszczym objawem, o czym świadczy niedawny zgon.10 Ponadto ostatnio implikowano izoniazyd, azatioprynę i leki przeciwpadaczkowe3. , 11,12 Nasze poszukiwania w literaturze nie ujawniły żadnych doniesień na temat pelagry spowodowanej nadmiernym stosowaniem dokusatu sodu, ale mogło to przyczynić się do choroby u naszego pacjenta z powodu złego wchłaniania.

Celem tego przeglądu jest zwrócenie uwagi na występowanie niedoborów żywieniowych, takich jak pelagra, w krajach rozwiniętych. U naszego pacjenta początkowo nie występowały oczywiste oznaki złej samoopieki, alkoholizmu, jadłowstrętu psychicznego czy problemów z obrazem ciała. Rozpoznanie postawiono dopiero po podejrzeniu klinicznym, które doprowadziło do dokładnego zebrania i zbadania wywiadu społecznego i żywieniowego. W ten sposób świadomość stanu i populacji wysokiego ryzyka może zapobiec opóźnieniu diagnozy i leczenia, z powiązanymi chorobami i śmiertelnością.

1 Zmiany skórne pacjenta

A: Dobrze odgraniczona gwałtowna erupcja z rumieniowymi brzegami i dużymi obszarami pęcherzy. B: Rumieniowata złuszczająca wysypka z otaczającymi przebarwieniami. C: Łuskowata, przebarwiona collarette na górnej części klatki piersiowej, przypominająca naszyjnik Casala.