Objetivo / Indicação

• Diagnóstico de uma insuficiência adrenal primária ou secundária (insuficiência adrenal glandular, doença de Addison)
• Diagnóstico de síndrome adrenogenital clássica (AGS) ou síndrome adrenogenital não clássica (anteriormente de início tardio)

Princípio

ACTH atua por meio de seus receptores específicos (MC2R) em todas as 3 zonas do córtex adrenal. O principal local de ação é a zona fasciculada, que leva a um aumento da liberação de cortisol no sangue. Se a concentração de cortisol no soro não aumentar ou apenas aumentar pouco após a administração de ACTH, então a insuficiência adrenal deve ser presumida.

No caso da síndrome adrenogenital, há um defeito enzimático (em mais de 95% de casos, a 21-hidroxilase é afetada), em que pouco ou nenhum mineral ou glicocorticóides podem ser formados. Os intermediários hormonais não podem ser metabolizados posteriormente, o que significa que mais produtos intermediários (especialmente 17-hidroxi (OH) -progesterona) são produzidos ou andrógenos são formados.

Preparação

• O paciente deve estar em jejum desde a noite anterior. Evite estresse com antecedência.
• Horário de aceitação para suspeita de doença de Addison: 8h00 – 9h00, para suspeita de AGS: amostra basal antes das 8h00
• Inserção de um acesso venoso. Fase de repouso para o paciente. Diminua quando estiver deitado.
• Sem medicação glicocorticoide (48 horas antes da execução do teste).
• Mulheres: de 3 a 8 Dia do ciclo, pare o inibidor de ovulação (especialmente preparação contendo ciproterona.)

Procedimento

• Coletar amostra (s) basal (s), marcar bem, centrifugar e idealmente em 4 – Enviar sobrenadante resfriado a 8 ° C
  • Parâmetros laboratoriais para insuficiência adrenal: Cortisol (1x soro) e ACTH (1x plasma EDTA)
  • Parâmetros laboratoriais para AGS tardio: Cortisol, 17- OH-progesterona e DHEA-S (1x soro)
• 25 UI (250 µg) de ACTH sintético (aplicar 1 ampola Synacthen® iv).
• 60 min. Em seguida, pegue a segunda amostra (soro).
• Parâmetros laboratoriais para insuficiência adrenal: apenas cortisol (determinação de ACTH inútil)
• Parâmetros laboratoriais para tardio AGS: Cortisol, 17-OH-Progesterona e DHEA-S
• As amostras devem ser transportadas refrigeradas.

Diferentes Por favor, marque claramente os horários!

Resultados e interpretação

Diagnóstico de insuficiência adrenal:

• A co basal Um valor de rtisol de > 11 μg / dl torna a insuficiência adrenal improvável.
• Por outro lado, um valor de cortisol basal de < 5 μg / dl torna a insuficiência adrenal provável.
• Um aumento no cortisol sérico para < 18 µg / dl (< 500 nmol / l) sugere infusão adrenal.
• Um aumento no cortisol no soro a > 22 µg / dl (> 550 nmol / l) exclui insuficiência adrenal com certeza suficiente.
• Área cinzenta de diagnóstico entre 18 e 22 µg / dl (500 – 550 nmol / l): possível insuficiência adrenal parcial. São necessários mais testes de diagnóstico (por exemplo, teste de hipoglicemia de insulina)
• Valores basais de cortisol baixos e alterações ausentes ou menores após ACTH indicam insuficiência adrenal.
• Atenção: uma resposta normal de cortisol a um estímulo de ACTH não exclui a insuficiência adrenal secundária (no caso de insuficiência adrenal secundária, o estímulo suprafisiológico de ACTH pode estimular o tecido residual funcional restante com tanta força que fecha o normal aumento do cortisol). Neste caso, o teste de estimulação de ACTH de baixa dosagem é recomendado.

Diagnóstico de AGS (não) clássico:

• Um 17-OH- basal Progesterona > 2 ng / ml fala por um AGS não clássico.
• Uma 17-OH-progesterona basal > 10 ng / ml indica um AGS clássico.
• Se a 17-OH-progesterona aumentar para 10 ng / ml após a administração de ACTH, um status de portador heterozigoto pode estar presente (sem doença).
• Um aumento na 17-OH-progesterona após a estimulação com ACTH para mais de 10 ng / ml a 100 ng / ml fala por um AGS não clássico (início tardio).
• Se o 17 – OH-progesterona superior a 100 ng / ml, deve ser assumido um AGS clássico.
• Para confirmar o diagnóstico, deve ser realizado um teste genético (sangue EDTA e declaração de consentimento do paciente de acordo com a Genética Diagnostics Act).

Observações especiais

• Recém-nascidos: 15 µg / kg KG ACTH
• Crianças até 2 anos: 125 µg / kg KG ACTH
• Crianças a partir dos 2 anos: 250 µg / kg KG ACTH
• Contra-indicação: Durante a terapia com ACTH devido à possível sensibilização e risco de choque anafilático! h3> Literatura:

  Schartl, Biochemie and Molecular Biology of Humans, Elsevier Verlag, 1ª edição, 2009
  Partsch, Endokrinologische functionaldiagnostik, Schmidt & Klauning, 7ª edição, 2011
  Lehnert, Rational Diagnostics and Therapy in Endocr., Diab. e tecido. Thieme Verlag, 4ª edição, 2015
  Endokrinologie Informations 2013, 37 (4): 60-62
  AWMF Guideline Adrenal Insufficiency 2010, No. 027/034, atualmente em revisão
  Reisch et al, “Das adrenogenitale Syndrom “, Gynäkolole 2012; 45: 355-362
  Speiser et al, “Congenital adrenal hyperplasia due to steroid 21-hydroxylase deficiency”, J Clin Endo Metab 2010; 95: 4133
  UpToDate, Diagnóstico de hiperplasia adrenal clássica devido à deficiência de 21-hidroxilase , 2015
  Manfras et al, Praxishandbuch Endokrinologie, Medizinisch Wissenschaftliches Verlagsgesellschaft, 2015