Zespół Von Hippel-Lindau (VHL) to rzadkie zaburzenie spowodowane mutacją pojedynczego genu zwanego genem VHL. Jeśli masz zespół VHL, jesteś bardziej narażony na rozwój niektórych nowotworów.

Zespół VHL: co musisz wiedzieć

• Zespół VHL dotyka 1 na 36 000 osób.
• Ponieważ zespół VHL jest genetyczny, istnieje prawdopodobieństwo, że mutację mogą mieć również twoi krewni.
• Osiemdziesiąt procent przypadków jest dziedziczonych po rodzicach z zespołem VHL.
• Postępy w wykrywaniu guzów znacznie poprawiły opiekę nad zespołem VHL. Twój zespół medyczny będzie monitorował Ciebie i Twoją rodzinę, aby zachować optymalny stan zdrowia.

Zespół VHL i gen VHL

Każdy ma gen VHL. Zwykle reguluje wzrost i podział komórek, ale gdy gen jest uszkodzony, komórki nie są kontrolowane i mogą łatwiej ulegać mutacji. To powoduje zespół VHL. Dlatego osoby z wadliwym genem VHL są bardziej narażone na rozwój nowotworów.

Objawy zespołu VHL

Sam zespół VHL często nie daje żadnych objawów, ale niektóre guzy związane z zespołem VHL mogą mieć zauważalne objawy.

Guzy związane z zespołem VHL

• Hemangioblastoma: są to najczęstsze guzy związane z zespołem VHL. Naczyniaki zarodkowe, choć łagodne (niezłośliwe), mogą być niebezpieczne, jeśli uciskają inne części ciała lub pękają. Zwykle występują w kręgosłupie, mózgu lub oku. Objawy zależą od miejsca powstania guza, ale obejmują:
• problemy z równowagą
• zaburzenia widzenia
• osłabienie mięśni
• ból głowy
• Ból pleców
• Ból szyi
• Raki nerkowokomórkowe: rak nerkowokomórkowy jest złośliwym (rakowym) guzem nerki. Objawy raka nerki obejmują:
  • krew w moczu
  • guzek lub narośl na boku lub w dolnej części pleców
  • gorączka
  • utrata masy ciała
  • Ból pleców
  • Zmniejszony apetyt
  • Zmęczenie
• Torbiele nerek: Torbiele nerek to łagodne narośle nerka. Torbiele nerek rzadko wywołują objawy, ale najczęściej występują następujące objawy:
• Krew w moczu
• Ból brzucha
• Wysokie ciśnienie krwi
• Pheochromocytoma: Pheochromocytoma to złośliwy guz nadnerczy. Objawy obejmują:
• Wysokie ciśnienie krwi
• Szybki puls
• Kołatanie serca
• Ból głowy
• Nudności
• wilgotna skóra
• drżenie
• niepokój
• guzy worka endolimfatycznego: guzy worka endolimfatycznego to złośliwe guzy ucha wewnętrznego . Nieleczone mogą prowadzić do trwałej utraty słuchu. Objawy obejmują:
• Utrata słuchu
• Szum w uszach (dzwonienie w uszach)
• Zawroty głowy (zawroty głowy)
• Paraliż twarzy
• Guzy neuroendokrynne trzustki: Nowotwory neuroendokrynne trzustki to rak, który tworzy się w komórkach trzustki produkujących hormony. Objawy guzów neuroendokrynnych trzustki różnią się znacznie w zależności od tego, który hormon jest zaatakowany.

Rozpoznanie zespołu VHL

Ponieważ guzy związane z zespołem VHL są tak rzadkie, obecność guz jest zwykle wystarczający, aby uzasadnić badanie genetyczne. Do tego testu potrzebna jest tylko próbka krwi. Materiał genetyczny z Twojej krwi zostanie przeanalizowany w celu wykrycia mutacji w genie VHL.

Dzieci z zespołem VHL w rodzinie można badać w okresie życia płodowego (w czasie ciąży) lub po urodzeniu. Ważne jest wczesne zdiagnozowanie dzieci, aby ich pediatrzy mogli rozpocząć odpowiednie badania przesiewowe.

Leczenie zespołu VHL

Mutacji VHL nie można naprawić, ale powikłań zespołu VHL można leczyć za pomocą częsty nadzór. Kiedy guzy są wykrywane wcześnie, leczenie jest często skuteczniejsze.

Nadzór zespołu VHL

Aby upewnić się, że narośla związane z zespołem VHL zostaną wykryte, zanim pojawią się objawy, lekarz zaleci coroczne badanie przesiewowe harmonogram.

Badanie VHL u dorosłych

• Badanie przedmiotowe (corocznie)
• Kontrola ciśnienia krwi (corocznie)
• Badanie wzroku (corocznie)
• Badanie moczu (corocznie)
• Skan MRI mózgu i kręgosłupa (co dwa lata)
• Skan MRI jamy brzusznej (co drugi rok)
• Test słuchu (co dwa lata)