„Kiedy dali mi Kaelina, kiedy była dzieckiem, miała znamię na całym ciele twarz – powiedział Ball. „W tym momencie też czujesz wszelkiego rodzaju emocje.”

Poza znamieniem, połowa mózgu Kaelina stwardniała przed urodzeniem i nie działała. W jej oczach narastało ciśnienie, zagrażając nerwowi wzrokowemu. Lekarze powiedzieli Balls, że ich córka prawdopodobnie miałaby ataki i z czasem mogłaby stracić wzrok.

Ball spotkał Pevsnera na konferencji sponsorowanej przez Narodowe Instytuty Zdrowia USA w 1999 roku. Tam lekarze powiedzieli, że będą potrzebować próbki tkanek, jeśli mieliby odkryć przyczyny choroby.

Ball zaczął namawiać rodziców, aby przyczynili się do zebrania próbek.

„To była trudna sprzedaż dla rodziców, ponieważ nie chciały pozostawić swojego dziecka blizn na znamię, więc musisz przeprowadzić je przez ten proces psychologiczny, ”powiedziała.

Jeszcze nie wiedzieli, jakiego rodzaju testów mogą potrzebować lekarze do uruchomienia, więc niektóre próbki były konserwowane w wosku parafinowym, a inne zamrażane lub przechowywane w soli fizjologicznej.

„Oddane próbki były niezbędne do powodzenia badań” – powiedział Comi.

Na potrzeby badania naukowcy zsekwencjonowali cały genom – 3 miliardy par zasad DNA – z próbek tkanki pobranych od trzech różnych pacjentów. Połowa próbek pochodziła z dotkniętych obszarów skóry lub tkanki mózgowej, podczas gdy druga połowa pochodziła z normalnej, zdrowej tkanki od tych samych pacjentów.

Spośród 700 miliardów par zasad DNA była tylko jedna plamka która była konsekwentnie zmieniana między próbkami dotkniętymi i nienaruszonymi.

„To igła w milionie stogów siana” – powiedział Pevsner.

Gdy znaleźli zmianę, szukali jej w 97 inne próbki pacjentów z zespołem Sturge-Webera lub plamami od wina porto i zdrowych pacjentów, którzy ich nie mieli.