Co to jest rodzinna polipowatość gruczolakowata (FAP)?

Rodzinna polipowatość gruczolakowata (FAP) to zespół genetyczny, który powoduje raka okrężnicy . Zespół ten jest również znany jako polipowatość gruczolakowata coli lub zespół Gardnera. FAP jest wywoływany przez zmutowany gen gruczolakowatej polipowatości coli (APC). Dwie trzecie wszystkich przypadków jest dziedziczonych po rodzicach ze zmutowanym genem APC, a pozostała jedna trzecia przypadków wynika ze spontanicznej mutacji genu APC. FAP jest stosunkowo rzadkim rakiem, dotykającym około jednej na 10 000 osób.

U pacjentów z FAP może w młodym wieku rozwinąć się 100 polipów w okrężnicy i odbytnicy. Średnio polipy pojawiają się w wieku 16 lat, a jeśli okrężnica nie zostanie usunięta chirurgicznie, rak wystąpi średnio w wieku 39 lat. Polipy ostatecznie stają się tak gęste, że po wizualizacji za pomocą kolonoskopii lub sigmoidoskopii pojawiają się jako dywan polipów.

Pacjenci dotknięci FAP są narażeni na zwiększone ryzyko innych problemów zdrowotnych, do których należą: polipy w górnym odcinku przewodu pokarmowego, kostniaki, torbiele naskórkowe, guzy desmoidalne, przerost barwnika siatkówki, wady zębów, rak tarczycy, jelito cienkie raki, raki trzustki, raki żołądka, raki mózgu i hepatoblastoma.

U pacjentów z rodzinną polipowatością gruczolakowatą mogą w młodym wieku rozwinąć się setki polipów w okrężnicy i odbytnicy. Średnio polipy pojawiają się w wieku 16 lat, a jeśli okrężnica nie zostanie usunięta chirurgicznie, rak pojawi się średnio w wieku 39 lat. Polipy ostatecznie stają się tak gęste, że po wizualizacji za pomocą kolonoskopii lub sigmoidoskopii wyglądają jak dywan polipów.

Charakterystyka o f FAP

W swojej klasycznej postaci FAP charakteryzuje się następującymi cechami:

• Polipowatość: rozwój wielu łagodnych (nienowotworowych) polipów gruczolakowatych (> 100) w okrężnicy i odbytnicy, które w kolonoskopii lub sigmoidoskopii są opisywane jako mające„ wygląd przypominający gęsty dywan ”.
• Wczesny początek: polipy zaczynają się rozwijać średnio wiek 16 lat (zakres od 7 do 36 lat).
• Prawie 100% ryzyko raka jelita grubego przy braku leczenia polipowatości (kolektomia lub operacja usunięcia okrężnicy)
• Autosomalny dominujący wzorzec dziedziczenia (przenoszenie pionowe przez linię matczyną i ojcowską)
• Zwiększone ryzyko innych problemów zdrowotnych, takich jak:
  • Polipy w górnym odcinku przewodu pokarmowego
  • kostniaki (łagodne narośle kostne)
  • torbiele naskórkowe (zmiany skórne)
  • guzy desmoidalne (miejscowo inwazyjne guzy, które rosną agresywnie i mogą zagrażać życiu), wrodzone przerost pigmentu siatkówki (CHRPE)
  • Nieprawidłowości zębowe
• Zwiększone ryzyko raka tarczycy, jelita cienkiego, trzustki i żołądka, guzów mózgu i wątrobiaka zarodkowego (nowotwór wątroby u dzieci)