Pierwszy odnotowany w Indiach przypadek dziecka urodzonego z rybią łuską arlekina – rzadką chorobą genetyczną – zmarło w poniedziałek rano po wystąpieniu problemów z oddychaniem w prywatnym szpitalu w Nagpur.

Dziecko urodziło się w sobotę 23-letniej kobiecie z Amravati w regionie Vidarbha w stanie Maharasztra.

Oto odpowiedzi na kilka pytań dotyczących najpoważniejsza i najbardziej niszcząca choroba skóry.

Przeczytaj | Dziecko arlekina umiera dwa dni po urodzeniu

Co to jest?

Rybia łuska arlekina jest rzadką genetyczną chorobą skóry. Niemowlęta dotknięte tą chorobą rodzą się z grubą, żółtą i bardzo twardą skórą. Na skórze znajdują się duże, romboidalne płytki rozdzielone głębokimi szczelinami. Zaburzenie wpływa na kształty wszystkich narządów.

Jak rzadko?

Choroba występuje bardzo rzadko, a dokładna częstość nie jest znana. Jednak według artykułu z 2014 roku napisanego przez Ahmeda H i O’Toole EA, dwóch naukowców z Departamentu Dermatologii Barts Health National Health Service Trust, jedno na 300 000 dzieci zapada na tę chorobę.

Co to powoduje?

Mutacje w genie ABCA12 powodują chorobę. Białko ABCA12 odgrywa główną rolę w transporcie tłuszczów w komórkach tworzących najbardziej zewnętrzną warstwę skóry. Poważne mutacje w genie prowadzą do braku lub częściowej produkcji białka ABCA12. Skutkuje to brakiem transportu lipidów, w wyniku czego na rozwój skóry wpływa w różnym stopniu, w zależności od ciężkości mutacji.

Jak jest dziedziczony?

Aby dziecko odziedziczyło ten stan, zarówno ojciec, jak i matka, powinni być nosicielami zmutowanego genu ABCA12. Ten rodzaj dziedziczenia nazywany jest autosomalnym recesywnym wzorem.

Czy można to wyleczyć?

Nie ma lekarstwa na tę chorobę, ale można ją leczyć. W przeszłości chorobę uważano za śmiertelną. Jednak dzięki zaawansowanej technologii uzyskano lepszy współczynnik przeżycia przy intensywnej opiece nad noworodkami.

Pierwszy znany przypadek

Badacz o nazwisku JI Waring w artykule zatytułowanym „Wczesna wzmianka o płodzie arlekina w Ameryce” cytuje wpis z dziennika Olivera Harta, pastora baptysty kościół w Charleston. Jest to rzekomo pierwszy odnotowany przypadek zaburzenia.

„W czwartek 5 kwietnia 1750 roku poszedłem zobaczyć najbardziej opłakany przedmiot dziecka, urodził się poprzedniej nocy z Mary Evans w Chas: mieście. Było to zaskakujące dla wszystkich, którzy to widzieli, a ja nie wiem, jak to opisać. Skóra była sucha i twarda, w wielu miejscach wydawała się popękana, przypominając nieco łuski ryby. Usta były duże, okrągłe i szeroko otwarte. Nie miał zewnętrznego nosa, ale dwie dziury tam, gdzie byłby nos. Oczy wydawały się być grudkami skoagulowanej krwi, okazało się, że są wielkością Pionka, co upiorne. Nie miał zewnętrznych uszu, ale dziury tam, gdzie powinny być uszy ”.

Osoby, które przeżyły chorobę

Daily Mail przedstawił profil 24-letniej Stephanie Turner, która była dotknięta rybią łuską arlekina i obecnie mieszka w USA ze swoim dwuletnim synem – pierwszą osobą z chorobą, która ma mieć dziecko.

Oto kolejny profil o 21-letniej Hunter Steinitz, która odziedziczyła chorobę.

Inny profil Nusrit Shaheen, 32-letniej kobiety mieszkającej w Wielkiej Brytanii.