Holoprosencephaly (HPE) to stosunkowo częsta wada wrodzona mózgu, która często może również wpływać na rysy twarzy, w tym blisko rozstawione oczy, mały rozmiar głowy, a czasami podniebienie, a także inne wady wrodzone. Holoprosencefalia jest zaburzeniem spowodowanym niewydolnością przodomózgowia (przodomózgowia embrionalnego), który nie dzieli się dostatecznie na podwójne płaty półkul mózgowych. Rezultatem jest jednopłatowa struktura mózgu i poważne wady czaszki i twarzy. W większości przypadków holoprosencefalii wady rozwojowe są tak poważne, że dzieci umierają przed urodzeniem. W mniej poważnych przypadkach dzieci rodzą się z normalnym lub prawie normalnym rozwojem mózgu i deformacjami twarzy, które mogą wpływać na oczy, nos i górną wargę.

Ta wada wrodzona pojawia się wkrótce po poczęciu. Występuje u 1 na 250 we wczesnym rozwoju zarodka i 1 na 10 000 do 1 na 20 000 w terminie.

Istnieją trzy klasyfikacje holoproencefalii:

• Alobar, w którym mózg w ogóle się nie podzielił, zwykle wiąże się z poważnymi rysami twarzy.

• Semilobar, w którym półkule mózgu są nieco podzielone, powoduje pośrednia postać zaburzenia.

• Lobar, w którym istnieją znaczne dowody na oddzielne półkule mózgu, jest najmniej ciężką postacią. W niektórych przypadkach holoprosencefalii płatowej mózg dziecka może być prawie normalne.

Łagodniejsze cechy twarzoczaszki HPE obejmują małogłowie, spłaszczenie środkowej części twarzy, hipoteloryzm (blisko rozstawione oczy), płaski grzbiet nosa i pojedynczy środkowy siekacz szczęki. Około 80 procent ciężkich HPE ma charakterystyczne rysy twarzy. Najmniej poważną z anomalii twarzy w holoprosencefalii jest środkowa rozszczep wargi (agenezja przedszczękowa). Najpoważniejsza to cyklopia, nieprawidłowość charakteryzująca się pojedynczym okiem zlokalizowanym w obszarze normalnie zajmowanym przez nasadę nosa oraz brakującym nosem lub trąbką (nos rurkowaty) znajdującym się nad okiem. Najmniej powszechną anomalią twarzy jest etmocefalia, w której blisko osadzone oczy oddziela trąba. Cebocefalia, inna anomalia twarzy, charakteryzuje się małym, spłaszczonym nosem z pojedynczym nozdrzem umieszczonym poniżej niepełnych lub słabo rozwiniętych, blisko osadzonych oczu.

Nie wszystkie osoby z HPE są dotknięte w tym samym stopniu, nawet w rodzinach gdy więcej niż jedna osoba ma taką predyspozycję. Dlatego często pomocne jest omówienie tych problemów z genetykiem, który jest przeszkolony w rozpoznawaniu cech, które mogą sugerować, że HPE może się ponownie pojawić w rodzinie lub nie. Ryzyko ponownego wystąpienia jest niewielkie w większości rodzin. Istnieje wiele przyczyn HPE, w tym zmiany genetyczne i skutki środowiskowe. Przyczyna HPE w jakiejkolwiek rodzinie jest często nieznana.