Neste capítulo, primeiro discutimos os aspectos estruturais e funcionais dos cromossomos humanos. O genoma humano é empacotado em um conjunto de cromossomos, que são derivados em números iguais da mãe e do pai. Cada óvulo e esperma contém um conjunto de 23 cromossomos diferentes, que é o número haplóide de cromossomos em humanos. O óvulo fertilizado diploide e virtualmente todas as células do corpo decorrentes dele têm dois conjuntos haplóides de cromossomos, resultando no número diplóide de cromossomos humanos de 46. O genoma humano haplóide consiste em aproximadamente 3 × 109 bp de DNA. Este DNA é compactado em uma hierarquia de níveis em cromossomos de tamanho controlável. Em seguida, discutimos os dois tipos de divisão celular, ou seja, mitose e meiose. Nas células somáticas, a divisão nuclear ocorre por mitose. Durante a mitose, cada cromossomo se divide em dois cromossomos filhos, um dos quais segregado em cada célula filha, produzindo células-filhas com constituições cromossômicas idênticas. A meiose, no entanto, é uma divisão celular especializada em células germinativas que gera gametas com o conjunto haplóide de 23 cromossomos. O conjunto gamético final inclui representantes únicos de cada um dos 23 pares de cromossomos selecionados aleatoriamente. A seguir, discutimos os métodos usados para estudar cromossomos humanos, incluindo bandas cromossômicas convencionais e técnicas de citogenética molecular. Em seguida, abordamos o conceito de impressão genômica e seu papel nas doenças genéticas humanas. Finalmente, revisamos brevemente os vários tipos de anormalidades cromossômicas humanas.