Co powoduje zespół Angelmana?

Zespół Angelmana jest spowodowany mutacją genetyczną na chromosomie 15. Nazwa tego genu to UBE3A. Zwykle ludzie dziedziczą jedną kopię genu od każdego z rodziców i obie kopie stają się aktywne w wielu obszarach ciała. Zespół Angelmana występuje, gdy tylko jedna kopia genu jest aktywna w określonych obszarach mózgu.

Jakie są czynniki ryzyka?

Nie są znane żadne czynniki ryzyka zespołu Angelmana. W niektórych przypadkach historia rodzinna może zwiększyć ryzyko zachorowania dziecka na tę chorobę, ale choroba jest rzadka i występuje tylko u 1 na 10000 osób. Jeśli masz już dziecko z zespołem Angelmana lub obawiasz się historii rodzinnej, pomocna może być rozmowa z lekarzem lub doradcą genetycznym.

Jakie są objawy?

Dzieci z Zespół Angelmana ma zwykle niektóre, ale niekoniecznie wszystkie, z następujących zachowań i cech:

• Machanie rękami lub chodzenie z rękami w powietrzu
• Szarpane ruchy ciała
• Chód ze sztywnymi nogami
• Niewielka ilość mowy lub jej brak
• Deficyty uwagi
• Nadpobudliwość
• Problemy z karmieniem, szczególnie w okresie niemowlęcym
• Problemy ze snem i potrzeba krótszego snu niż ich rówieśnicy
• Opóźnienia w rozwoju motorycznym
• Częsty śmiech, który może pojawić się w nieodpowiednich momentach
• Pobudliwa osobowość
• Wypychanie języka
• Strabismus (skrzyżowanie oczu)
• Mały rozmiar głowy z płaskością z tyłu głowy
• Wypukła dolna szczęka
• Lekka pigmentacja włosów, skóry i oczu

Czy są powikłania medyczne związane z tą chorobą?

Dzieci z zespołem Angelmana mogą mieć problemy z karmieniem, problemy ze snem i nadpobudliwość.

• Trudności z karmieniem, takie jak problemy z ssaniem i połykaniem, mogą wystąpić w ciągu pierwszych kilku miesięcy życia.
• Zaburzenia snu, takie jak częste budzenie się, mogą wymagać leczenia za pomocą leków lub terapii behawioralnej.
• Nadpobudliwość ma tendencję do zmniejszania się wraz z wiekiem dzieci, ale wiele małych dzieci z zespołem Angelmana może mieć krótkie okresy uwagi i szybko przechodzić od jednej czynności do drugiej.

Co czy prognozy dotyczą dziecka z zespołem Angelmana?

Osoby z zespołem Angelmana mają prawie normalną długość życia. Dorośli zwykle nie są w stanie żyć samodzielnie, ale mogą nauczyć się podstawowych czynności domowych i mogą mieszkać w domach grupowych. Niektóre osoby mogą mieć prace, w których są bezpośrednio nadzorowane.