Co to jest zespół Downa u dzieci?

Zespół Downa jest chorobą genetyczną. Nazywa się to również trisomią 21. Obejmuje pewne wady wrodzone, problemy z nauką i rysy twarzy. Dziecko z zespołem Downa może również mieć wady serca oraz problemy ze wzrokiem i słuchem. To, jak poważne lub łagodne są te problemy, różni się w zależności od dziecka.

Zespół Downa jest jedną z najczęstszych wad wrodzonych genetycznie. Dotyczy około 1 na 800 dzieci. Dorośli z zespołem Downa mogą żyć około 60 lat, ale może się to różnić.

Co powoduje zespół Downa u dziecka?

Po poczęciu dziecka normalna komórka jajowa i normalne plemniki komórka zaczyna się od 46 chromosomów. Komórki jajowe i plemniki dzielą się następnie na pół. Jajo i plemniki mają wtedy po 23 chromosomy. Kiedy plemnik z 23 chromosomami zapłodni jajeczko 23 chromosomami, dziecko będzie miało pełny zestaw 46 chromosomów. Połowa pochodzi od ojca, a połowa od matki.

Ale czasami pojawia się błąd, gdy 46 chromosomów jest dzielonych na pół. Komórka jajowa lub plemnik może przechowywać obie kopie chromosomu numer 21 zamiast tylko jednej kopii. Jeśli to jajeczko lub nasienie zostanie zapłodnione, dziecko będzie miało 3 kopie chromosomu nr 21. Nazywa się to trisomią 21.

Czasami dodatkowy chromosom numer 21 lub jego część jest przyłączony do innego chromosomu w jajko lub nasienie. Może to spowodować zespół translokacji Downa. Jest to jedyna postać zespołu Downa, która może zostać odziedziczona po rodzicu.

Rzadka postać nazywana jest trisomią mozaikową 21. Dzieje się tak, gdy po zapłodnieniu komórki jajowej pojawia się błąd w podziale komórki. Osoby z tym zespołem mają zarówno normalne komórki, jak i niektóre komórki z dodatkowym chromosomem numer 21.

Które dzieci są narażone na zespół Downa?

Wiek matki w chwili urodzenia jest jedyny czynnik związany z ryzykiem urodzenia dziecka z zespołem Downa. Ryzyko to wzrasta z każdym rokiem życia, zwłaszcza po 35 roku życia. Jednak młodsze kobiety częściej rodzą dzieci niż starsze. Zatem większość dzieci z zespołem Downa rodzi kobiety poniżej 35 roku życia.

Jakie są objawy zespołu Downa u dziecka?

Objawy mogą występować nieco inaczej u każdego dziecka. Mogą to być:

• Oczy pochylone do góry

• Małe uszy, które mogą się lekko zagiąć u góry

• Małe usta, przez które język wygląda na duży

• Mały nos ze spłaszczonym grzbietem

• Krótka szyja

• Małe dłonie z krótkimi palcami

• 2 zamiast 3 zagięć dłoni, w tym jedna na dłoni i jedna wokół podstawy kciuka

• Niska wysokość

• Luźne stawy

Większość dzieci z zespołem Downa ma niektóre, ale nie wszystkie z tych cech.

Zespół Downa może również obejmować:

• Wady serca

• Problemy jelitowe

• Problemy ze wzrokiem

• Problemy ze słuchem

• Problemy z tarczycą

• Choroby krwi, takie jak białaczka i ryzyko infekcji

• Problemy z nauką

Jak to jest Zdiagnozowano zespół Downa u dziecka?

Problemy z chromosomami, takie jak zespół Downa, często można zdiagnozować przed urodzeniem. Odbywa się to poprzez oglądanie komórek w płynie owodniowym lub z łożyska. Można to również zrobić, patrząc na ilość DNA dziecka we krwi matki. Jest to nieinwazyjne badanie prenatalne. Te testy są bardzo dokładne.

Badanie USG płodu podczas ciąży może również wykazać taką możliwość zespołu Downa. Jednak badanie USG nie jest w 100% dokładne. USG może nie wykryć problemów z zespołem Downa.

Po urodzeniu u dziecka można zdiagnozować badanie fizykalne. Lekarz może również wykonać badanie próbka krwi. Jest sprawdzana w laboratorium, aby znaleźć dodatkowy chromosom.

Jak leczy się zespół Downa u dziecka?

Nie ma lekarstwa na zespół Downa. Ale dziecko z Zespół Downa może wymagać leczenia w przypadku problemów takich jak:

• Wady serca. Około połowa dzieci z zespołem Downa ma wady serca. Niektóre wady są niewielkie i można je leczyć lekami. Inne mogą wymagają operacji. Wszystkie dzieci z zespołem Downa powinny zostać zbadane przez kardiologa dziecięcego. Jest to lekarz specjalizujący się w leczeniu dzieci. choroby serca Dren. Niemowlęta z zespołem Downa również powinny mieć badanie echokardiograficzne. To test, który przygląda się budowie i funkcji serca za pomocą fal dźwiękowych. Ten egzamin i test należy wykonać w pierwszych 2 miesiącach życia. Ma to na celu umożliwienie leczenia wszelkich wad serca.

• Problemy jelitowe. Niektóre dzieci z zespołem Downa rodzą się z problemami ze strukturą jelit, które wymagają operacji.

• Problemy ze wzrokiem. Typowe problemy to skrzyżowane oczy, krótkowzroczność lub dalekowzroczność oraz zaćma.Większość problemów ze wzrokiem można złagodzić za pomocą okularów, operacji lub innych metod leczenia. Twoje dziecko powinno zobaczyć się z okulistą (okulistą dziecięcym), zanim skończy 1 rok.

• Utrata słuchu. Jest to spowodowane płynem w uchu środkowym, uszkodzeniem nerwu lub obydwoma. Twoje dziecko powinno mieć regularne badania słuchu, aby móc wcześnie leczyć wszelkie problemy. Pomoże to w rozwoju języka.

• Inne problemy zdrowotne. Dzieci z zespołem Downa mogą mieć problemy z tarczycą i białaczkę. Mają też często przeziębienia, a także zapalenie oskrzeli i zapalenie płuc. Twoje dziecko powinno otrzymywać regularną opiekę medyczną i być na bieżąco ze szczepieniami.

• Problemy z nauką. Różnią się one znacznie w zależności od dziecka. Mogą być łagodne, umiarkowane lub ciężkie. Jednak większość problemów z nauką ma charakter łagodny lub umiarkowany. Wiele dzieci otrzymuje pomoc we wczesnej interwencji i edukacji specjalnej.

Niektórzy twierdzą, że podawanie dużych dawek witamin dzieciom z zespołem Downa poprawi ich problemy z nauką i rozwojem. Żadne badania nie wykazały, że to działa.

Porozmawiaj z lekarzem dziecka o ryzyku, korzyściach i możliwych skutkach ubocznych wszystkich terapii.

Jakie są możliwe powikłania zespołu Downa u dziecka?

Powikłania zespołu Downa różnią się w zależności od zajętego narządu ciała i ciężkości problemu. Problemy obejmują pewne wady wrodzone, problemy z nauką i rysy twarzy. Dziecko z zespołem Downa może również mieć wady serca oraz problemy ze wzrokiem i słuchem. To, jak poważne są komplikacje, różni się w zależności od dziecka. Leczenie będzie się również różnić w zależności od dotkniętego narządu ciała i ciężkości problemu. Lekarz Twojego dziecka omówi z Tobą opcje leczenia.

Co mogę zrobić, aby zapobiec zespołowi Downa u mojego dziecka?

Badacze nie wiedzą, jak zapobiegać błędom chromosomowym, które spowodować to zaburzenie. Nie ma powodu, aby sądzić, że rodzice mogą zrobić cokolwiek, aby wywołać zespół Downa u swojego dziecka lub mu zapobiec.

W przypadku kobiet, które urodziły jedno dziecko z zespołem Downa, prawdopodobieństwo urodzenia kolejnego dziecka z zespołem Downa zależy od kilku czynników. Wiek jest jednym z czynników. Większość dzieci z zespołem Downa rodzi kobiety poniżej 35 roku życia. Dzieje się tak, ponieważ kobiety poniżej 35 roku życia rodzą więcej dzieci niż kobiety powyżej 35 roku życia.

Twój lekarz może skierować Cię do doradcy genetycznego. Ten ekspert może szczegółowo wyjaśnić wyniki testów chromosomowych. Potrafi porozmawiać o zagrożeniach dla przyszłych ciąż i dostępnych testach, aby zdiagnozować problemy z chromosomami jeszcze przed narodzinami dziecka.

Niektóre organizacje medyczne zalecają, aby wszystkie kobiety w ciąży w każdym wieku miały możliwość wykonania badań przesiewowych w kierunku zespołu Downa. Porozmawiaj ze swoim lekarzem o tym prenatalnym teście przesiewowym.

Jak mogę pomóc mojemu dziecku żyć z zespołem Downa?

Dzieci z zespołem Downa potrafią zazwyczaj zrobić większość rzeczy, które może zrobić każde małe dziecko zrobić. Mogą chodzić, rozmawiać, ubierać się i ćwiczyć w toalecie. Ale zwykle robią te rzeczy w późniejszym wieku niż inne dzieci. Dokładny wiek tych kamieni milowych rozwoju jest inny dla każdego dziecka. Programy wczesnej interwencji, które rozpoczynają się, gdy dziecko jest niemowlęciem, mogą pomóc dziecku w osiągnięciu jego potencjału.

Dziecko z zespołem Downa może chodzić do szkoły. Specjalne programy rozpoczynające się w wieku przedszkolnym pomagają dzieciom z zespołem Downa w jak najpełniejszym rozwijaniu umiejętności. Wiele dzieci otrzymuje pomoc we wczesnej interwencji i edukacji specjalnej. Mogą również wejść do zwykłej sali lekcyjnej. Wiele dzieci nauczy się czytać i pisać. Mogą brać udział w zajęciach z dzieciństwa, zarówno w szkole, jak iw swoim środowisku.

Twoje dziecko może potrzebować terapii fizycznej, zajęciowej i logopedycznej, aby pomóc mu w rozwoju. Porozmawiaj ze swoim lekarzem, innymi rodzinami i krajowymi agencjami wsparcia zespołu Downa, aby dowiedzieć się, czego się spodziewać po zespole Downa. Możesz także dowiedzieć się, co może być pomocne w wychowaniu dziecka z zespołem Downa.

Specjalne programy pracy są przeznaczone dla osób dorosłych z zespołem Downa. Wielu dorosłych z tym zaburzeniem może wykonywać zwykłą pracę. Coraz więcej osób dorosłych z zespołem Downa żyje częściowo samodzielnie w lokalnych domach grupowych. Dbają o siebie, wykonują prace domowe, nawiązują przyjaźnie, spędzają wolny czas i pracują w swoich społecznościach.

Niektóre osoby z zespołem Downa pobierają się. Większość mężczyzn z zespołem Downa nie może spłodzić dziecka. W każdej ciąży kobieta z zespołem Downa ma 1 na 2 szanse poczęcia dziecka z zespołem Downa. Wiele ciąż to poronienia.

Kiedy mam zadzwonić do lekarza mojego dziecka?

Zadzwoń do lekarza, jeśli Twoje dziecko:

• Objawy, które nie poprawiają się lub pogarszają

• Nowe objawy

Kluczowe kwestie dotyczące zespołu Downa w dzieci

• Zespół Downa (trisomia 21) jest chorobą genetyczną.Obejmuje pewne wady wrodzone, problemy z nauką i rysy twarzy. Dziecko z zespołem Downa może mieć również wady serca oraz problemy ze wzrokiem i słuchem.

• Wiek matki w chwili urodzenia dziecka jest jedynym czynnikiem wpływającym na ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa. Ryzyko to wzrasta z każdym rokiem życia, zwłaszcza po 35 roku życia.

• Nie ma powodu, aby sądzić, że rodzice mogą zrobić cokolwiek, aby wywołać lub zapobiec zespołowi Downa u ich dziecka. Badacze nie wiedzą, jak zapobiegać błędom chromosomowym, które powodują to zaburzenie.

• Zespół Downa można często zdiagnozować przed urodzeniem. Po urodzeniu dziecko może zostać zdiagnozowane na podstawie badania fizykalnego. Pracownik służby zdrowia może również pobrać próbkę krwi.

• Nie ma lekarstwa na zespół Downa, ale dostępne jest leczenie, które może pomóc Twojemu dziecku.

• Twoje dziecko może potrzebować terapii fizycznej, zajęciowej i logopedycznej, aby pomóc mu w rozwoju. Wiele dzieci otrzymuje pomoc we wczesnej interwencji i edukacji specjalnej.

Kolejne kroki

Wskazówki, które pomogą Ci jak najlepiej wykorzystać wizytę u lekarza Twojego dziecka :

• Poznaj przyczynę wizyty i co chcesz, aby się stało.

• Przed wizytą zapisz pytania, które chcesz odpowiedział.

• Podczas wizyty zapisz nazwę nowej diagnozy oraz wszelkie nowe leki, terapie lub testy. Zapisz również wszelkie nowe instrukcje, jakie lekarz przekazał dziecku.

• Dowiedz się, dlaczego przepisano nowy lek lub lek i w jaki sposób pomoże to Twojemu dziecku. Dowiedz się także, jakie są skutki uboczne.

• Zapytaj, czy stan Twojego dziecka można leczyć w inny sposób.

• Dowiedz się, dlaczego zalecany jest test lub procedura i co mogą oznaczać wyniki.

• Dowiedz się, czego się spodziewać, jeśli Twoje dziecko nie przyjmie leku lub nie przejdzie testu lub procedury.

• Jeśli Twoje dziecko ma wizytę kontrolną, zapisz datę, godzinę i cel tej wizyty.

• Dowiedz się, jak może skontaktować się z opiekunem dziecka po godzinach pracy. Jest to ważne, jeśli Twoje dziecko zachoruje i masz pytania lub potrzebujesz porady.