Quad Screen to drugi trymestr, który ocenia ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa, trisomią 18 i otwartymi wadami cewy nerwowej (ONTD). Ryzyko wystąpienia zespołu Smitha-Lemli-Optiza (SLOS) jest zgłaszane, jeśli pacjent należy do grupy wysokiego ryzyka. Ten ekran jest wykonywany między 15 a 22 tygodniem, 6 dni ciąży.

W tym teście, poziomy czterech markerów w surowicy matki są analitami surowicy:

• Alfa -fetoproteina (AFP)
• Całkowita beta ludzka gonadotropina kosmówkowa (całkowita ß-hCG)
• Nieskoniugowany estriol (uE3)
• Inhibina-A

W ciążach z zespołem Downa poziomy AFP i uE3 są zwykle niższe niż normalnie, podczas gdy poziomy inhibiny-A i całkowitego ß-hCG są podwyższone.

W ciążach po trisomii 18, poziomy AFP, uE3, inhibiny-A i ß-hCG są zwykle niższe niż normalnie.

W ciążach dotkniętych ONTD, takich jak otwarty rozszczep kręgosłupa lub bezmózgowie, poziom AFP jest zwykle podwyższone.

Co oznacza wynik ujemny?

Wynik jest uważany za ujemny, jeśli ryzyko zespołu Downa, trisomii 18 i ONTD jest mniejsze niż skaleczenie -off używane. Zazwyczaj punkt odcięcia jeden na 270 stosuje się w przypadku zespołu Downa, punkt odcięcia jeden na 100 w przypadku trisomii 18, a punkt odcięcia jeden na 104 w przypadku ONTD. Pacjentka z ujemnym wynikiem badania przesiewowego nie jest uważana za obarczoną dużym ryzykiem urodzenia dziecka z zespołem Downa lub trisomią 18. Jednak prawdopodobieństwo zajścia w ciążę z zespołem Downa lub trisomią 18 nie jest całkowicie wyeliminowane.

Co oznacza wynik pozytywny?

Dodatni wynik przesiewowy w kierunku zespołu Downa na ekranie poczwórnym oznacza, że ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa jest większe lub równe 1 na 270. Około jedna na 20 kobiet (5%), które przystąpią do tego testu, uzyskuje pozytywny wynik badania. Dodatni wynik przesiewowy dla trisomii 18 oznacza, że ryzyko urodzenia dziecka z trisomią 18 przez pacjenta jest większe lub równe jeden na 100. Dodatni wynik przesiewowy dla ONTD oznacza, że ryzyko urodzenia dziecka z ONTD jest większe niż lub równe jeden na 104.

Wynik wysokiego ryzyka zespołu Smitha-Lemli-Optiza (SLOS) zostanie zgłoszony, jeśli u pacjenta ryzyko jest większe lub równe jeden na 50. Brak ryzyka ocena zostanie przeprowadzona dla tego stanu, jeśli pacjentka jest niskiego ryzyka.

Jaki jest wskaźnik wykrywalności zespołu Downa, trisomii 18 i ONTD?

W przypadku ciąż pojedynczych, ekran poczwórny wykryje około 83% osób dotkniętych zespołem Downa, 77% dotkniętych trisomią 18 i 85% dotkniętych ONTD.

Jakie inne testy mogą być oferowane, jeśli wynik testu Quad Screen jest pozytywny?

W zależności od wyników Quad Screen mogą być oferowane dodatkowe badania, w tym szczegółowe USG anatomii i diagnostyka prenatalna (amniopunkcja). Zalecane jest również poradnictwo genetyczne.