Co to jest acrodermatitis enteropathica?

Acrodermatitis enteropathica jest rzadkim schorzeniem związanym z niedoborem cynku. Przedstawia klasyczną triadę:

• okołowierzchołkowe i okołowierzchołkowe zapalenie skóry
• biegunka
• łysienie.

Pierwotne zapalenie akrodermii enteropathica jest spowodowane wrodzonym defektem transportera cynku, skutkującym zmniejszonym wchłanianiem cynku w jelitach.

Nabyte zapalenie akrodermii enteropatii może być wynikiem zmniejszonego spożycia, zwiększonego zapotrzebowania, złego wchłaniania lub rzadko może być związane z pewnymi zaburzeniami metabolicznymi. Zobacz stany podobne do Acrodermatitis enteropathica.

Pseudo-acrodermatitis eneteropathica opisano w niedoborze biotynidazy, kwasach organicznych, aminokwasach, cyklu mocznikowym i zaburzeniach niezbędnych kwasów tłuszczowych.

Acrodermatitis enteropathica jest również zwana enteropatią zapalenia akrodermii, pierwotnym zespołem złego wchłaniania cynku, zespołem Danbolta-Clossa i zespołem Brandta.

Jaka jest rola cynku w organizmie?

Cynk jest podstawowym mikroelementem o lepszej biodostępności mleko ludzkie niż mleko krowie lub inne preparaty dla niemowląt.

• Mięso, skorupiaki i kiełki pszenicy są bogatymi źródłami pożywienia.
• Fityniany (zboża) i niektóre leki hamują ich wchłanianie (chelatujące środków).
• Cynk wchłania się głównie w jelicie czczym i dwunastnicy.

Cynk jest częścią ponad 200 metaloenzymów zaangażowanych w metabolizm komórkowy.

• Biodostępność i transport cynku są ważne dla homeostazy.
• Cynk ma właściwości przeciwzapalne i przeciwutleniające właściwości.
• Odgrywa ważną rolę w normalnym gojeniu się ran, wzroście, rozwoju mózgu i funkcji odpornościowej.

Co powoduje acrodermatitis enteropathica?

Primary acrodermatitis enteropathica

Pierwotne acrodermatitis enteropathica jest autosomalnym recesywnym zaburzeniem genetycznym i objawia się, gdy dziedziczone są dwa wadliwe geny (po jednym od każdego z rodziców). Nosiciele mają jeden normalny gen i jeden wadliwy gen i zwykle nie mają żadnych objawów choroby.

Gen SLC39A4 zlokalizowany na chromosomie 8q24.3 koduje białko transportera cynku ZIP4. Mutacja w SLC39A4 zaburza wychwyt, transport i ogólną homeostazę cynku. Niedobór cynku w pierwotnym zapaleniu akrodermii enteropatycznej jest wtórny do częściowego zablokowania wchłaniania cynku przez błonę śluzową jelita cienkiego.

Wiele enzymów wymaga cynku jako kofaktora prowadzącego do heterogennych objawów klinicznych.

Nabyte acrodermatitis enteropathica

Nabyte acrodermatitis enteropathica może wiązać się z następującymi czynnikami:

• Niewystarczające spożycie cynku (dieta wegetariańska lub niedobór cynku w mleku kobiecym, jadłowstręt psychiczny, przewlekłe spożywanie alkoholu lub odżywianie dożylne bez cynku)
• Złe wchłanianie jelit (choroba zapalna jelit, operacja bajpasów jelitowych, mukowiscydoza lub choroba trzustki)
• Nadmierna utrata cynku z moczem (zespół nerczycowy)
• Niski poziom albuminy i wysokie stany kataboliczne (uraz, oparzenie termiczne, rozległa operacja lub marskość wątroby)
• Nekrolityczny rumień wędrowny (glukagonoma).

Jakie są kliniczne cechy acrodermatitis enteropathica?

Pierwotne zapalenie skóry enteropatii może objawiać się u niemowląt karmionych mieszanką w ciągu kilku dni do tygodni po urodzeniu i wkrótce po odsadzeniu u niemowląt karmionych piersią . Zarówno mężczyźni, jak i kobiety są w równym stopniu dotknięci.

Objawy nabytego acrodermatitis enteropathica mogą wystąpić w każdym wieku, w zależności od przyczyny, ale najczęściej dotykają starsze dzieci, młodzież i dorosłych.

Przedwczesny niemowlęta mogą wcześnie prezentować się z acrodermatitis enteropathica z powodu zwiększonego zapotrzebowania i ujemnego bilansu cynku po urodzeniu. Acrodermatitis enteropathica u wcześniaków może być spowodowana niedoborem cynku w mleku matki lub mutacją białka transportującego.

Pierwotne i nabyte zapalenie akrodermii enteropatycznej mają podobne objawy skórne i nieskórne.

Cechy skóry

Forma zapalenia skóry jest zazwyczaj pierwszym objawem niedoboru cynku. Charakterystyczne jest, że występuje w dystrybucji akralnej i okołozębowej.

• Zwykle występuje ostra rozgraniczenie między dotkniętym obszarem a zdrową skórą.
• Wysypka okołozębowa ma zazwyczaj kształt podkowy lub w kształcie litery U z zajęciem policzków do brody, oszczędzając wargi.
• Płytki wypryskowe lub łuszczycopodobne postępują i obejmują pęcherzyki i pęcherze, krosty, nadżerki lub obszary hiperkeratotyczne.
• Czerwony, błyszczący język (zapalenie języka), owrzodzenia jamy ustnej i kątowe zapalenie warg są często wczesnymi objawami.
• Symetryczne okaleczenia okołoodbytowe i wysypka na pośladkach.
• Aspekty prostowników może również obejmować kończyny (łokcie i kolana) oraz okolice okolicy pachwin (palce u rąk i nóg).
• Może wystąpić wtórna infekcja Candida albicans lub Staphylococcus aureus.
• Uszkodzone gojenie się ran.

Rozproszone wypadanie włosów wpływa na skórę głowy, brwi i , rzęsy. Paznokcie są miękkie z bruzdami, dystrofią i zanokcicą.

Acrodermatitis enteropathica

Non-skórne objawy

Inne cechy acrodermatitis enteropathica to:

• Zapalenie spojówek typu Blepharo i wrażliwość na światło
• Utrata apetytu
• Biegunka, łagodna lub ciężka
• Drażliwość (dzieci płaczą i jęczeć bez przerwy)
• Depresyjny nastrój, apatia i zaburzenia emocjonalne u starszych dzieci i dorosłych
• Zaburzenia wzrostu u nieleczonych dzieci
• Hipogeuzja (osłabienie poczucia smaku)
• Hipogonadyzm u nastolatków i młodych dorosłych płci męskiej.

W jaki sposób diagnozuje się acrodermatitis enteropathica?

Poniższe badania mogą być pomocne, jeśli podejrzewa się niedobór cynku i enteropatyczne zapalenie akrodermii.

• Poziom cynku w surowicy / osoczu – normalny poziom cynku nie na czczo wynosi 9,0–17,0 µmol / l
• Fosfataza zasadowa w surowicy – może to wspierać diagnozę, jeśli jest niska
• Albumina w surowicy – należy zauważyć, że cynk jest ujemnym reagentem ostrej fazy, więc niski poziom cynku może być widoczny, jeśli albumina jest niski lub w obecności choroby zapalnej. Mogą być wymagane specjalne środki ostrożności przy zbieraniu. Uważaj na fałszywie dodatnie i fałszywie ujemne wyniki
• Poziom cynku w moczu, włosach i mleku matki – jeśli jest dostępny
• Pełna morfologia krwi – typowe są anemia i leukopenia.

Biopsja wczesnej zmiany skórnej nie jest specyficzna, ponieważ histologia może być podobna do egzemy lub łuszczycy. Początkowo może być widoczna gąbczasta z bladością naskórka. Zlewna parakeratoza, nekroliza keratynocytów, cienka warstwa Malpighia i brak warstwy ziarnistej mogą być widoczne później.

Jaka jest diagnostyka różnicowa acrodermatitis enteropathica?

Inne schorzenia, które należy wziąć pod uwagę, mogą obejmować:

• Wyprysk atopowy – zwykle oszczędza obszar serwetki , nie powoduje wypadania włosów i zwykle pojawia się we wczesnym okresie niemowlęcym
• Łuszczyca – obejmuje zgięcia w pachwinie (łuszczyca serwetkowa) z typowymi blaszkami w innych miejscach
• Łojotokowe zapalenie skóry – to typowe zginanie dystrybucja
• Nekrolityczny rumień wędrowny – jest to złuszczające okołowirusowe zapalenie skóry u niemowląt z zaburzeniami metabolicznymi, takimi jak niedobór biotynidazy i cykl mocznikowy, zaburzenia kwasów organicznych i niezbędnych kwasów tłuszczowych (często występujące w rutynowych badaniach przesiewowych noworodków)
• Pellagra – z powodu niedoboru niacyny – i pelagry podobne do zapalenia skóry w H choroba artnupa
• Choroby pęcherzowe – szczególnie pęcherzowe zapalenie naskórka (EB) i liniowa choroba pęcherzowa IgA
• Histiocytoza z komórek Langerhansa – może to objawiać się krwotoczną grudkowo-krostkową wysypką w okolicy serwetki
• nadkażenie Candida
• Oparzenie termiczne – powinno to budzić podejrzenie niezamierzonego urazu
• Zapalenie skóry na serwetce.

Na czym polega leczenie acrodermatitis enteropathica?

Leczenie pierwotnego acrodermatitis enteropathica rozpoczyna się od suplementacji wysokimi dawkami doustnego cynku elementarnego w dawce 3 mg / kg / dzień (w 220 mg siarczanu cynku jest 50 mg cynku pierwiastkowego). Wysokie dawki doustne uzupełniają defekt transportera.

Leczenie nabytego lub dietetycznego niedoboru cynku rozpoczyna się od 0,5-1 mg / kg / dzień pierwiastkowego cynku w trakcie leczenia niedożywienia. Cynk można podawać w czasie ciąży.

• Normalne dawki cynku są na ogół dobrze tolerowane, ale przedawkowanie może spowodować toksyczność.
• Ostre przedawkowanie cynku może powodować wymioty, biegunkę, skurcze brzucha, letarg, zawroty głowy i zaburzenia chodu,
• Przewlekłe przedawkowanie cynku może prowadzić do neutropenii, leukopenii, niedoboru miedzi i żelaza, anemii, spowolnienia wzrostu i zaburzeń lipidowych.
• Preparat siarczanu cynku może powodować podrażnienie przewodu pokarmowego i można wypróbować preparaty glukonianowe lub octanowe, jeśli są dostępne.
• Poziom cynku we krwi należy mierzyć co 3–6 miesięcy, dostosowując się do najniższej skutecznej dawki. Pełna morfologia krwi, stężenie fosfatazy alkalicznej i stężenia miedzi mogą być przydatne do dodatkowego monitorowania.

Wtórne bakteryjne zakażenie skóry i drożdżaki wymagają odpowiedniego leczenia.

Jakie są wyniki acrodermatitis enteropathica?

Zazwyczaj biegunka, drażliwość i objawy nastroju ustępują w ciągu jednego dnia od rozpoczęcia leczenia cynkiem. Gojenie się skóry obserwuje się w ciągu tygodnia, a normalny wzrost włosów obserwuje się w ciągu miesiąca od zastąpienia cynku.

Prognozy dotyczące acrodermatitis enteropathica są generalnie dobre i obejmują szybką diagnozę i wymianę cynku, ale mogą być potencjalnie śmiertelne bez leczenia.

Acrodermatitis enteropathica przed i 5 dni po wymianie cynku