Oznaki i objawy

Niektóre dzieci z zespołem Retta są bardziej dotknięte chorobą niż inne. Ponadto wiek, w którym po raz pierwszy pojawiają się objawy, różni się w zależności od dziecka.

Dziecko może nie mieć wszystkich objawów zespołu Retta, a ich objawy mogą się zmieniać wraz z wiekiem.

Zespół Retta jest opisany w 4 etapach, chociaż objawy często nakładają się na każdym etapie. Oto główne cechy każdego etapu:

Etap 1: wczesne objawy

Na początku dziecko będzie się rozwijać i rosnąć normalnie przez co najmniej 6 miesięcy. Mogą wystąpić subtelne oznaki zespołu Retta, zanim dziecko zostanie rozpoznane jako mające problem (szczególnie z perspektywy czasu).

Etap 1 jest czasami opisywany jako „stagnacja”. Objawy obejmują:

• niskie napięcie mięśniowe (hipotonia)
• trudności z karmieniem
• nietypowe, powtarzające się ruchy rąk lub gwałtowne ruchy kończyn
• opóźnienie w rozwoju mowy
• problemy z poruszaniem się, takie jak problemy z siedzeniem, czołganiem się i chodzeniem
• brak zainteresowania zabawkami

Te objawy zazwyczaj zaczynają się od 6 do 18 miesięcy i często trwają kilka miesięcy, chociaż mogą utrzymywać się przez rok lub dłużej.

Etap 1 często może pozostać niezauważony, ponieważ zmiany następują stopniowo i mogą być subtelne.

Etap 2: regresja

Podczas etapu 2, zwanego „regresją” lub „szybkim etapem destrukcji”, dziecko zaczyna tracić część swoich zdolności. Ten etap zwykle rozpoczyna się w wieku od 1 do 4 lat i może trwać od 2 miesięcy do ponad 2 lat.

Dziecko stopniowo lub nagle zacznie mieć poważne problemy z komunikacją i językiem, pamięcią , mobilność, koordynacja i inne funkcje mózgu. Niektóre cechy i zachowania są podobne do autyzmu.

Objawy na tym etapie to:

• utrata zdolności do celowego używania rąk – powtarzające się ruchy rąk są często trudne do opanowania i obejmują wykręcanie, mycie, klaskanie lub stukanie
• okresy niepokoju, drażliwości, a czasem krzyków bez wyraźnego powodu
• wycofanie społeczne – utrata zainteresowania ludźmi i unikanie kontaktu wzrokowego
• niestabilność i niezręczność podczas chodzenia
• problemy ze snem
• spowolnienie wzrostu głowy
• trudności w jedzeniu, żuciu lub połykaniu oraz czasami zaparcia, które mogą powodować bóle brzucha

Później, podczas regresji, u dziecka mogą wystąpić okresy przyspieszonego oddechu (hiperwentylacja) lub powolnego oddychania, w tym wstrzymania oddechu. Mogą również połykać powietrze, co może prowadzić do wzdęć brzucha.

Etap 3: plateau

Etap 3 zespołu Retta może rozpocząć się już po 2 latach lub dopiero po 10 latach. Często trwa przez wiele lat, a wiele dzieci pozostaje na tym etapie przez większość swojego życia.

Podczas etapu 3 niektóre objawy z etapu 2 mogą ulec złagodzeniu – na przykład może nastąpić poprawa zachowania , z mniejszą drażliwością i płaczem.

Dziecko może bardziej zainteresować się ludźmi i ich otoczeniem, a także może poprawić czujność, zdolność koncentracji i komunikację. Chodzenie również może się poprawić (lub mogą nauczyć się chodzić, jeśli wcześniej nie były w stanie).

Inne objawy na tym etapie to:

• napady drgawkowe, które mogą nasilać się
• nieregularne wzorce oddychania mogą się pogorszyć – na przykład płytkie oddychanie, po którym następuje szybki, głęboki oddech lub wstrzymanie oddechu

Przybieranie i utrzymywanie wagi również może być trudne osiągnąć.

Etap 4: pogorszenie ruchu

Etap 4 może trwać latami, a nawet dziesięcioleciami. Głównymi objawami na tym etapie są:

• rozwój krzywizny kręgosłupa (zgięcie kręgosłupa w lewo lub w prawo), zwany skoliozą
• osłabienie mięśni i spastyczność ( nienormalna sztywność, szczególnie w nogach)
• utrata zdolności do chodzenia

Komunikacja, umiejętności językowe i funkcjonowanie mózgu nie pogarszają się na etapie 4. powtarzające się ruchy rąk mogą się zmniejszyć, a wzrok zwykle poprawia się.

Napady zwykle stają się mniejszym problemem w okresie nastoletnim i wczesnej dorosłości, chociaż często będą problemem przez całe życie.