Os sintomas das distrofias da córnea resultam do acúmulo de material anormal dentro da córnea, a camada externa transparente do olho. A córnea tem duas funções – protege o resto do olho contra poeira, germes e outros materiais prejudiciais ou irritantes e atua como a lente mais externa do olho, direcionando a luz que entra para a lente interna, onde a luz é então direcionada para a retina (uma camada membranosa de células sensíveis à luz na parte posterior do olho). A retina converte luz em imagens, que são então transmitidas ao cérebro. A córnea deve permanecer clara (transparente) para poder focalizar a luz que entra.

A córnea é composta por cinco camadas distintas: o epitélio, a camada protetora mais externa da córnea; a membrana Bowman, esta segunda camada é extremamente resistente e difícil de penetrar protegendo ainda mais o olho; o estroma, a camada mais espessa da córnea, consistindo de água, fibras de colágeno e outros componentes do tecido conjuntivo que dão à córnea sua força, elasticidade e clareza; Membrana de Descemet, uma camada interna fina e forte que também atua como uma camada protetora; e o endotélio, a camada mais interna que consiste em células especializadas que bombeiam o excesso de água para fora da córnea.

As distrofias da córnea são caracterizadas pelo acúmulo de material estranho em uma ou mais das cinco camadas da córnea. Esse material pode fazer com que a córnea perca sua transparência, potencialmente causando perda de visão ou visão turva.

Um sintoma comum a muitas formas de distrofia da córnea é a erosão recorrente da córnea, na qual a camada mais externa da córnea (epitélio ) não adere (adere) ao olho corretamente. A erosão recorrente da córnea pode causar desconforto ou dor intensa, uma sensibilidade anormal à luz (fotofobia), a sensação de um corpo estranho (como sujeira ou cílio) no olho e visão turva.

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Essas distrofias da córnea afetam as camadas externas da córnea, incluindo o epitélio, a membrana basal epitelial (uma membrana fina que separa as células epiteliais do tecido subjacente) e a membrana de Bowman.

Distrofia da membrana basal epitelial

Esta forma de distrofia da córnea é caracterizada pelo desenvolvimento de pontos muito pequenos (microcistos), áreas cinzentas que, coletivamente, se assemelham aos contornos de países em um mapa, ou linhas finas que se assemelham impressões digitais na camada epitelial da córnea. A maioria dos indivíduos não apresenta sintomas (assintomáticos). Em alguns casos, os sintomas podem incluir erosões recorrentes e visão turva, que afetam aparentemente 10 por cento dos indivíduos. Uma sensibilidade anormal à luz (fotofobia) e a sensação de material estranho dentro do olho também podem ocorrer. A distrofia da membrana basal epitelial é uma forma comum de distrofia da córnea e também é conhecida como distrofia da impressão digital do ponto do mapa e distrofia microcística de Cogan.

Distrofia da córnea de Meesmann

Esta forma extremamente rara da córnea a distrofia afeta a camada epitelial da córnea. É caracterizada pelo desenvolvimento de grupos de cistos múltiplos, pequenos e claros. Os cistos são quase do mesmo tamanho. Os indivíduos afetados podem sentir irritação leve e uma ligeira diminuição na clareza da visão (acuidade visual). Uma sensibilidade à luz (fotofobia) e formação excessiva de lágrimas (lacrimejamento) podem ocorrer nesta forma de distrofia corneana. O turvamento (opacidade) da córnea raramente ocorre, mas pode se desenvolver em alguns indivíduos idosos. A distrofia da córnea de Meesmann também é conhecida como distrofia epitelial juvenil.

Distrofia da córnea de Lisch

Esta forma rara de distrofia da córnea é caracterizada por grupos de múltiplos e minúsculos cistos ou lesões que podem ser bandas em forma de curva ou espiral (whorled) na aparência. Em alguns casos, os indivíduos afetados não apresentam sintomas (assintomáticos). Alguns indivíduos podem ter clareza de visão diminuída (acuidade visual), visão turva e visão dupla afetando apenas um olho (diplopia monocular).

Distrofia da córnea de Reis-Buckler

Esta forma afeta a membrana de Bowman e é caracterizada por turvação (opacidade) e cicatrização progressiva da membrana. Durante a primeira década de vida, os indivíduos afetados podem desenvolver inicialmente erosões recorrentes que causam dor significativa. Erosões recorrentes podem eventualmente se estabilizar à medida que os indivíduos afetados envelhecem. Sintomas adicionais podem se desenvolver, incluindo uma sensibilidade anormal à luz (fotofobia), uma sensação ou sensação de um corpo estranho no olho e uma diminuição acentuada na clareza da visão (acuidade visual), muitas vezes por volta dos 20 anos de idade. A distrofia corneana de Reis-Buckler também é conhecida como distrofia corneana granular tipo III ou distrofia corneana da camada de Bowman tipo I.

Distrofia corneana de Thiel-Behnke

Esta forma de distrofia corneana afeta o Bowman membrana e pode ser extremamente difícil de distinguir da distrofia corneana de Reis-Buckler.As anormalidades que afetam a córnea podem se assemelhar a favos de mel. As erosões recorrentes da córnea começam durante a infância, mas a acuidade visual só é afetada mais tarde durante a vida. Dor e uma sensibilidade anormal à luz (fotofobia) também podem ocorrer. A distrofia da córnea de Thiel-Behnke também é conhecida como distrofia da córnea em favo de mel ou distrofia da córnea da camada de Bowman tipo II. . Alguns desses distúrbios podem progredir para afetar outras camadas da córnea.

Distrofia Corneana Granular Tipo I

Esta forma de distrofia corneana é caracterizada pelo desenvolvimento de pequenas partículas (grânulos) que coletivamente se assemelham a migalhas de pão, geralmente durante a segunda ou terceira década de vida. Essas lesões crescem lentamente, combinando-se (coalescendo) para formar lesões maiores. Os indivíduos podem desenvolver erosões recorrentes. Embora a visão geralmente não seja afetada no início da doença, a diminuição da acuidade visual pode ocorrer por volta da quarta ou quinta década. Alguns indivíduos podem ter uma sensibilidade anormal à luz (fotofobia). A dor ocular pode resultar de erosões da córnea recorrentes.

Distrofia da córnea granular tipo II

Na distrofia da córnea granular do tipo II, também conhecida como distrofia da córnea de Avellino, as lesões se desenvolvem no estroma geralmente começando em a primeira ou segunda década de vida. As opacidades na córnea às vezes se assemelham a um cruzamento entre as lesões granulares da distrofia corneana granular tipo 1 e as lesões em rede da distrofia corneana em rede (ver abaixo). Conforme os indivíduos afetados envelhecem, as lesões podem se tornar maiores, mais proeminentes e envolver toda a camada estromal. Alguns indivíduos mais velhos apresentam diminuição da clareza da visão (acuidade visual) devido à névoa (turvação da córnea). Erosões recorrentes podem se desenvolver em alguns casos.

Distrofia corneana em rede

Distrofias corneanas em rede são uma forma comum de distrofia estromal e duas variantes principais foram identificadas. Eles são caracterizados pelo desenvolvimento de lesões que formam linhas ramificadas que se assemelham ao vidro rachado ou ao padrão cruzado e sobreposto da rede. A distrofia reticulada tipo I e suas variantes geralmente ocorrem no final da primeira década. Erosões recorrentes da córnea (que podem ser dolorosas) geralmente precedem essas alterações características do estroma. Os indivíduos afetados podem ter clareza de visão diminuída (acuidade visual) e uma sensibilidade anormal à luz (fotofobia).

A distrofia reticular tipo II é classificada como uma distrofia da córnea, mas ocorre como parte de um distúrbio maior chamado Merejota síndrome, que é mais grave do que a doença da córnea.

A distrofia corneana em forma de gota gelatinosa, também conhecida como distrofia corneana subepitelial familiar, se desenvolve em indivíduos durante a primeira década de vida e é caracterizada pela perda de visão, uma doença anormal sensibilidade à luz (fotofobia), lacrimejamento excessivo (lacrimejamento) e a sensação (sensação) de substâncias estranhas no olho. Massas gelatinosas de amiloide, um tipo de proteína, se acumulam abaixo do epitélio da córnea e tornam a córnea opaca e progressivamente prejudicam a visão.

Distrofia da córnea macular

Os indivíduos com esta forma de distrofia da córnea são nasce com córneas claras, mas acaba desenvolvendo turvação do estroma, geralmente entre 3-9 anos de idade. A progressão das lesões resulta em diminuição da clareza de visão (acuidade visual) e irritação no início da vida. Em alguns casos, pode ocorrer perda de visão significativa na segunda década. A perda severa da visão pode ocorrer na terceira ou quarta década. Erosões dolorosas recorrentes às vezes ocorrem, mas são menos comuns do que em outras distrofias da córnea que afetam o estroma. A distrofia macular da córnea também é conhecida como distrofia de Groenouw tipo II.

Distrofia da córnea cristalina de Schnyder

Esta forma de distrofia da córnea geralmente se desenvolve durante a segunda década de vida, mas pode se desenvolver já em o primeiro ano de vida. Os indivíduos afetados desenvolvem córneas opacas devido ao acúmulo de gordura ou colesterol dentro do estroma que eventualmente causa turvação, nebulosidade e visão turva. Os cristais comumente se acumulam na córnea. Os indivíduos afetados têm deficiência visual que é agravada pelo brilho.

DISTRÓFIAS CORNEAIS POSTERIORES

Essas distrofias corneanas afetam as camadas mais internas da córnea, incluindo a membrana de descida e o endotélio, que são as camadas de a córnea mais próxima das estruturas internas do olho. Esses distúrbios podem potencialmente progredir para afetar todas as camadas da córnea.

Distrofia endotelial de Fuchs

Esta forma de distrofia da córnea geralmente se desenvolve durante a meia-idade, embora possa não haver sintomas inicialmente (assintomática ) A distrofia de Fuchs é caracterizada por problemas com células minúsculas chamadas células “pumper” na camada mais interna da córnea. Normalmente, essas células bombeiam água para fora do olho.Na distrofia de Fuchs, essas células se deterioram (“morrem”) e a córnea se enche de água e incha. O inchaço piora e a visão turva é pior pela manhã, mas melhora gradualmente ao longo do dia. Pequenas bolhas se formam na córnea, eventualmente rompendo e causando dor extrema. Os indivíduos afetados também podem ter uma sensação de areia ou areia dentro do olho (sensação de corpo estranho), ser anormalmente sensível à luz e ver um brilho ou auréola ao olhar para as luzes. À medida que a doença progride, a visão não melhora mais durante o dia e pode ocorrer perda significativa de visão, possivelmente necessitando de um transplante de córnea.

Distrofia polimorfa posterior

Esta forma incomum de distrofia da córnea pode se apresentar no nascimento (com turvação da córnea) ou mais tarde durante a vida e é caracterizada por lesões que afetam o endotélio. A maioria dos indivíduos não desenvolve sintomas (assintomáticos). Os efeitos na córnea podem ser lentamente progressivos. Ambos os olhos geralmente são afetados, mas um olho pode ser mais gravemente afetado do que o outro (assimétrico). Em casos graves, os indivíduos com distrofia polimorfa posterior podem desenvolver inchaço (edema) do estroma, uma sensibilidade anormal à luz (fotofobia), diminuição da visão e a sensação (sensação) de material estranho no olho. Em casos raros, pode ocorrer aumento da pressão ocular (pressão intraocular).

Distrofia corneana hereditária congênita

Existem dois tipos de distrofia corneana hereditária congênita, uma herdada como traço autossômico dominante e um como traço autossômico recessivo. A forma autossômica dominante (tipo I) é caracterizada por inchaço (edema) da córnea, dor e córneas que são claras ao nascimento, mas ficam turvas durante a primeira infância. A forma autossômica recessiva (tipo II) é caracterizada por inchaço da córnea e córneas turvas ao nascimento. Movimentos oculares rápidos e nervosos (nistagmo) podem ocorrer com essa forma. A forma recessiva é mais comum do que a forma dominante.